Beberapa Kelainan Genetik yang Dapat Dideteksi Sebelum Kelahiran

Beberapa Kelainan Genetik yang Dapat Dideteksi Sebelum Kelahiran

Gangguan

Insiden

Pola Pewarisan

Fibrosis kistik

1 dari 3.300 kelahiran wanita kulit putih di Amerika Serikat

1 dari 15.300 kelahiran wanita kulit hitam di Amerika Serikat

1 dari 32.000 kelahiran wanita Asia-Amerika di Amerika Serikat

Autosomal resesif

Hiperplasia adrenal kongenital

1 dari 10.000 hingga 15.000 kelahiran

Autosomal resesif

Distrofi otot Duchenne

1 dari 5.000 hingga 6.000 kelahiran laki-laki

resesif terpaut-X

Hemofilia A

1 dari 8.500 kelahiran laki-laki

resesif terpaut-X

Thalasemia alfa dan beta

Sangat bervariasi menurut kelompok etnis dan ras

Autosomal resesif

Fragile X syndrome

1 dari 4.000 kelahiran laki-laki

1 dari 8.000 kelahiran perempuan

dominan terpaut-X

Penyakit ginjal polikistik (tipe dewasa)

1 dari 1.000 kelahiran

Autosomal dominan

Anemia sel sabit

1 dari 400 kelahiran wanita kulit hitam di Amerika Serikat

Autosomal resesif

Penyakit Tay-Sachs

1 dari 3.600 kelahiran orang dengan keturunan Yahudi Ashkenazi atau Prancis Kanada

1 dari 400.000 kelahiran di kelompok lain

Autosomal resesif