Sindrom Wolf-Hirschhorn adalah sindrom penghapusan kromosom di mana bagian kromosom 4 hilang.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Kromosom dan Gangguan Gen.)
Pada sindrom Wolf-Hirschhorn, bagian kromosom 4 hilang.
Sindrom Wolf-Hirschhorn sering berakibat fatal selama masa bayi. Anak-anak yang bertahan hidup hingga usia 20-an biasanya memiliki disabilitas parah.
Gejala Sindrom Wolf-Hirschhorn
Gejala sindrom Wolf-Hirschhorn sering kali mencakup disabilitas intelektual.
Anak-anak juga dapat mengalami epilepsi, hidung yang lebar atau seperti paruh, kerusakan kulit kepala, kelopak mata atas yang terkulai (ptosis) dan celah atau fisura (koloboma) iris, langit-langit mulut kiri, dan terlambatnya perkembangan tulang.
Anak laki-laki mungkin memiliki testis yang tidak turun (kriptorkidisme) dan lubang uretra yang salah tempat (hipospadia).
Beberapa anak mengalami defisiensi imun, yang berarti tubuh mereka kurang mampu melawan infeksi.
Diagnosis Sindrom Wolf-Hirschhorn
Sebelum lahir, ultrasound janin dan pemeriksaan kromosom
Setelah lahir, penampilan bayi dan pengujian kromosom
Sebelum lahir, sindrom Wolf-Hirschhorn dapat dicurigai berdasarkan temuan yang terdeteksi selama ultrasound janin atau dengan pengujian kromosom, yang biasanya menegakkan diagnosis.
Setelah lahir, dokter dapat mendiagnosis sindrom Wolf-Hirschhorn berdasarkan penampilan fisik bayi baru lahir. Dokter dapat mengonfirmasi diagnosis melalui pengujian kromosom. (Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Pengobatan Sindrom Serigala-Hirschhorn
Perawatan suportif
Pengobatan sindrom Wolf-Hirschhorn bersifat mendukung dan mencakup berbagai terapi (seperti intervensi edukasi) yang dapat membantu mengelola gejala seseorang dan meningkatkan kualitas hidup. Dukungan pemberian makan yang komprehensif untuk hambatan pertumbuhan dan memastikan asupan gizi yang memadai juga penting.
Dokter sering kali meresepkan obat-obatan untuk mengendalikan kejang.
Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki langit-langit mulut sumbing yang lebih luas.
