Cacat lahir pada otak atau sumsum tulang belakang menyebabkan spektrum masalah neurologis; beberapa di antaranya mungkin nyaris tidak terlihat, sementara yang lainnya mungkin fatal.
Cacat lahir pada otak dan sumsum tulang belakang dapat terjadi pada perkembangan janin awal atau akhir.
Gejala umum meliputi disabilitas intelektual, kelumpuhan, inkontinensia, atau hilangnya sensasi di beberapa bagian tubuh.
Diagnosis didasarkan pada berbagai tes darah dan pencitraan, seperti tomografi terkomputasi dan pencitraan resonansi magnetik.
Beberapa kerusakan dapat diperbaiki melalui pembedahan, tetapi kerusakan otak atau tulang belakang biasanya bersifat permanen.
Folat yang diminum sebelum dan selama kehamilan dapat mengurangi risiko jenis cacat tertentu.
Dari banyak kemungkinan cacat pada otak dan sumsum tulang belakang, yang dikenal sebagai cacat tabung saraf berkembang dalam minggu-minggu pertama kehamilan. Cacat lainnya, termasuk hidrosefalus dan mikrosefali, terjadi di kemudian hari selama kehamilan.
Ada banyak penyebab cacat lahir pada otak dan tulang belakang, termasuk banyak faktor genetik yang sebelumnya tidak diketahui.
Gejala Cacat Lahir pada Otak dan Sumsum Tulang Belakang
Banyak anak-anak dengan cacat otak dan tulang belakang juga mengalami kelainan yang terlihat pada kepala atau punggung.
Gejala kerusakan otak atau sumsum tulang belakang dapat terjadi jika kerusakan tersebut memengaruhi jaringan otak atau sumsum tulang belakang. Kerusakan otak dapat berakibat fatal atau menyebabkan disabilitas ringan atau parah yang dapat meliputi disabilitas intelektual, kejang, dan kelumpuhan. Kerusakan tali pusat dapat mengakibatkan kelumpuhan, inkontinensia, dan hilangnya sensasi pada bagian tubuh yang dijangkau oleh saraf di bawah tingkat gangguan (lihat gambar Di Mana Kerusakan Sumsum Tulang Belakang?).
Diagnosis Cacat Lahir pada Otak dan Sumsum Tulang belakang
Sebelum lahir, amniosentesis, ultrasound prenatal, atau pencitraan resonansi magnetik janin (MRI) dan skrining DNA bebas sel
Setelah lahir, tomografi terkomputasi atau MRI
Sebelum lahir, amniosentesis (mengambil sampel cairan dari sekitar janin), ultrasound prenatal, atau teknik baru yang disebut MRI janin dapat memungkinkan dokter untuk mengidentifikasi berbagai cacat ini selama kehamilan. Untuk membantu mendiagnosis gangguan genetik yang dapat menyebabkan cacat, dokter dapat menggunakan skrining DNA bebas sel. Dokter mengambil sampel darah dari ibu dan menggunakannya untuk mendeteksi DNA dari janin. DNA dianalisis untuk menentukan apakah janin memiliki gangguan genetik tertentu.
Setelah lahir, tomografi terkomputasi (CT) dan MRI dapat mengungkapkan kerusakan otak dan tulang belakang dengan menunjukkan gambar struktur internal organ-organ tersebut.
Ketika suatu cacat diidentifikasi, orang tua membutuhkan dukungan psikologis dan konseling genetik karena risiko memiliki anak lain dengan cacat tersebut mungkin tinggi.
Pengobatan Cacat Lahir pada Otak dan Sumsum Tulang Belakang
Tindakan bedah
Beberapa cacat, seperti yang menyebabkan bukaan atau pembengkakan yang terlihat, dapat diperbaiki melalui pembedahan.
Meskipun kerusakan otak atau saraf tulang belakang akibat kerusakan ini biasanya bersifat permanen, pembedahan dapat membantu mencegah komplikasi lebih lanjut dan meningkatkan fungsinya.
Dengan intervensi bedah yang cepat, sebagian anak mengalami perkembangan yang hampir normal.
Pencegahan Cacat Lahir pada Otak dan Sumsum Tulang Belakang
Folat
Semua wanita usia subur yang belum pernah memiliki bayi dengan cacat tabung saraf harus meminum suplemen vitamin dengan asam folat (folat) mulai 3 bulan sebelum hamil dan berlanjut hingga 3 bulan pertama kehamilan.
Wanita yang pernah memiliki bayi dengan cacat tabung saraf berisiko tinggi memiliki bayi lain yang terkena cacat ini sehingga harus meminum suplemen folat dosis tinggi mulai 3 bulan sebelum hamil lagi dan berlanjut hingga 3 bulan pertama kehamilan. Suplemen folat mungkin tidak mencegah semua kasus cacat tabung saraf tetapi dapat mengurangi risiko cacat tabung saraf secara substansial.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
March of Dimes: Organisasi untuk orang hamil dan bayi yang memberikan dukungan dan informasi tentang cara mencegah risiko kesehatan ibu, kelahiran prematur, serta kematian ibu dan bayi
