Thalassemia adalah kelompok gangguan yang diwariskan yang disebabkan oleh ketidakseimbangan dalam produksi salah satu dari 4 rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (protein pembawa oksigen yang ditemukan dalam sel darah merah).
Gejalanya tergantung pada jenis thalasemia.
Sebagian orang menderita penyakit kuning dan perut terasa begah atau tidak nyaman.
Diagnosis biasanya memerlukan tes hemoglobin khusus.
Thalasemia ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan, tetapi thalasemia parah mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang.
(Lihat juga Gambaran Umum Tentang Anemia.)
Hemoglobin terdiri atas 2 pasang rantai globin. Biasanya, orang dewasa memiliki 1 pasang rantai alfa dan 1 pasang rantai beta. Terkadang satu atau beberapa rantai ini berkurang. Thalasemia dikategorikan menurut rantai yang terkena. Kedua jenis utama tersebut adalah
Alfa-thalasemia (rantai globin alfa yang terpengaruh)
Beta-thalasemia (rantai globin beta yang terpengaruh)
Alfa-thalasemia paling banyak terjadi pada orang keturunan Afrika atau orang Kulit Hitam Amerika, Mediterania, atau Asia Tenggara. Beta-thalasemia paling banyak terjadi pada orang-orang keturunan Mediterania, Timur Tengah, Asia Tenggara, atau India.
Thalasemia dapat diklasifikasikan berdasarkan tingkat keparahannya.
Thalasemia minor: Tidak menimbulkan gejala atau gejala ringan
Thalasemia menengah: Menyebabkan gejala antara ringan dan berat
Thalassemia mayor: Menyebabkan gejala berat yang memerlukan pengobatan
Gejala Thalassemia
Semua thalasemia memiliki gejala yang sama, tetapi tingkat keparahannya bervariasi.
Pada alfa-thalasemia minor dan beta-thalasemia minor, orang-orang mengalami anemia ringan tanpa gejala.
Pada alfa-thalasemia mayor, orang-orang mengalami gejala anemia sedang atau berat, termasuk kelelahan, sesak napas, pucat, dan pembesaran limpa, yang menyebabkan rasa begah dan ketidaknyamanan perut.
Pada beta-thalasemia mayor (terkadang disebut anemia Cooley), orang-orang mengalami gejala anemia yang parah, seperti kelelahan, lemah, dan sesak napas, dan mereka juga dapat menderita sakit kuning, menyebabkan kulit dan putih mata menguning, ulkus atau borok pada kulit, dan batu empedu. Orang-orang juga dapat mengalami pembesaran limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif dapat menyebabkan beberapa tulang menebal dan membesar, terutama yang ada di kepala dan wajah, Tulang panjang pada lengan dan kaki dapat menjadi lemah dan mudah patah.
Anak-anak yang menderita thalasemia beta mayor dapat tumbuh lebih lambat dan mencapai pubertas lebih lambat dari biasanya. Karena penyerapan zat besi dapat meningkat dan transfusi darah yang sering (menyediakan lebih banyak zat besi) diperlukan, maka zat besi yang berlebihan dapat terakumulasi dan disimpan dalam otot jantung, sehingga menyebabkan penyakit kelebihan zat besi disertai kerusakan hati, gagal jantung, dan kematian dini.
Diagnosis Thalasemia
Tes darah
Elektroforesis Hemoglobin
tes prakelahiran
Tes darah dilakukan untuk diagnosis thalasemia. Dokter mengukur jumlah darah dan memeriksa sampel darah di bawah mikroskop. Abnormalitas karakteristik sel darah merah dapat terlihat.
Juga dilakukan elektroforesis hemoglobin, tes darah lainnya. Dalam elektroforesis, digunakan arus listrik untuk memisahkan berbagai jenis hemoglobin sehingga mendeteksi hemoglobin abnormal. Menguji setetes darah dengan elektroforesis sangat membantu tetapi mungkin tidak memberikan hasil, terutama untuk alfa-thalasemia. Oleh karena itu, diagnosis biasanya didasarkan pada tes genetik dan penentuan pola turunan.
Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi thalasemia sebelum kelahiran.
Pengobatan Thalasemia
Terkadang transfusi darah, pengangkatanlimpa, atau terapi khelasi zat besi
Transplantasi sel punca
Orang yang menderita thalasemia ringan tidak memerlukan pengobatan.
Orang yang menderita thalasemia yang lebih parah mungkin perlu menjalani pembedahan untuk menghilangkan limpa (splenektomi), transfusi darah, atau terapi khelasi zat besi. Dalam terapi khelasi, kelebihan zat besi dihilangkan dari darah. Obat yang disebut kelator zat besi dapat diberikan melalui mulut (deferasiroks atau deferipron) atau melalui infus (deferoksamin), yang dapat diberikan di bawah kulit (subkutan) atau ke dalam vena (intravena).
Luspatersep dapat diberikan untuk mengurangi kebutuhan akan transfusi darah pada orang-orang yang menderita beta-thalasemia.
Beberapa orang yang menderita thalasemia parah mungkin perlu ttransplantasi sel punca.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Cooley's Anemia Foundation: menyediakan edukasi tentang diagnosis dan pengobatan serta dukungan bagi penderita thalasemia
