Sindrom Sturge-Weber adalah pertumbuhan abnormal pembuluh darah kecil. Kondisi ini ditandai dengan tanda lahir noda anggur (port-wine) di wajah, pertumbuhan pembuluh darah yang berlebihan di jaringan yang menutupi otak (malaformasi vena kapiler leptomeningeal, terkadang disebut angioma leptomeningeal), glaukoma (peningkatan tekanan pada mata), atau ketiganya.
Sindrom Sturge-Weber disebabkan oleh mutasi gen.
Gangguan ini dapat menyebabkan kejang, perlemahan, disabilitas intelektual, dan glaukoma dan dapat meningkatkan risiko stroke.
Jika anak-anak memiliki tanda lahir yang khas, dokter mencurigai adanya gangguan tersebut dan dapat melakukan tes pencitraan pada otak atau kepala untuk memeriksa adanya malaformasi.
Pengobatan difokuskan pada meredakan atau mencegah gejala.
Sindrom Sturge-Weber adalah sindrom neurokutan. Sindrom neurokutan menyebabkan masalah yang memengaruhi otak, tulang belakang, serta saraf (neuro) dan kulit (kutan).
Sindrom Sturge-Weber muncul saat lahir pada sekitar 1 dari 20.000 hingga 50.000 orang.
Meskipun sindrom Sturge-Weber disebabkan oleh mutasi gen, gen yang bermutasi tersebut tidak diwariskan. Sebaliknya, mutasi yang menyebabkan sindrom ini bersifat baru dan spontan.
Sindrom ini memengaruhi pembuluh darah, terutama pembuluh darah di kulit, jaringan yang menutupi otak, dan mata. Tanda lahir port-wine disebabkan oleh pertumbuhan pembuluh darah kecil (kapiler) yang berlebihan tepat di bawah kulit. Malaformasi vena kapiler leptomeningeal (sebelumnya disebut angioma leptomeningeal) disebabkan oleh pertumbuhan berlebih kapiler dalam jaringan yang menutupi otak. Malaformasi ini menyebabkan kejang dan dapat menyebabkan kelemahan pada satu sisi tubuh. Perubahan bentuk juga dapat mengurangi aliran darah pada bagian otak di bawahnya. Meningkatnya tekanan pada mata disebabkan oleh pertumbuhan kapiler yang berlebihan pada mata. Peningkatan tekanan ini dapat menyebabkan glaukoma dan memengaruhi penglihatan. Pertumbuhan kapiler yang berlebihan di dinding arteri dapat meningkatkan risiko stroke.
Gejala Sindrom Sturge-Weber
Tanda lahir port-wine memiliki variasi ukuran dan warna, mulai dari pink muda hingga ungu tua. Tanda lahir ini biasanya muncul di dahi dan kelopak mata atas dari satu mata tetapi juga dapat mencakup kelopak mata bawah dan wajah. Jika tanda lahir meluas pada kelopak mata atas dan bawah di satu sisi wajah, seseorang juga dapat mengalami malaformasi vena kapiler leptomeningeal.
Foto ini menunjukkan bayi dengan bercak port-wine (seperti noda anggur) di wajahnya.
Kejang epilepsi dapat terjadi pada sekitar 75 hingga 90% orang dan biasanya dimulai pada saat anak-anak berusia 1 tahun. Biasanya, kejang hanya terjadi pada satu sisi tubuh, berlawanan dengan tanda lahir, tetapi dapat memengaruhi seluruh tubuh. Hingga 60% orang mengalami perlemahan atau kelumpuhan di sisi tubuh yang berlawanan dengan tanda lahir. Dapat kehilangan koordinasi. Perlemahan atau kelumpuhan terkadang menjadi lebih buruk, terutama jika kejang tidak dapat dikendalikan.
Sekitar 50% orang memiliki disabilitas intelektual, dan lebih banyak lagi yang mengalami gangguan pembelajaran. Disabilitas intelektual lebih parah pada orang yang kejangnya dimulai sebelum usia 2 tahun dan tidak dapat dikendalikan dengan obat-obatan. Perkembangan keterampilan motorik dan bahasa dapat tertunda.
Glaukoma dapat merusak saraf optik (yang menghubungkan otak dengan mata) di mata pada sisi yang sama dengan tanda lahir yang dapat menyebabkan hilangnya penglihatan. Bola mata dapat membesar dan menonjol. Glaukoma dapat muncul pada saat lahir atau terjadi di kemudian hari.
Hingga 50% orang dengan sindrom Sturge-Weber mengalami masalah di mulut mereka, seperti pertumbuhan gusi berlebihan dan angioma intraoral, yang merupakan pertumbuhan pembuluh darah berlebihan di dalam jaringan lunak atau tulang rahang mulut.
Diagnosis Sindrom Sturge-Weber
Evaluasi dokter
Pencitraan resonansi magnetik (MRI) atau tomografi terkomputasi (CT)
Dokter mencurigai adanya sindrom Sturge-Weber pada anak-anak dengan tanda lahir khas tersebut.
Dokter melakukan pemindaian MRI untuk memeriksa adanya malaformasi vena kapiler leptomeningeal pada jaringan yang menutupi otak. Mereka melakukan pemindaian CT pada kepala jika MRI tidak tersedia.
Dokter melakukan pemeriksaan neurologi untuk memeriksa bukti perlemahan dan kurangnya koordinasi dan/atau kelumpuhan. Mereka juga melakukan elektroensefalogram (EEG) untuk mengidentifikasi epilepsi. EEG adalah tes untuk mencatat gelombang otak menggunakan sensor yang ditempatkan di kulit kepala. Tes ini dilakukan untuk memeriksa aktivitas listrik abnormal di otak.
Dokter juga memeriksa adanya masalah di mulut dan melakukan pemeriksaan mata.
Pengobatan untuk Sindrom Sturge-Weber
Penanganan gejalanya
Pengobatan sindrom Sturge-Weber difokuskan pada meredakan gejala.
Dokter memberikan medikasi untuk mengendalikan kejang dan medikasi untuk mengobati glaukoma. Mungkin diperlukan pembedahan untuk glaukoma atau pembedahan untuk kejang yang kambuh walaupun sudah diberi obat.
Orang biasanya diberi aspirin dalam dosis rendah untuk mengurangi risiko stroke. Aspirin juga dapat meningkatkan aliran darah pada bagian otak di bawah malaformasi vena kapiler leptomeningeal.
Perawatan laser dapat digunakan untuk mencerahkan atau menghilangkan tanda lahir.
