Hemofilia adalah gangguan perdarahan keturunan yang disebabkan oleh defisiensi pada salah 1 dari 2 faktor pembekuan darah: faktor VIII atau faktor IX.
Beberapa abnormalitas gen yang berbeda dapat menyebabkan gangguan tersebut.
Orang dapat mengalami perdarahan secara tidak terduga atau setelah mengalami cedera ringan.
Diperlukan tes darah untuk diagnosis.
Transfusi diberikan untuk menggantikan faktor pembekuan yang hilang.
Faktor pembekuan adalah protein dalam darah yang berinteraksi untuk membantu darah membeku, menghentikan perdarahan. Ada banyak faktor pembekuan yang berbeda (lihat juga Bagaimana Darah Membeku).
Ada 2 bentuk utama hemofilia.
Hemofilia A, yang menyumbang sekitar 80% dari semua kasus, adalah defisiensi faktor pembekuan VIII.
Hemofilia B adalah defisiensi faktor pembekuan IX.
Pola dan konsekuensi perdarahan dari kedua jenis hemofilia ini adalah serupa.
Hemofilia disebabkan oleh beberapa abnormalitas gen yang berbeda. Ini terkait jenis kelamin, yang berarti bahwa abnormalitas gen diwariskan melalui orang tua wanita, dan individu yang paling terpengaruh adalah laki-laki (lihat juga Warisan Terkait-X).
Tahukah Anda...
|
Gejala Hemofilia
Gejala utamanya adalah perdarahan berlebihan. Perdarahan dapat terjadi pada sendi atau otot, di dalam perut atau kepala, atau dari luka, prosedur gigi, atau pembedahan. Anak yang mengidap hemofilia mudah mengalami memar.
Tingkat keparahan perdarahan bergantung pada bagaimana abnormalitas gen tertentu memengaruhi aktivitas pembekuan darah pada faktor VIII atau faktor IX.
Hemofilia ringan: Aktivitas pembekuan darah adalah 5 hingga 49% dari normal
Hemofilia sedang: Aktivitas pembekuan darah adalah 1 hingga 5% dari normal
Hemofilia berat: Aktivitas pembekuan darah adalah kurang dari 1% normal
Hemofilia ringan
Orang yang menderita hemofilia ringan mungkin tidak terdiagnosis. Namun demikian, orang-orang ini dapat mengalami perdarahan lebih dari yang diperkirakan setelah pembedahan, pencabutan gigi, atau cedera berat.
Hemofilia sedang
Penderita hemofilia sedang hanya mengalami sedikit kejadian perdarahan yang tidak diprovokasi, tetapi pembedahan atau cedera dapat menyebabkan perdarahan yang tidak terkendali dan fatal. Pada hemofilia sedang, episode perdarahan pertama biasanya terjadi sebelum anak berusia 18 bulan. Perdarahan dapat terjadi setelah cedera ringan.
Hemofilia berat
Jika hemofilianya berat, episode perdarahan serius terjadi dan berulang setelah cedera ringan atau tanpa alasan yang jelas.
Pada hemofilia berat, episode perdarahan pertama sering terjadi saat atau segera setelah persalinan. Bayi dapat mengalami darah berkumpul di bawah kulit kepala (sefalhematoma) atau dapat berdarah berlebihan selama proses sunat.
Injeksi ke otot sekalipun dapat menyebabkan perdarahan yang mengakibatkan memar dan pengumpulan darah (hematoma) dalam jumlah besar. Perdarahan berulang ke sendi dan otot dapat menyebabkan cacat yang menyebabkan disabilitas. Perdarahan dapat membuat pangkal lidah bengkak hingga menghalangi saluran udara, membuat benapas menjadi sulit. Benjolan ringan pada kepala dapat memicu perdarahan substansial di otak atau antara otak dan tengkorak, sehingga menyebabkan kerusakan otak dan kematian.
Diagnosis Hemofilia
Tes darah
Dokter dapat mencurigai adanya hemofilia pada anak (terutama laki-laki) yang berdarah tanpa penyebab yang jelas atau berdarah lebih dari yang diperkirakan setelah cedera.
