Osteogenesis imperfecta adalah gangguan herediter yang menyebabkan perubahan bentuk tulang dan membuat tulang rapuh secara abnormal.
Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu.
Gejala umum meliputi tulang lemah yang mudah patah.
Diagnosis didasarkan pada gejala dan tes genetik.
Obat-obatan tertentu dapat membantu memperkuat tulang dan suntikan hormon pertumbuhan dapat membantu sebagian anak.
Osteogenesis imperfecta adalah osteodisplasia. Osteodisplasia adalah gangguan yang mengganggu pertumbuhan tulang. Osteogenesis imperfecta adalah osteodisplasia yang paling dikenal.
Pada osteogenesis imperfecta, sintesis kolagen, salah satu komponen normal tulang, terganggu pada sebagian besar orang yang terkena dampak karena mutasi gen yang berperan penting dalam perkembangan kolagen. Tulang menjadi lemah dan mudah patah (fraktur).
Ada 5 tipe utama osteogenesis imperfecta (I, II, III, IV, dan V). Ada sejumlah tipe langka lainnya yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda.
Gejala-gejala Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta dapat berkisar dari ringan hingga berat.
Sebagian besar orang dengan osteogenesis imperfecta memiliki tulang rapuh, dan sekitar 70% mengalami kehilangan pendengaran.
Osteogenesis imperfecta menyebabkan warna putih mata (sklera) pada sebagian orang menjadi biru. Warna biru muncul karena pembuluh vena di bawah sklera tipis yang abnormal muncul. Sklera lebih tipis dari biasanya karena kolagen belum terbentuk dengan benar.
Anak-anak mungkin mengalami perubahan warna dan perkembangan gigi yang buruk (disebut dentinogenesis imperfecta) tergantung pada jenis osteogenesis imperfecta.
Kadang-kadang penyakit jantung atau paru-paru terjadi pada anak-anak yang menderita osteogenesis imperfecta.
Foto ini menunjukkan jarak dekat mata yang menunjukkan sklera biru, yang biasanya berwarna putih.
Osteogenesis imperfecta tipe I adalah tipe paling ringan. Sebagian anak mungkin hanya mengalami gejala sklera biru dan nyeri otot dan sendi yang disebabkan oleh sendi yang longgar. Anak-anak dengan jenis ini mungkin mengalami peningkatan risiko fraktur selama masa kanak-kanak.
Osteogenesis imperfecta tipe II adalah tipe yang paling parah dan berakibat fatal. Bayi biasanya lahir dengan banyak tulang yang patah. Tengkorak mungkin sangat lunak sehingga otak tidak terlindungi dari tekanan yang diterapkan pada kepala saat melahirkan, dan hal ini dapat menyebabkan perdarahan di dalam dan disekitar otak dan bayi lahir mati. Bayi-bayi ini mengalami lengan dan tungkai yang pendek serta sklera biru. Bayi dengan jenis ini dapat meninggal secara mendadak dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupannya.
Osteogenesis imperfecta tipe III adalah tipe yang paling parah yang tidak berakibat fatal. Anak-anak dengan tipe ini tubuhnya sangat pendek dan memiliki tulang belakang melengkung dan sering mengalami fraktur. Tipe ini menyebabkan tulang sering patah setelah cedera yang sangat ringan, biasanya ketika anak-anak mulai berjalan. Anak-anak ini juga memiliki tengkorak besar dan bentuk wajah segitiga yang disebabkan oleh terlalu berkembangnya kepala dan kurang berkembangnya tulang wajah. Cacat dada umum terjadi. Warna sklera bervariasi.
Foto ini menunjukkan seseorang dengan osteogenesis imperfecta berat yang memiliki dada seperti tong, tulang belakang melengkung, kelainan bentuk tulang yang parah, sendi longgar, dan perkembangan otot yang buruk.
Osteogenesis imperfecta tipe IV memiliki rentang keparahan yang luas dan dapat menyebabkan deformitas. Anak-anak dengan jenis ini memiliki tulang yang mudah patah selama masa kanak-kanak sebelum pubertas. Sklera biasanya berwarna putih. Anak-anak pengidap tipe ini bertubuh pendek. Anak-anak dengan tipe ini dapat dibantu dengan pengobatan, dan tingkat kelangsungan hidupnya tinggi.
