Sindrom Sturge-Weber adalah pertumbuhan abnormal pembuluh darah kecil. Ini ditandai dengan tanda lahir berbentuk seperti anggur port (port-wine) di wajah, pertumbuhan pembuluh darah yang berlebihan (angioma) di jaringan yang menutupi otak, atau keduanya.
Sindrom Sturge-Weber disebabkan oleh mutasi gen.
Gangguan ini dapat menyebabkan kejang, perlemahan, disabilitas intelektual, dan peningkatan tekanan pada mata (glaukoma) dan dapat meningkatkan risiko stroke.
Jika anak-anak memiliki tanda lahir yang khas, dokter mencurigai adanya gangguan tersebut dan dapat melakukan tes pencitraan pada kepala untuk memeriksa adanya angioma.
Pengobatan difokuskan pada meredakan atau mencegah gejala.
Sindrom Sturge-Weber adalah sindrom neurokutan. Sindrom neurokutan menyebabkan masalah yang memengaruhi otak, tulang belakang, serta saraf (neuro) dan kulit (kutan).
Sindrom Sturge-Weber muncul saat lahir pada sekitar 1 dari 20.000 orang tetapi bukan keturunan. Hal ini disebabkan oleh mutasi spontan pada gen.
Sindrom ini memengaruhi pembuluh darah, terutama pembuluh darah di kulit, jaringan yang menutupi otak, dan mata. Tanda lahir port-wine disebabkan oleh pertumbuhan pembuluh darah kecil (kapiler) yang berlebihan tepat di bawah kulit. Angioma (pertumbuhan berlebih kapiler di jaringan yang menutupi otak) menyebabkan kejang dan dapat menyebabkan kelemahan pada satu sisi tubuh. Angioma dapat mengurangi aliran darah pada bagian otak di bawahnya. Pembuluh darah abnormal serupa di mata dapat meningkatkan tekanan di dalam mata (menyebabkan glaukoma) dan memengaruhi penglihatan. Abnormalitas pada dinding arteri dapat meningkatkan risiko stroke.
Gejala Sindrom Sturge-Weber
Tanda lahir port-wine memiliki variasi ukuran dan warna, mulai dari pink muda hingga ungu tua. Tanda lahir ini biasanya muncul di dahi dan kelopak mata atas dari satu mata tetapi juga dapat mencakup kelopak mata bawah dan wajah. Jika kedua kelopak mata terdampak, orang akan lebih cenderung mengalami angioma pada jaringan yang menutupi otak.
Foto ini menunjukkan bayi dengan bercak port-wine (seperti noda anggur) di wajahnya.
Kejang terjadi pada sekitar 75 hingga 90% orang dan biasanya dimulai pada saat anak-anak berusia 1 tahun. Biasanya, kejang hanya terjadi pada satu sisi tubuh, berlawanan dengan tanda lahir, tetapi dapat memengaruhi seluruh tubuh. Sekitar 25 hingga 50% orang mengalami perlemahan atau kelumpuhan di sisi yang berlawanan dengan tanda lahir. Dapat kehilangan koordinasi. Perlemahan atau kelumpuhan terkadang menjadi lebih buruk, terutama jika kejang tidak dapat dikendalikan.
Sekitar 50% orang mengalami disabilitas intelektual. Disabilitas intelektual lebih parah pada orang yang kejangnya dimulai sebelum usia 2 tahun dan tidak dapat dikendalikan dengan obat-obatan. Perkembangan keterampilan motorik dan bahasa dapat tertunda.
Glaukoma dapat merusak saraf optik (yang menghubungkan otak dengan mata), menyebabkan hilangnya penglihatan, di mata pada sisi yang sama dengan tanda lahir. Bola mata dapat membesar dan menonjol. Glaukoma dapat muncul pada saat lahir atau terjadi di kemudian hari.
Diagnosis Sindrom Sturge-Weber
Evaluasi dokter
Pencitraan resonansi magnetik atau tomografi terkomputasi
Dokter mencurigai adanya sindrom Sturge-Weber pada anak-anak dengan tanda lahir khas tersebut.
Pencitraan resonansi magnetik (MRI) digunakan untuk memeriksa angioma pada jaringan yang menutupi otak. Tomografi terkomputasi (CT) pada kepala dilakukan jika MRI tidak tersedia.
Pemeriksaan neurologis dilakukan untuk memeriksa bukti perlemahan dan kurangnya koordinasi dan/atau kelumpuhan. Pemeriksaan mata dilakukan untuk memeriksa masalah mata.
Pengobatan untuk Sindrom Sturge-Weber
Penanganan gejalanya
Pengobatan sindrom Sturge-Weber berfokus pada meredakan gejala.
Digunakan obat-obatan untuk mengendalikan kejang dan obat-obatan untuk mengobati glaukoma. Mungkin diperlukan pembedahan untuk glaukoma atau pembedahan untuk kejang yang kambuh walaupun sudah diberi obat.
Orang biasanya diberi aspirin dalam dosis rendah untuk mengurangi risiko stroke. Aspirin juga dapat meningkatkan aliran darah pada bagian otak di bawah angioma. Namun, tidak ada bukti bahwa aspirin efektif.
Perawatan laser dapat digunakan untuk mencerahkan atau menghilangkan tanda lahir.
