Osteogenesis imperfecta adalah gangguan herediter yang mengganggu pembentukan tulang yang tepat dan membuat tulang rapuh secara abnormal.
Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu.
Gejala umum meliputi tulang lemah yang mudah patah.
Diagnosis gangguan ini didasarkan pada sinar-x.
Jenis yang terjadi pada bayi bersifat mematikan.
Obat-obatan tertentu dapat membantu memperkuat tulang dan suntikan hormon pertumbuhan dapat membantu sebagian anak.
Osteogenesis imperfecta adalah osteodisplasia. Osteodisplasia adalah gangguan yang mengganggu pertumbuhan tulang. Osteogenesis imperfecta adalah osteodisplasia yang paling dikenal.
Pada osteogenesis imperfecta, sintesis kolagen, salah satu komponen normal tulang, terganggu pada sebagian besar orang yang terkena dampak karena mutasi gen yang berperan penting dalam perkembangan kolagen. Tulang menjadi lemah dan mudah patah (fraktur).
Ada 4 tipe utama osteogenesis imperfecta (I, II, III, dan IV) bersama dengan tipe-tipe langka lainnya.
Gejala-gejala Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta dapat berkisar dari ringan hingga berat.
Sebagian besar orang dengan osteogenesis imperfecta memiliki tulang rapuh, dan sekitar 50 sampai 65% mengalami kehilangan pendengaran.
Osteogenesis imperfecta menyebabkan warna putih mata (sklera) pada sebagian orang menjadi biru. Warna biru muncul karena pembuluh vena di bawah sklera tipis yang abnormal muncul. Sklera lebih tipis dari biasanya karena kolagen belum terbentuk dengan benar.
Anak-anak mungkin mengalami perubahan warna dan perkembangan gigi yang buruk (disebut dentinogenesis imperfecta) tergantung pada jenis osteogenesis imperfecta.
Kadang-kadang penyakit jantung atau paru-paru terjadi pada anak-anak yang menderita osteogenesis imperfecta.
Foto ini menunjukkan jarak dekat mata yang menunjukkan sklera biru, yang biasanya berwarna putih.
Osteogenesis imperfecta tipe I adalah tipe paling ringan. Sebagian anak mungkin hanya mengalami gejala sklera biru dan nyeri otot dan sendi yang disebabkan oleh sendi yang longgar. Anak-anak dengan jenis ini mungkin mengalami peningkatan risiko fraktur selama masa kanak-kanak.
Osteogenesis imperfecta tipe II adalah tipe yang paling parah dan menyebabkan kematian. Bayi biasanya lahir dengan banyak tulang yang patah. Tengkorak mungkin sangat lunak sehingga otak tidak terlindungi dari tekanan yang diterapkan pada kepala saat melahirkan. Bayi-bayi ini mengalami lengan dan tungkai yang pendek serta sklera biru. Bayi dengan jenis ini dapat meninggal sebelum dilahirkan atau dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupannya.
Osteogenesis imperfecta tipe III adalah tipe paling parah yang tidak menyebabkan kematian. Anak-anak dengan tipe ini tubuhnya sangat pendek dan memiliki tulang belakang melengkung dan sering mengalami fraktur. Tipe ini menyebabkan tulang sering patah setelah cedera yang sangat ringan, biasanya ketika anak-anak mulai berjalan. Anak-anak ini juga memiliki tengkorak besar dan bentuk wajah segitiga yang disebabkan oleh terlalu berkembangnya kepala dan kurang berkembangnya tulang wajah. Cacat dada umum terjadi. Warna sklera bervariasi.
Foto ini menunjukkan seseorang dengan osteogenesis imperfecta berat yang memiliki dada seperti tong, tulang belakang melengkung, kelainan bentuk tulang yang parah, sendi longgar, dan perkembangan otot yang buruk.
Osteogenesis imperfecta tipe IV memiliki rentang keparahan yang luas dan dapat menyebabkan deformitas. Anak-anak dengan jenis ini memiliki tulang yang mudah patah selama masa kanak-kanak sebelum pubertas. Sklera biasanya berwarna putih. Anak-anak pengidap tipe ini bertubuh pendek. Anak-anak dengan tipe ini dapat dibantu dengan pengobatan, dan tingkat kelangsungan hidupnya tinggi.
Diagnosis Osteogenesis Imperfecta
Sebelum lahir, ultrasound prenatal
Setelah lahir, evaluasi dokter
Terkadang analisis sel atau pengujian genetik
Sebelum lahir, bentuk osteogenesis imperfecta yang paling parah dan mematikan dapat dideteksi pada wanita hamil dengan ultrasound.
Setelah lahir, dokter mendasarkan diagnosis osteogenesis imperfecta pada gejala dan pemeriksaan fisik.
Jika diagnosisnya tidak jelas, dokter dapat mengambil sampel kulit untuk diperiksa di bawah mikroskop (biopsi) untuk menganalisis jenis sel jaringan ikat (fibroblas) atau mereka dapat mengambil sampel darah untuk menganalisis gen tertentu.
Sinar-x dapat menunjukkan struktur tulang abnormal yang menunjukkan osteogenesis imperfecta.
Tes yang disebut audiometri sering dilakukan selama masa kanak-kanak untuk memantau pendengaran.
Pengobatan Osteogenesis Imperfecta
Hormon pertumbuhan
Bisfosfonat
Denosumab
Terkadang suplemen vitamin D
Tidak ada obat untuk osteogenesis imperfecta, tetapi pengobatan tersedia untuk mengatasi gejala dan beberapa komplikasi.
Injeksi hormon pertumbuhan dapat membantu pertumbuhan dan kekuatan tulang pada anak-anak dengan tipe I dan IV.
Jenis obat yang disebut bisfosfonat dapat membantu memperkuat tulang dan mengurangi nyeri dan frekuensi fraktur. Bisfosfonat dapat diberikan melalui vena (pamidronat) atau melalui mulut (alendronat).
Denosumab adalah obat yang serupa dengan bisfosfonat yang membantu mencegah keropos tulang. Obat ini dapat membantu sebagian orang yang mengalami osteogenesis imperfecta.
Vitamin D adalah hormon yang membantu tubuh menyerap kalsium dan fosfor, yang penting untuk kesehatan tulang. Jika orang yang menderita osteogenesis imperfecta tidak memiliki cukup vitamin D (defisiensi vitamin D), dokter akan memberikan suplemen vitamin D.
Pengobatan patah tulang serupa dengan pengobatan untuk anak-anak yang tidak mengalami gangguan tersebut. Namun, tulang yang patah dapat berubah bentuk atau gagal tumbuh. Akibatnya, pertumbuhan tubuh dapat menjadi terhambat secara permanen pada anak-anak yang menderita banyak patah tulang, dan kelainan bentuk umum terjadi. Tulang mungkin memerlukan stabilisasi dengan batang logam internal.
Fisioterapi dan terapi okupasi membantu mencegah fraktur dan memperbaiki fungsinya. Mengambil tindakan untuk menghindari cedera ringan dapat membantu mencegah fraktur.
Beberapa anak dengan gangguan pendengaran dapat dibantu oleh implan cochlear (perangkat yang mengubah gelombang suara menjadi sinyal listrik yang dikirim ke elektroda yang diimplan di telinga bagian dalam).
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation Organisasi yang menyediakan informasi dukungan, pendidikan, dan penelitian tentang OI
