Hipogonadisme adalah penurunan produksi testosteron, sperma, atau keduanya pada laki-laki.
Hipogonadisme terjadi jika terdapat masalah pada testis atau masalah pada kelenjar pituitari atau hipotalamus (yang menandakan bahwa testis menghasilkan testosteron dan sperma).
Gejalanya bervariasi tergantung pada usia berapa defisiensi testosteron dimulai.
Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan, tes darah, dan terkadang analisis kromosom.
Pengobatan tergantung pada penyebabnya tetapi dapat mencakup terapi hormon.
Kelenjar pituitari mengeluarkan hormon penstimulasi folikel dan hormon pelutein, yang disebut gonadotropin. Gonadotropin ini menstimulasi organ seks pria untuk menghasilkan testosteron hormon seks pria dan testis untuk menghasilkan sperma. Ketika testosteron kurang, pertumbuhan dan perkembangan seksual mungkin lambat, produksi sperma rendah, dan penis mungkin kecil.
Hipogonadisme dapat terjadi saat janin berkembang di dalam rahim atau dapat terjadi pada awal atau akhir masa kanak-kanak.
Ada 2 jenis utama hipogonadisme:
Hipogonadisme primer: Testis tidak aktif dan tidak menghasilkan cukup testosteron.
Hipogonadisme sekunder: Hipotalamus atau kelenjar pituitari tidak mengeluarkan hormon yang menstimulasi testis.
Hipogonadisme Primer
Hipogonadisme primer terjadi jika terdapat masalah pada testis.
Sindrom Klinefelter
Sindrom klinefelter disebabkan oleh abnormalitas kromosom di mana anak laki-laki memiliki 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Anak laki-laki biasanya memiliki 1 X dan 1 Y. Sindrom ini adalah penyebab paling umum hipogonadisme primer.
Testisnya sering kali kecil dan keras dan menghasilkan testosteron dalam jumlah rendah. Anak laki-laki cenderung tinggi dengan lengan dan tungkai kaki panjang yang tidak normal, dapat mengembangkan jaringan payudara (ginekomastia), dan sering memiliki massa otot yang rendah dan rambut wajah dan tubuh yang lebih sedikit dibandingkan dengan anak laki-laki lainnya. Pubertas (kematangan seksual) mungkin tidak ada, tertunda, atau tidak lengkap.
Sindrom ini biasanya pertama kali diidentifikasi pada saat pubertas, ketika teridentifikasi adanya perkembangan seksual yang tidak memadai, atau di kemudian waktu, ketika dilakukan penyelidikan infertilitas.
Cryptorchidism
Pada cryptorchidism (testis yang tidak turun), 1 atau kedua testis tetap berada di perut. Biasanya testis turun ke skrotum sesaat sebelum kelahiran. Pada saat lahir, sekitar 3% anak laki-laki yang lahir cukup bulan (9 bulan) memiliki testis yang tidak turun, sedangkan 30% anak laki-laki yang lahir prematur memiliki testis yang tidak turun. Pada sebagian besar dari mereka, testis secara spontan turun sendiri dalam 4 bulan pertama kehidupannya.
Penyebab cryptorchidism biasanya tidak diketahui, tetapi dapat terjadi pada anak-anak yang memiliki gangguan lain seperti sindrom Klinefelter atau sindrom Kallman.
Testis yang tidak turun akan diobati dengan pembedahan dalam tahun pertama kehidupannya.
Sindrom testis menghilang (anorkia bilateral)
Pada anorkia bilateral, testis cenderung ada selama perkembangan awal rahim tetapi diserap oleh tubuh sebelum atau segera setelah lahir.
Tanpa testis, anak laki-laki tidak dapat memproduksi testosteron atau sperma. Tanpa testosteron atau sperma, mereka tidak dapat mengembangkan karakteristik seksual sekunder laki-laki (seperti rambut wajah dan massa otot) dan menjadi infertil (mandul).
Tidak adanya sel Leydig (alplasia sel Leydig)
Tidak adanya sel Leydig (sel dalam testis yang biasanya menghasilkan testosteron) menyebabkan genital yang berkembang hanya sebagian atau genital yang ambigu. Alat kelamin ambigu adalah yang tidak jelas laki-laki atau perempuan. Cacat lahir ini terjadi karena testosteron yang dihasilkan tidak cukup untuk menstimulasi janin guna mengembangkan genital laki-laki normal.
Sindrom Noonan
Sindrom Noonan adalah gangguan genetik yang menyebabkan testis kecil yang tidak menghasilkan cukup testosteron. Sindrom ini disebabkan oleh abnormalitas pada gen tertentu yang mungkin diwariskan, atau dapat terjadi secara spontan pada janin yang sedang berkembang.
Anak laki-laki mungkin mengalami testis yang kurang berkembang atau tidak turun. Pubertas mungkin tertunda, dan anak muda yang mengalami sindrom Noonan mungkin mengalami kadar testosteron yang rendah dan tidak subur.
Hipogonadisme Sekunder
Hipogonadisme sekunder terjadi ketika ada masalah pada kelenjar pituitari atau hipotalamus (bagian otak yang mengontrol kelenjar pituitari) yang mencegah kelenjar pituitari mengeluarkan hormon yang menstimulasi testis. Beberapa penyebab melibatkan gangguan genetik yang menyebabkan banyak abnormalitas lainnya.
Sindrom Kallmann
Sindrom Kallmann adalah gangguan genetik yang menyebabkan pubertas tertunda dan gangguan indra penciuman (sebagian memiliki indra penciuman normal). Anak-anak yang mengalami sindrom ini kekurangan jumlah hormon pelutein dan hormon perangsang folikel yang tepat. Anak laki-laki yang terkena dampak memiliki penis yang sangat kecil dan testis yang tidak turun.
