Neuropati herediter terkait palsi tekanan adalah kelainan herediter di mana saraf menjadi semakin sensitif terhadap tekanan, cedera, dan penggunaan.
Pada gangguan ini, saraf mudah rusak karena tekanan ringan atau cedera atau karena penggunaan berulang.
Kebas, kesemutan, dan kelemahan terjadi di area yang terkena.
Elektromiografi dan pengujian genetik membantu menetapkan diagnosis.
Orang tersebut harus menghindari atau memodifikasi aktivitas yang menyebabkan gejala, dan bidai pergelangan tangan dan bantalan siku dapat membantu mengurangi tekanan pada saraf yang terpengaruh.
(Lihat juga Gambaran Umum Sistem Saraf Perifer.)
Pada neuropati herediter ini, saraf perifer rentan terhadap kerusakan akibat tekanan atau cedera yang relatif sedikit atau akibat penggunaan berulang.
Biasanya, neuropati ini dimulai pada masa remaja atau dewasa muda, tetapi dapat dimulai pada usia berapa pun. Hal ini memengaruhi kedua jenis kelamin secara setara.
Neuropati herediter terkait palsi tekanan biasanya diwariskan sebagai sifat dominan autosomal (tidak terkait jenis kelamin). Artinya, hanya satu gen dari satu orang tua yang diperlukan agar penyakit dapat terjadi.
Dalam neuropati ini, saraf kehilangan selubung mielinnya (disebut demielinasi) dan tidak mengirim impuls saraf secara normal. (Selubung mielin berfungsi seperti isolasi di sekitar kabel listrik, yang memungkinkan impuls saraf berjalan dengan cepat.)
Gejala HNPP
Neuropati herediter terkait palsi tekanan umumnya memengaruhi saraf yang berjalan dekat dengan permukaan tubuh di dekat tulang. Misalnya, saraf berikut sering terpengaruh:
Saraf peroneal di dekat lutut, menyebabkan kelumpuhan saraf peroneal
Saraf ulnar di siku, menyebabkan kelumpuhan saraf ulnar
Saraf median di pergelangan tangan, seperti yang terjadi pada sindrom lorong karpal
Kebas, sensasi abnormal (seperti kesemutan), atau kelemahan terjadi secara berkala di area yang terkena. Misalnya, kelumpuhan saraf peroneal melemahkan otot-otot yang mengangkat kaki. Akibatnya, orang tersebut tidak dapat mengangkat bagian depan kaki mereka (kondisi yang disebut footdrop) dan dapat menyeret bagian depan kaki mereka saat berjalan.
Gejalanya bervariasi dari tidak terlihat dan ringan hingga berat dan melumpuhkan. Episodenya dapat berlangsung beberapa menit hingga bulan. Gangguan ini dapat kambuh, terkadang melibatkan saraf yang berbeda.
Setelah satu episode, sekitar setengah dari orang-orang yang terkena pulih sepenuhnya, dan sebagian besar sisanya mengalami gejala ringan.
Diagnosis HNPP
Pemeriksaan elektromiografi dan konduksi saraf
Tes genetik
Dokter dapat mengalami kesulitan mendiagnosis neuropati herediter terkait palsi tekanan karena gejalanya hilang timbul. Elektromiografi, penelitian konduksi saraf, dan pengujian genetik membantu menetapkan diagnosis.
Biopsi saraf jarang diperlukan untuk mencari area pembengkakan sepanjang saraf yang biasanya terjadi pada neuropati herediter.
Pengobatan HNPP
Menghindari aktivitas yang menyebabkan gejala
Bidai pergelangan tangan dan bantalan siku
Aktivitas yang menyebabkan gejala harus dihindari atau dimodifikasi.
Penopang, seperti bidai pergelangan tangan dan bantalan siku, dapat mengurangi tekanan, mencegah cedera ulang, dan memungkinkan saraf memperbaiki diri seiring waktu.
