Sindrom Noonan adalah cacat genetik yang menyebabkan sejumlah kelainan fisik, termasuk perut pendek, cacat jantung, dan penampilan yang tidak normal.
Suatu gen adalah suatu segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan mengandung kode untuk suatu protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya terlihat dan berfungsi. (Lihat Gen dan Kromosom untuk diskusi tentang genetika.)
Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang dapat diwariskan dari orang tua yang memiliki gen yang terpengaruh. Hal ini juga dapat terjadi secara spontan pada anak yang orang tuanya tidak memiliki gen yang terpengaruh. Salah satu dari beberapa gen berbeda dapat terlibat.
Sindrom Noonan relatif banyak terjadi pada sekitar 1 dari 1.000 hingga 2.500 orang. Baik anak laki-laki maupun anak perempuan dapat terkena.
Gejala Sindrom Noonan
Anak-anak mungkin memiliki selaput leher, telinga dengan letak yang rendah, kelopak mata terkulai, mata yang berjarak luas, jari-jari keempat (jari manis) yang lebih pendek, langit-langit mulut tinggi, dan kelainan jantung. Gangguan pendengaran dapat terjadi, dan kecerdasan dapat terganggu. Kebanyakan orang yang terdampak memiliki tubuh pendek.
Anak laki-laki mungkin memiliki testis yang tidak turun atau kurang berkembang. Pubertas mungkin tertunda baik bagi anak laki-laki maupun anak perempuan, dan anak muda yang mengalami sindrom Noonan mungkin memiliki kadar testosteron yang rendah dan menjadi mandul. Anak perempuan biasanya mulai menstruasi sedikit lebih lambat daripada anak perempuan yang tidak terpengaruh, tetapi kesuburannya biasanya normal.
Diagnosis Sindrom Noonan
Tes genetik
Untuk mengonfirmasi diagnosis sindrom Noonan, dilakukan tes genetik.
Pengobatan Sindrom Noonan
Perbaikan bedah cacat jantung
Terapi hormon pertumbuhan
Untuk anak laki-laki, terkadang terapi penggantian hormon testosteron
Tidak ada penyembuhan untuk sindrom Noonan. Meskipun demikian, beberapa gejala dan masalah spesifik yang disebabkan oleh sindrom dapat diobati. Dokter memantau dan memperbaiki cacat jantung sesuai kebutuhan.
Pertumbuhan dapat distimulasi dengan pengobatan dengan hormon pertumbuhan. Setelah pertumbuhan memuaskan, terapi penggantian hormon testosteron dapat membantu anak laki-laki yang tesnya kurang berkembang.
Anak-anak yang diduga menderita sindrom Noonan harus dievaluasi untuk mengetahui adanya gangguan jantung, penglihatan, dan pendengaran.
