Cacat Lahir pada Kelamin Laki-laki

OlehRonald Rabinowitz, MD, University of Rochester Medical Center;

Jimena Cubillos, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ditinjau OlehAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital

Ditinjau/Direvisi Dimodifikasi Oct 2024

v94157415_id

Cacat lahir pada alat kelamin pada anak laki-laki dapat melibatkan penis, skrotum, atau testis (testikel).

Penyebab
Jenis
Diagnosis
Pengobatan
Multimedia

Cacat lahir pada organ kelamin dapat disebabkan oleh kadar hormon seks yang tidak normal selama perkembangan janin, abnormalitas kromosom, faktor lingkungan, atau faktor keturunan.
Diagnosis tergantung pada kecacatannya dan dapat mencakup tes pencitraan.
Banyak cacat kelamin yang memerlukan pembedahan.

(Lihat juga Gambaran Umum tentang Cacat Lahir pada Ginjal dan Saluran Kemih.)

Penyebab Cacat Lahir pada Alat Kelamin Laki-laki

Organ seks laki-laki dan perempuan berkembang dari jaringan yang sama dalam embrio. Apakah jaringan ini berkembang menjadi organ seks pria atau wanita tergantung pada sejumlah faktor. Salah satu faktornya adalah kromosom seks, yang disebut X dan Y. Laki-laki normal memiliki kromosom 1 X dan 1 Y. Perempuan normal memiliki kromoson 2 X. Di awal perkembangan, janin dengan kromosom Y mulai mengembangkan testis, yang mengeluarkan hormon testosteron laki-laki. Testosteron mengaktifkan jalur yang menyebabkan perkembangan skrotum, penis, dan uretra penis (saluran urine melalui penis). Tanpa adanya testosteron (seperti pada janin perempuan normal), alat kelamin menjadi klitoris, labia majora, dan kanal vagina serta uretra terpisah. Selain testosteron, ada zat lain yang dibuat oleh janin yang sedang berkembang yang membantu mengendalikan perkembangan alat kelamin.

Ada beberapa faktor yang menyebabkan cacat lahir pada alat kelamin laki-laki, tetapi masalah yang paling umum adalah kadar hormon seks yang tidak normal pada janin sebelum kelahiran, terutama akibat terlalu sedikit testosteron.

Faktor lain yang dapat mengganggu perkembangan normal alat kelamin antara lain

Abnormalitas kromosom seks
Gen (kode instruksi DNA tentang cara kerja tubuh) yang tidak normal atau hilang
Janin terpapar zat tertentu, seperti obat-obatan, obat-obatan, dan hormon tertentu, yang mengganggu perkembangan alat kelamin

Terkadang, faktor penyebab cacat kelamin juga menyebabkan cacat pada organ lain.

Anak-anak yang memiliki cacat kelamin dapat mengalami masalah berkemih. Di kemudian hari, mereka mungkin mengalami kesulitan dalam berhubungan seksual, gangguan kesuburan, masalah sosial dan psikologis, atau kombinasi di antaranya.

Jenis Cacat Lahir pada Alat Kelamin Laki-laki

Ada beberapa penyebab cacat alat kelamin laki-laki, tetapi sebagian besar melibatkan kadar hormon seks yang tidak normal pada janin sebelum kelahiran.

Cacat pada penis dapat mengganggu kemampuan anak untuk mengarahkan aliran urine saat berdiri. Untuk laki-laki yang lebih dewasa, cacat ini dapat mengganggu kemampuan untuk melakukan hubungan seksual dan untuk menyalurkan sperma, yang dapat mengganggu kesuburan. Cacat ini juga dapat menyebabkan masalah terkait harga diri karena penampilannya.

Cacat lahir alat kelamin umum pada anak laki-laki termasuk

Lubang uretra berada di tempat yang salah (hipospadia dan epispadia)
Penis yang sangat kecil (mikrofalus)
Kelengkungan penis yang tidak normal (chordee)
Kulup penis yang terlalu kencang (fimosis) atau terjebak di belakang kepala penis (parafimosis)
Testis tidak turun

Organ Reproduksi Laki-laki

Hipospadia

Pada hipospadia, lubang uretra (saluran yang mengeluarkan urine dari kandung kemih keluar dari tubuh) berada di bagian bawah penis:

Hipospadia ringan: Lubang terletak tepat di bawah posisi normal pada ujung penis.
Hipospadia sedang: Lubang terletak di suatu tempat di batang penis.
Hipospadia berat: Lubang dapat terletak di skrotum atau di antara skrotum dan anus.

Karena urine dapat menyemprot ke bawah, anak laki-laki yang mengalami hipospadia parah mungkin harus duduk untuk buang air kecil. Anak laki-laki yang mengalami hipospadia sering memiliki cacat lain yang disebut chordee (penis melengkung ke bawah) dan kulup yang belum terbentuk sempurna, di mana kulup terletak di bagian atas penis dan tidak mengelilingi sisi bawah (disebut kulup bertudung karena terlihat seperti tudung pada penis). Semakin parah hipospadianya, semakin parah abnormalitas chordee dan kulupnya.

Sebelum memotong kulup (menyunat) bayi baru lahir yang menderita hipospadia, orang tua harus berkonsultasi dengan dokter urologi (dokter yang mengkhususkan diri dalam diagnosis dan pengobatan gangguan saluran kemih dan sistem reproduksi laki-laki). Kadang-kadang dokter membutuhkan jaringan kulup saat mereka melakukan operasi untuk mengoreksi hipospadia.

Hipospadia ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan. Anak-anak lain biasanya menjalani operasi untuk memperbaiki cacat ini pada usia sekitar 6 bulan. Seringkali pembedahan dapat dilakukan secara rawat jalan (anak tidak harus dirawat inap di rumah sakit).

Contoh-contoh Hipospadia

Hipospadia Ringan

Dalam gambar ini, panah menunjuk ke lubang luar uretra (saluran yang mengalirkan urine dari kandung kemih keluar dari tubuh).

Dalam gambar ini, panah menunjuk ke lubang luar uretra (saluran yang mengalirkan urine dari kandung kemih keluar dari t

... baca selengkapnya