Sindrom Wolf-Hirschhorn adalah sindrom penghapusan kromosom di mana bagian kromosom 4 hilang.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Kromosom dan Gangguan Gen.)
Pada sindrom Wolf-Hirschhorn, bagian kromosom 4 hilang.
Anak-anak yang bertahan hidup hingga usia 20-an biasanya memiliki disabilitas parah. Banyak anak-anak yang terkena dampak meninggal dunia selama masa bayi.
Gejala Sindrom Wolf-Hirschhorn
Gejala sindrom Wolf-Hirschhorn sering kali mencakup disabilitas intelektual yang parah.
Anak-anak juga dapat mengalami epilepsi, hidung yang lebar atau seperti paruh, kerusakan kulit kepala, kelopak mata atas yang terkulai (ptosis) dan celah atau fisura (koloboma) iris, langit-langit mulut kiri, dan terlambatnya perkembangan tulang.
Anak laki-laki mungkin memiliki testis yang tidak turun (kriptorkidisme) dan lubang uretra yang salah tempat (hipospadia).
Beberapa anak mengalami defisiensi imun, yang berarti tubuh mereka kurang mampu melawan infeksi.
Diagnosis Sindrom Wolf-Hirschhorn
Pengujian kromosom
Diagnosis sindrom Wolf-Hirschhorn dapat dicurigai dengan tes kromosom sebelum kelahiran atau dengan karakteristik fisik anak setelah kelahiran.
Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan pengujian kromosom. (Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Pengobatan Sindrom Serigala-Hirschhorn
Perawatan suportif
Pengobatan sindrom Wolf-Hirschhorn sangat mendukung.
