Cacat lahir pada otak atau sumsum tulang belakang menyebabkan spektrum masalah neurologis; beberapa di antaranya mungkin tidak memengaruhi kesehatan atau kemampuan untuk berfungsi, sementara yang lain dapat berakibat fatal.
Cacat lahir pada otak dan sumsum tulang belakang dapat terjadi pada perkembangan janin awal atau akhir.
Gejala umum meliputi disabilitas intelektual, kelumpuhan, inkontinensia, atau hilangnya sensasi di beberapa bagian tubuh.
Diagnosis didasarkan pada berbagai tes darah dan pencitraan, seperti tomografi terkomputasi dan pencitraan resonansi magnetik.
Beberapa kerusakan dapat diperbaiki melalui pembedahan, tetapi kerusakan otak atau tulang belakang biasanya bersifat permanen.
Folat (asam folat) yang diminum sebelum dan selama kehamilan dapat mengurangi risiko jenis cacat tertentu.
Dari banyak kemungkinan cacat pada otak dan sumsum tulang belakang, yang dikenal sebagai cacat tabung saraf berkembang dalam minggu-minggu pertama kehamilan. Cacat lainnya, termasuk hidrosefalus dan mikrosefali, terjadi di kemudian hari selama kehamilan.
Ada banyak penyebab cacat lahir pada otak dan sumsum tulang belakang, termasuk banyak faktor genetik dan lingkungan yang masih belum diketahui.
Gejala Cacat Lahir pada Otak dan Sumsum Tulang Belakang
Banyak anak-anak dengan cacat otak dan tulang belakang juga mengalami kelainan yang terlihat pada kepala atau punggung.
Gejala kerusakan otak atau sumsum tulang belakang dapat terjadi jika kerusakan tersebut memengaruhi jaringan otak atau sumsum tulang belakang. Kerusakan otak dapat berakibat fatal atau menyebabkan disabilitas ringan atau parah yang dapat meliputi disabilitas intelektual, kejang, dan kelumpuhan. Kerusakan tali pusat dapat mengakibatkan kelumpuhan, inkontinensia, dan hilangnya sensasi pada bagian tubuh yang dijangkau oleh saraf di bawah tingkat gangguan (lihat gambar ).
Diagnosis Cacat Lahir pada Otak dan Sumsum Tulang belakang
Sebelum lahir, tes pencitraan janin (ultrasound, pencitraan resonansi magnetik [MRI]) atau tes genetik janin (skrining DNA bebas sel, pengambilan sampel vili korionik, atau amniosentesis)
Setelah lahir, tomografi terkomputasi (CT) atau MRI
Sebelum lahir, cacat otak atau sumsum tulang belakang pada janin biasanya terdeteksi dengan ultrasound prenatal. Jika ada temuan yang berpotensi abnormal pada ultrasound, MRI janin dapat dilakukan. Jika abnormalitas dikonfirmasi, dokter dapat merekomendasikan pengujian genetik terhadap janin. Pengujian genetik dapat dilakukan dengan amniosentesis (mengambil sampel cairan yang mengelilingi janin), pengambilan sampel vili korionik (mengambil sejumlah kecil sampel vili korionik, yang merupakan proyeksi kecil yang membentuk bagian dari plasenta), atau prosedur yang memungkinkan dokter mengumpulkan sel janin, termasuk skrining DNA bebas sel (mengambil sampel darah dari ibu dan menggunakannya untuk mendeteksi DNA dari janin).
Setelah lahir, CT dan MRI dapat mengungkapkan kerusakan otak dan tulang belakang dengan menunjukkan gambar struktur internal organ-organ tersebut.
Ketika suatu cacat diidentifikasi, profesional perawatan kesehatan memberikan informasi kepada orang tua tentang abnormalitas tersebut dan mendiskusikan pilihan untuk dukungan psikologis dan juga konseling genetik karena risiko memiliki anak lain dengan cacat tersebut mungkin tinggi.
Pengobatan Cacat Lahir pada Otak dan Sumsum Tulang Belakang
Perawatan suportif
Terkadang pembedahan
Banyak anak dengan cacat lahir pada otak atau tulang belakang membutuhkan perawatan pendukung untuk membantu mereka dengan fungsi harian, pendidikan, dan pengobatan komplikasi atau cacat lahir tambahan.
Beberapa cacat, seperti yang menyebabkan bukaan atau pembengkakan yang terlihat, dapat diperbaiki melalui pembedahan.
Meskipun kerusakan otak atau saraf tulang belakang akibat kerusakan ini biasanya bersifat permanen, pembedahan dapat membantu mencegah komplikasi lebih lanjut dan meningkatkan fungsinya.
Dengan intervensi bedah yang cepat, sebagian anak mengalami perkembangan yang normal atau hampir normal.
Pencegahan Cacat Lahir pada Otak dan Sumsum Tulang Belakang
Folat
Untuk mencegah cacat tabung saraf pada janin (dan anak), semua orang yang merencanakan kehamilan atau mungkin sudah hamil harus meminum suplemen vitamin dengan kandungan asam folat (folat), idealnya mulai 3 bulan sebelum hamil dan dilanjutkan selama trimester pertama kehamilan.
Untuk wanita yang belum pernah memiliki janin dengan cacat tabung saraf, dosis folat harian yang dianjurkan adalah 400 sampai 800 mcg (0,4 sampai 0,8 mg). Wanita yang pernah memiliki bayi dengan cacat tabung saraf berisiko tinggi memiliki bayi lain yang terkena dampak dan harus meminum dosis folat harian yang lebih tinggi yaitu 4000 mcg (4 mg). Suplemen folat mungkin tidak mencegah semua cacat tabung saraf pada kehamilan di masa mendatang tetapi dapat mengurangi risiko cacat tabung saraf secara substansial.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