Panhipopituitarisme
Panhipopituitarisme adalah gangguan yang terjadi ketika kelenjar pituitari berhenti memproduksi semua hormon. Gangguan ini dapat terjadi ketika kelenjar pituitari rusak (seperti tumor atau cedera) atau kurang berkembang atau terbentuk dengan buruk. Infeksi dan pengobatan tumor juga dapat menyebabkan panhipopituitarisme.
Tanpa hormon pituitari, anak-anak mungkin mengalami keterlambatan pertumbuhan dan tidak ada perkembangan seksual saat pubertas diperkirakan akan terjadi.
(Lihat juga Hipopituitarisme.)
Defisiensi hormon pelutein terisolasi
Defisiensi hormon pelutein terisolasi terjadi ketika hanya satu hormon pituitari, hormon pelutein, yang hilang. Ketika hormon pelutein hilang, testis berkembang dan menghasilkan sperma, karena fungsi ini juga dikontrol oleh hormon penstimulasi folikel. Namun demikian, testis tidak menghasilkan cukup testosteron, sehingga anak laki-laki yang terdampak tidak mengembangkan karakteristik seksual sekunder. Anak laki-laki terus tumbuh dan mungkin memiliki lengan dan tungkai panjang yang tidak normal.
Sindrom Prader-Willi
Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik yang terjadi karena bagian kromosom hilang atau mengalami malafungsi. Fungsi organ reproduksi menurun secara tidak normal, yang membatasi pertumbuhan dan perkembangan seksual. Anak laki-laki memiliki testis yang tidak turun serta penis dan skrotum yang kurang berkembang.
Gejala Hipogonadisme Laki-laki pada Anak-anak
Gejala hipogonadisme bervariasi tergantung pada usia mana defisiensi testosteron dimulai.
Pada janin laki-laki, defisiensi testosteron sebelum minggu ke-12 kehamilan menyebabkan perkembangan alat kelamin tidak tuntas. Lubang uretra dapat terbentuk di bagian bawah penis dan bukan di bagian ujungnya (hipospadia). Jika defisiensi testosteron terjadi di kemudian hari selama kehamilan, janin laki-laki mungkin mengalami penis atau testis kecil yang tidak normal yang tidak turun ke skrotum.
Bayi laki-laki yang baru lahir mungkin memiliki alat kelamin yang tampak kurang maskulin (kurang virilisasi) atau tampak lebih mirip perempuan, kadang-kadang disebut sebagai kelamin ambigu.
Pada anak laki-laki, defisiensi testosteron yang terjadi pada saat pubertas diperkirakan akan mengakibatkan perkembangan seksual yang tidak lengkap. Anak laki-laki yang terdampak tetap memiliki suara bernada tinggi dan memiliki perkembangan otot yang buruk untuk usianya. Penis, testis, dan skrotum kurang berkembang. Rambut kemaluan dan ketiak jarang, dan rambut tubuh tidak ada. Payudara dapat membesar (ginekomastia), serta lengan dan tungkai terlihat panjang secara tidak normal.
Diagnosis Hipogonadisme Pria pada Anak-anak
Tes darah
Analisis kromosom
Dokter mencurigai adanya diagnosis hipogonadisme saat anak laki-laki mengalami kelainan perkembangan atau pubertas yang tertunda. Dokter memeriksa penis dan testis anak tersebut untuk melihat apakah penis dan testis tersebut berkembang normal sesuai usianya.
Untuk mengonfirmasi diagnosis, dokter melakukan tes darah untuk mengukur kadar testosteron, hormon pelutein, dan hormon penstimulasi folikel. Kadar hormon pelutein dan hormon perangsang folikel membantu dokter menentukan apakah hipogonadisme bersifat primer atau sekunder. Dokter juga mengukur kadar hormon lainnya.
Dokter dapat melakukan analisis kromosom, terutama jika mereka mencurigai adanya sindrom Klinefelter. Kromosom dan gen dapat dievaluasi dengan menganalisis sampel darah serta sel dari bagian tubuh lainnya (lihat Pengujian Abnormalitas Kromosom dan Gen).
Pengobatan Hipogonadisme Laki-laki pada Anak-anak
Terkadang pembedahan
Pengganti hormon
Berbagai pengobatan dilakukan tergantung penyebab hipogonadisme.
Untuk cryptorchidism, dokter melakukan operasi untuk memindahkan testis yang tidak turun ke skrotum, yang biasanya memungkinkan testis berfungsi secara normal. Perbaikan bedah membantu mencegah komplikasi di masa mendatang.
Untuk hipogonadisme sekunder, dokter mengobati gangguan yang mendasari pada kelenjar pituitari atau hipotalamus. Suplemen testosteron diberikan, dan dosisnya ditingkatkan selama periode 18 sampai 24 bulan. Pengobatan dimulai pada usia ketika pubertas biasanya dimulai, sering kali sekitar usia 12 tahun.
Untuk defisiensi testosteron, seperti pada hipogonadisme sekunder, dokter memberi anak lelaki remaja injeksi testosteron setiap 2 sampai 4 minggu, dan dosisnya ditingkatkan selama periode 18 sampai 24 bulan. Seiring bertambahnya usia anak laki-laki, testosteron juga dapat diberikan melalui patch (koyo) pada kulit atau sebagai gel.
Gangguan genetik tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi hormon dapat membantu mengembangkan karakteristik seksual.
