Gangguan Peroksisom

Pada penyakit Refsum, asam fitanat, yang merupakan produk dari metabolisme lemak, terakumulasi dalam jaringan. Penumpukan asam fitanat menyebabkan kerusakan saraf dan retina, kehilangan pendengaran, hilangnya penciuman (anosmia), gerakan spastik, dan perubahan pada tulang dan kulit. Gejala biasanya muncul pada usia 20-an seseorang, tetapi mungkin baru muncul di kemudian hari.

Dokter mendiagnosis penyakit Refsum dengan menguji darah untuk menentukan apakah kadar asam fitanat meningkat.

Pengobatan penyakit Refsum termasuk dengan menghindari makanan yang mengandung asam fitanat, termasuk produk susu, daging sapi dan domba, dan ikan berlemak seperti tuna, ikan bakalau, dan haddock. Plasmapheresis, di mana asam fitanat dikeluarkan dari darah, dapat membantu.

Gejala rhizomelic chondrodysplasia punctata dimulai pada masa bayi dan termasuk di antaranya penampilan cekung di bagian tengah wajah, tungkai pendek yang mencolok, dahi yang menonjol, lubang hidung kecil, katarak, kulit bersisik dan mengelupas (ichthyosis), dan perlambatan aktivitas fisik yang sangat kentara seperti saat bergerak dan berbicara. Kerusakan tulang belakang juga umum terjadi.

Dokter mendiagnosis rhizomelic chondrodysplasia punctata dengan menggunakan sinar-x dan tes darah. Pengujian genetik dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

Tidak ada pengobatan khusus untuk rhizomelic chondrodysplasia punctata. Namun demikian, bayi yang memiliki kadar asam fitanat tinggi dalam darahnya harus menghindari makanan yang mengandung asam fitanat, termasuk produk susu, daging sapi dan domba, serta ikan berlemak seperti tuna, ikan bakalau, dan haddock.

Adrenoleukodistrofi tertaut-X adalah gangguan peroksisom yang paling umum. Ini terutama memengaruhi otak, sumsum tulang belakang, dan kelenjar adrenal. Karena gen yang rusak berada pada kromosom X (1 kromosom seks), gangguan ini terjadi hampir seluruhnya pada anak laki-laki (lihat gambar Gangguan Resesif Tertaut-X).

Bentuk serebral dari adrenoleukodistrofi tertaut-X terjadi antara usia 4 tahun dan 8 tahun. Anak-anak memiliki gejala masalah atensi yang berkembang seiring waktu menjadi masalah perilaku yang parah, demensia, dan gangguan penglihatan, pendengaran, serta gerakan. Bentuk ini menyebabkan disabilitas total dan kematian beberapa tahun setelah diagnosis. Bentuk serebral dewasa dan remaja yang lebih ringan juga sudah terdiagnosis.

Adrenomieloneuropati (AMN) adalah bentuk Adrenoleukodistrofi tertaut-X yang lebih ringan yang terjadi pada usia 20-an atau 30-an. Orang-orang mengalami gejala kaku, lemah, dan nyeri kaki yang semakin memburuk seiring waktu. Masalah dengan saraf menyebabkan sfingter urine (cincin otot yang menahan urine dalam kandung kemih hingga seseorang berkemih) dan organ seksual berhenti berfungsi dengan benar. Sebagian dari orang-orang ini juga mengalami gejala-gejala dari bentuk serebral.

Orang-orang dengan adrenoleukodistrofi tertaut-X juga dapat mengalami kelenjar adrenal bawah aktif (kelenjar pada ginjal yang mengeluarkan hormon). Beberapa orang mengalami insufisiensi adrenal (penyakit Addison) tetapi tidak mengalami masalah otak dan sumsum tulang belakang.

Dokter mendiagnosis adrenoleukodistrofi tertaut-X dengan melakukan pencitraan resonansi magnetik (MRI) pada otak dan dengan menganalisis darah untuk mencari asam lemak tertentu. Diagnosis dikonfirmasi dengan pengurutan gen. Pengujian genetik, yang digunakan untuk menentukan apakah pasangan berisiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan gangguan genetik turunan, juga tersedia.

Beberapa orang mungkin dapat dibantu dengan transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel punca. Orang-orang yang memiliki masalah dengan kelenjar adrenal mereka diberi kortikosteroid.

Ketiga gangguan ini termasuk dalam kelompok kondisi yang disebut gangguan spektrum Zellweger yang memiliki gejala tumpang tindih dan memengaruhi banyak bagian tubuh. Sindrom Zellweger adalah bentuk yang paling parah, dan penyakit Refsum infantil adalah bentuk yang paling tidak parah.

Sindrom Zellweger dan adrenoleukodistrofi neonatal terjadi pada bayi. Penyakit refsum terjadi kemudian, bahkan pada sebagian orang ini terjadi di usia dewasa. Gejala gangguan ini dapat meliputi fitur wajah yang khas, kerusakan otak dan tulang belakang, kerusakan jaringan yang membungkus saraf (demielinasi), kejang (pada bayi baru lahir), dan tonus otot yang lemah (hipotonia). Anak-anak mungkin mengalami pembesaran hati dan ada kista di ginjal mereka. Anak-anak juga dapat memiliki tungkai pendek, abnormalitas tulang tertentu yang disebut chondrodysplasia punctata (yang memengaruhi pertumbuhan tulang panjang), katarak, pertumbuhan abnormal pembuluh darah di mata (retinopati), kehilangan pendengaran, dan kelemahan, mati rasa, serta nyeri di tangan dan kaki. Aktivitas fisik seperti gerakan dan bicara menjadi melambat.

Dokter mencurigai adanya gangguan ini ketika kadar asam lemak tertentu yang tinggi terdeteksi di dalam darah. Pengujian genetik dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk gangguan ini, tetapi berbagai obat dan pengobatan digunakan untuk mengelola gejala.

Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.

1. Global Foundation for Peroxisomal Disorders (GFPD): Sumber daya yang menyediakan informasi tentang kelompok penelitian dan dukungan bagi orang-orang yang memiliki gangguan peroksisom

2. National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.

3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.