Pseudoxanthoma elasticum adalah kelainan keturunan yang jarang terjadi pada jaringan ikat yang menyebabkan kelainan pada kulit, mata, dan pembuluh darah.
Jaringan ikat adalah jaringan berserat kuat yang mengikat struktur tubuh dan memberikan dukungan dan elastisitas. Pseudoxanthoma elasticum disebabkan oleh mutasi pada gen yang membantu menghilangkan toksin dari sel. Karena mutasi, kalsium dan mineral lainnya menumpuk secara tidak normal pada serat jaringan ikat yang memungkinkan jaringan meregang dan kemudian kembali ke tempatnya (serat elastis).
Pseudoxanthoma elasticum menyebabkan kekakuan serat elastis. Serat elastis ada di kulit dan berbagai jaringan lain di seluruh tubuh, termasuk pembuluh darah. Pembuluh darah dapat menjadi kaku, kehilangan kemampuan normalnya untuk mengembang dan mengalirkan lebih banyak darah sesuai kebutuhan. Kekakuan juga membuat pembuluh darah tidak bisa berkontraksi.
Gejala Pseudoxanthoma Elasticum
Kulit leher, ketiak, dan selangkangan dan di sekitar pusar pada akhirnya menjadi tebal, beralur, kaku, dan longgar. Benjolan kuning seperti berkerikil membuat kulit tampak mirip dengan tekstur jeruk atau ayam yang bulunya habis dicabuti. Perubahan penampilan mungkin bersifat ringan dan tak terlihat pada awal masa kanak-kanak tetapi menjadi lebih terlihat saat anak menua.
© Springer Science+Business Media
Komplikasi pseudoxanthoma elasticum
Pembuluh darah kaku menyebabkan komplikasi seperti tekanan darah tinggi. Mimisan dan perdarahan di otak, rahim, dan usus dapat terjadi. Perdarahan dapat berlanjut untuk waktu yang lama. Aliran darah yang terlalu sedikit dapat menyebabkan nyeri dada (angina), serangan jantung, prolaps katup mitral, dan nyeri tungkai saat berjalan (klaudikasi intermiten). Anak-anak dapat mengalami aterosklerosis (endapan lemak di arteri) pada usia muda.
Kerusakan pada bagian belakang mata (retina) dapat menyebabkan retak kecil di retina (disebut garis angioid), pendarahan, dan kehilangan penglihatan secara bertahap.
Diagnosis Pseudoxanthoma Elasticum
Evaluasi dokter
Tes darah, studi pencitraan, dan biopsi kulit
Dokter mendasarkan diagnosis pseudoxanthoma elasticum pada hasil pemeriksaan fisik, pemeriksaan mata, dan hasil biopsi kulit (pengangkatan sampel jaringan untuk pemeriksaan di bawah mikroskop).
Tes darah dan studi pencitraan, seperti tomografi terkomputasi (CT) jantung dan pencitraan otak, dilakukan untuk mengevaluasi komplikasi.
Serta tes genetik.
Pengobatan untuk Pseudoxanthoma Elasticum
Pencegahan dan pengobatan komplikasi dan cedera
Karena tidak ada obat penyembuh untuk pseudoxanthoma elasticum, pengobatan ditujukan untuk mencegah dan mengobati komplikasi dan cedera.
Orang harus menghindari obat-obatan yang dapat menyebabkan perdarahan lambung atau usus, seperti aspirin, obat anti-inflamasi nonsteroid (OAINS), dan antikoagulan (seperti warfarin).
Kadar lemak (lipid) dalam darah harus dikendalikan dengan baik melalui pola makan dan terkadang obat-obatan untuk mengurangi risiko terjadinya ateroskelerosis di usia muda dan komplikasi pembuluh darah lainnya.
Pengobatan dengan obat-obatan yang mengurangi pertumbuhan pembuluh darah (seperti bevacizumab) dapat membantu orang-orang yang memiliki garis angioid di mata mereka.
Jika orang hamil memiliki pseudoxanthoma elasticum dan pembuluh darah abnormal di mata, dokter dapat merekomendasikan bedah caesar (C-section).
Orang dengan pseudoxanthoma elasticum harus menghindari olahraga kontak karena adanya risiko perdarahan retina.
Prognosis Pseudoxanthoma Elasticum
Komplikasi dari pseudoxanthoma elasticum dapat membatasi umur seseorang dan berdampak pada kualitas hidup.