Tes darah dapat menentukan apakah pembekuan darah orang tersebut sangat lambat. Jika demikian, tes darah lebih lanjut untuk mengukur tingkat faktor VIII dan faktor IX dapat mengonfirmasi diagnosis hemofilia dan dapat menentukan jenis dan keparahannya.
Di beberapa pusat khusus, tersedia pengujian genetik bagi wanita yang mungkin merupakan pembawa gen abnormal dan untuk pengujian prakelahiran janin.
Pengobatan Hemofilia
Mengganti faktor pembekuan yang kurang
Orang yang menderita hemofilia harus menghindari situasi yang dapat memicu perdarahan dan harus menghindari obat-obatan (misalnya, aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid [OAINS]) yang mengganggu fungsi trombosit. Mereka harus berhati-hati dalam merawat gigi supaya gigi mereka tidak perlu dicabut. Jika orang yang memiliki bentuk hemofilia yang lebih ringan perlu menjalani bedah gigi atau bedah lainnya, dapat diberikan obat asam aminokaproat atau desmopresin untuk meningkatkan sementara kemampuan tubuh dalam mengendalikan perdarahan sehingga transfusi dapat dihindari.
Sering kali, pengobatan melibatkan transfusi untuk menggantikan faktor pembekuan darah yang kurang. Faktor-faktor ini biasanya terdapat dalam komponen cair darah (plasma). Faktor pembekuan dapat diperoleh dari darah yang disumbangkan dengan memadatkan atau memurnikannya dari plasma. Faktor pembekuan yang dimurnikan dari plasma diproses untuk menonaktifkan sebagian besar virus yang mungkin ada dalam plasma yang disumbangkan.
Faktor pembekuan darah juga dapat diproduksi di laboratorium. Faktor pembekuan yang dibuat ini disebut konsentrat faktor rekombinan yang sangat dimurnikan. Tersedia bentuk rekombinan dari kedua faktor VIII dan faktor IX. Karena bentuk rekombinan tidak diperoleh dari donor manusia, bentuk rekombinan tersebut tidak memiliki sedikit pun risiko infeksi seperti yang dimiliki faktor-faktor yang berasal dari darah donasi.
Dosis, frekuensi, dan durasi terapi ditentukan oleh lokasi dan keparahan masalah perdarahan. Faktor pembekuan darah juga dapat digunakan untuk mencegah perdarahan sebelum pembedahan atau pada tanda pertama perdarahan.
Hemofilia A dapat diobati dengan emicizumab, obat yang mengikat faktor IX dan X dengan cara yang memungkinkan darah membeku tanpa faktor VIII.
Suatu jenis terapi gen tersedia baik untuk hemofilia A maupun B.
Sebagian pengidap hemofilia menghasilkan antibodi terhadap transfusi faktor pembekuan yang menghancurkan faktor-faktor tersebut. Akibatnya, terapi penggantian faktor menjadi kurang efektif. Jika antibodi terdeteksi dalam darah pengidap hemofilia, maka dosis faktor rekombinan atau konsentrat plasma dapat ditingkatkan, atau mungkin diperlukan berbagai jenis faktor pembekuan atau obat-obatan imunosupresif untuk mengurangi kadar antibodi.
Obat-obatan seperti concizumab, marstacimab, dan fitusiran dapat digunakan pada orang yang menderita hemofilia A dan B dengan atau tanpa inhibitor. Obat-obatan tersebut bekerja pada berbagai titik dalam proses koagulasi untuk mengurangi efek tingkat rendah faktor VIII atau efek inhibitor yang menghancurkan faktor pembekuan yang ditransfusikan. Emicizumab adalah antibodi itu sendiri yang berfungsi seperti faktor VIII dan dapat digunakan untuk mencegah perdarahan pada orang dengan inhibitor faktor VIII.
Pencegahan Hemofilia
Anggota keluarga harus diuji untuk melihat apakah mereka membawa gen abnormal.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Bleeding Disorders Foundation: Informasi komprehensif tentang gangguan perdarahan, termasuk program pendidikan, penelitian, advokasi, dan sumber daya masyarakat