Osteogenesis imperfekta tipe V dapat mencakup penguatan membran antara tulang lengan bawah, yang membatasi mobilitas. Anak-anak memiliki tulang lengan (radius) yang terdislokasi di siku. Tulang dapat tumbuh secara tidak normal saat sembuh dari fraktur.
Diagnosis Osteogenesis Imperfecta
Sebelum lahir, terkadang dilakukan ultrasound prenatal, pengambilan sampel vilus korionik, atau amniosentesis
Setelah lahir, dokter melakukan evaluasi dan terkadang analisis sel atau pengujian genetik
Sebelum kelahiran, osteogenesis imperfecta dapat dideteksi pada orang hamil dengan USG prenatal. Dokter dapat melakukan tes lain, seperti pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis, untuk membuat diagnosis.
Setelah lahir, dokter mendasarkan diagnosis osteogenesis imperfecta pada gejala dan temuan saat pemeriksaan fisik. Jika diagnosisnya tidak jelas, dokter dapat mengambil sampel kulit untuk diperiksa di bawah mikroskop (biopsi) untuk menganalisis jenis sel jaringan ikat yang disebut fibroblas atau mereka dapat mengambil sampel darah untuk menganalisis gen tertentu.
Sinar-x dapat menunjukkan struktur tulang abnormal yang menunjukkan osteogenesis imperfecta.
Tes yang disebut audiometri sering dilakukan selama masa kanak-kanak untuk memantau pendengaran.
Pengobatan Osteogenesis Imperfecta
Bisfosfonat
Hormon pertumbuhan
Terkadang suplemen denosumab, teriparatida, dan/atau vitamin D
Tidak ada obat untuk osteogenesis imperfecta, tetapi pengobatan tersedia untuk mengatasi gejala dan beberapa komplikasi.
Jenis obat yang disebut bisfosfonat dapat membantu memperkuat tulang dan mengurangi nyeri tulang dan menurunkan risiko fraktur dan melengkungnya tulang belakang. Bisfosfonat dapat diberikan melalui vena (misalnya, pamidronat atau asam zolendronat) atau melalui mulut (alendronat).
Injeksi hormon pertumbuhan selain bifosfonat dapat meningkatkan pertumbuhan dan kekuatan tulang pada sebagian anak.
Denosumab adalah obat yang serupa dengan bisfosfonat yang membantu mencegah keropos tulang dan biasanya diberikan sebagai injeksi. Obat ini dapat membantu sebagian orang yang mengalami osteogenesis imperfecta.
Teriparatida adalah bentuk sintetis dari hormon paratiroid. Obat ini merangsang pembentukan tulang dan meningkatkan kekuatan. Obat ini diberikan sebagai injeksi di bawah kulit. Teriparatida tidak dapat diberikan kepada anak-anak.
Vitamin D adalah vitamin yang membantu tubuh menyerap kalsium dan fosfor, yang penting untuk kesehatan tulang. Jika orang yang menderita osteogenesis imperfecta tidak memiliki cukup hormon vitamin D (defisiensi vitamin D), dokter akan memberikan suplemen vitamin D.
Dokter mengobati patah tulang dengan cara yang sama seperti yang dilakukan pada anak-anak yang tidak menderita osteogenesis imperfekta. Namun demikian, patah tulang pada anak-anak yang memang menderita osteogenesis imperfekta dapat mengalami perubahan bentuk atau gagal tumbuh. Akibatnya, pertumbuhan dapat menjadi terhambat secara permanen pada anak-anak yang menderita banyak patah tulang, dan kelainan bentuk umum terjadi. Untuk menstabilkan pertumbuhan dan mencegah fraktur, dokter dapat melakukan bedah implan batang logam ke dalam tulang panjang seperti lengan dan tungkai.
Fisioterapi dan terapi okupasi membantu meningkatkan fungsi dan kekuatan otot. Mengambil tindakan untuk menghindari cedera ringan dapat membantu mencegah fraktur.
Beberapa anak dengan gangguan pendengaran dapat dibantu oleh implan cochlear (perangkat yang mengubah gelombang suara menjadi sinyal listrik yang dikirim ke elektroda yang diimplan di telinga bagian dalam).
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
