Gangguan metabolisme karbohidrat adalah gangguan metabolisme herediter. Gangguan herediter terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada sebagian besar gangguan metabolik herediter, kedua orang tua dari anak yang terdampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. Sebagian gangguan metabolik herediter bersifat tertaut-X, yang berarti hanya 1 salinan gen abnormal yang dapat menyebabkan gangguan tersebut pada anak laki-laki. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan kompleks lainnya. Sukrosa (gula meja) terbuat dari 2 gula yang lebih sederhana yang disebut glukosa dan fruktosa. Laktosa (gula susu) terbuat dari glukosa dan galaktosa. Baik sukrosa maupun laktosa harus dipecah menjadi gula komponennya oleh enzim sebelum tubuh dapat menyerap dan menggunakannya. Karbohidrat dalam roti, pasta, beras, dan makanan lain yang mengandung karbohidrat adalah rantai panjang molekul gula sederhana. Molekul yang lebih panjang ini juga harus dipecah oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk memproses gula tertentu tidak ada, gula tersebut dapat terakumulasi di dalam tubuh, sehingga menyebabkan masalah.
Gangguan metabolisme karbohidrat meliputi
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
