Sindrom Klinefelter adalah abnormalitas kromosom seks di mana anak laki-laki lahir dengan dua kromosom X, bukan satu kromosom, dan satu Y (XXY).
Sindrom klinefelter terjadi ketika seorang anak laki-laki memiliki satu kromosom X ekstra.
Anak laki-laki mungkin mengalami disabilitas belajar, lengan dan tungkai panjang, testis kecil, dan terkadang payudara membesar.
Diagnosis dicurigai pubertas ketika sebagian besar gejalanya muncul.
Pengobatan dengan testosteron dapat bermanfaat bagi sebagian orang.
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan mengandung kode untuk protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya terlihat dan berfungsi. (Lihat Gen dan Kromosom untuk diskusi tentang genetika.)
Kromosom seks menentukan bahwa janin berjenis kelamin laki-laki atau perempuan. Sepasang kromosom X dan Y (XY) menghasilkan laki-laki, dan sepasang kromosom X dan X (XX) menghasilkan perempuan.
Sindrom Klinefelter adalah gangguan kromosom seks yang paling umum. Sebagian besar anak laki-laki mewarisi kromosom X ekstra dari ibu mereka.
Gejala Sindrom Klinefelter
Sebagian besar anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki kecerdasan normal atau sedikit menurun. Banyak yang memiliki disabilitas berbicara dan membaca serta kesulitan dalam perencanaan. Sebagian besar memiliki masalah dengan keterampilan bahasa. Kurangnya wawasan, penilaian yang buruk, dan kemampuan yang buruk untuk belajar dari kesalahan sebelumnya sering kali menyebabkan anak-anak ini mendapat masalah.
Meskipun karakteristik fisiknya dapat sangat bervariasi, sebagian besar tinggi dengan lengan dan tungkai kaki panjang. Mereka juga dapat memiliki pinggul yang lebih lebar tetapi memiliki penampilan yang relatif normal.
Pubertas biasanya terjadi pada waktu normal, tetapi testis tetap kecil. Pada masa pubertas, pertumbuhan rambut wajah sering kali jarang terjadi, dan, untuk beberapa anak laki-laki, payudaranya dapat agak membesar (ginekomastia). Laki-laki yang mengalami sindrom ini sering kali infertil, tetapi terkadang testis cukup berkembang untuk menghasilkan sperma.
Pria dengan sindrom Klinefelter cenderung menderita diabetes melitus, penyakit paru kronis, varises, hipotiroidisme, dan kanker payudara lebih sering daripada pria lainnya.
Beberapa anak laki-laki yang terdampak memiliki 3, 4, dan bahkan 5 X kromosom bersama dengan Y. Seiring dengan peningkatan jumlah X kromosom, keparahan disabilitas intelektual dan abnormalitas fisik juga meningkat. Setiap X ekstra dikaitkan dengan penurunan 15- hingga 16-poin dalam hal kuosien kecerdasan (IQ), dengan bahasa yang paling terpengaruh, terutama keterampilan bahasa ekspresif.
Foto ini menunjukkan payudara yang membesar (ginekomastia) dan testis kecil serta penis pada pria yang mengalami sindrom Klinefelter.
Diagnosis Sindrom Klinefelter
Sebelum lahir, pengujian terhadap ibu
Setelah lahir, tes darah
Sebelum lahir, sindrom Klinefelter biasanya hanya didiagnosis secara insidental ketika pengujian genetik dilakukan karena alasan lain. Misalnya, pengambilan sampel amniosentesis atau vilus korionik mungkin telah dilakukan untuk mendapatkan sel-sel dari janin untuk analisis kromosom jika ibu berusia 35 tahun atau lebih saat hamil. (Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Setelah kelahiran, sindrom ini biasanya pertama kali dicurigai saat pubertas, ketika sebagian besar gejalanya muncul. Analisis kromosom menggunakan tes darah mengonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter. Namun demikian, banyak pria yang didiagnosis saat dilakukan penilaian infertilitas.
Pengobatan Sindrom Klinefelter
Untuk anak-anak, terapi wicara dan bahasa
Untuk remaja, terapi penggantian hormon testosteron seumur hidup
Anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter biasanya mendapat manfaat dari terapi wicara dan bahasa dan pada akhirnya dapat bersekolah dengan baik.
Pria dengan sindrom Klinefelter mungkin memerlukan testosteron tambahan mulai dari pubertas. Hormon ini meningkatkan limbak otot; kepadatan tulang, membuat kemungkinan fraktur menjadi lebih kecil; dan merangsang perkembangan penampilan yang lebih maskulin. Terapi penggantian hormon dapat membantu mengurangi beberapa masalah perilaku dan perkembangan.
Baru-baru ini, konseling perlindungan kesuburan telah menjadi bagian penting dari asuhan remaja yang mengalami sindrom Klinefelter. Memperoleh dan mempertahankan sel sperma dari pria yang memproduksinya dapat memberi mereka kesempatan untuk menghasilkan anak biologis.
