Penyakit Charcot-Marie-Tooth

• Penyakit Charcot-Marie-Tooth memengaruhi saraf yang mengendalikan gerakan otot dan saraf yang membawa informasi sensorik ke otak.

• Kelemahan dimulai dari tungkai bagian bawah dan secara bertahap bergerak ke atas tungkai, dan orang kehilangan kemampuan untuk merasakan getaran, nyeri, dan suhu.

• Pemeriksaan elektromiografi dan konduksi saraf dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

• Tidak ada perawatan yang dapat menghentikan perkembangan penyakit ini, tetapi penggunaan tongkat dan terapi fisik dan okupasi dapat membantu orang tersebut berfungsi lebih baik.

(Lihat juga Gambaran Umum Sistem Saraf Perifer.)

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah neuropati herediter yang paling banyak terjadi, menyerang sekitar 1 dari 2.500 orang. Ini dapat terjadi pada masa kanak-kanak atau di kemudian hari.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah neuropati sensorik dan motorik. Artinya, gangguan ini memengaruhi saraf motorik (yang mengendalikan gerakan otot) dan saraf sensorik (yang membawa informasi sensorik ke otak).

Ada beberapa jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth. Namun biasanya, penyakit ini dikategorikan berdasarkan jenis kerusakan yang ditimbulkannya, sebagai berikut:

• Demielinasi (kerusakan selubung mielin): Akson (bagian saraf yang mengirimkan pesan) tetap hidup, tetapi selubung mielin yang mengelilinginya rusak atau hancur (terdemielinasi). (Selubung mielin berfungsi seperti isolasi di sekitar kabel listrik, yang memungkinkan impuls saraf berjalan dengan cepat.)

• Kerusakan pada akson: Akson (bagian saraf yang mengirimkan pesan) yang terutama terdampak. Terkadang akson mati.

Mengisolasi Serabut Saraf

Sebagian besar serabut saraf di dalam dan di luar otak dibungkus dengan banyak lapisan jaringan yang terdiri dari lemak (lipoprotein) yang disebut mielin. Lapisan-lapisan ini membentuk selubung mielin. Sama seperti insulasi di sekitar kawat listrik, selubung mielin memungkinkan sinyal saraf (impuls listrik) dikirimkan di sepanjang serabut saraf dengan kecepatan dan akurasi. Ketika selubung mielin rusak (disebut demielinasi), saraf tidak mengirimkan impuls listrik secara normal.

Sebagian besar jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya ditusebagai sifat dominan autosomal (tidak terkait jenis kelamin). Artinya, hanya satu gen dari satu orang tua yang diperlukan agar penyakit dapat terjadi. Namun demikian, beberapa bentuk dapat diwariskan sebagai sifat resesif (memerlukan dua gen, satu dari setiap orang tua) atau terkait jenis kelamin (X). Pada pewarisan terkait jenis kelamin, gen tersebut berada pada kromosom X. Kromosom ini menentukan apakah seseorang itu laki-laki atau perempuan. Laki-laki memiliki satu kromosom X (dari ibu mereka) dan satu kromosom Y (dari ayah mereka). Perempuan memiliki dua kromosom X (satu dari ibu dan satu lagi dari ayah). Jika laki-laki mewarisi kromosom X dengan gen abnormal, ia akan mengalami penyakit tersebut. Jika seorang perempuan mewarisi satu kromosom X abnormal, ia tidak mungkin mengalami penyakit tersebut karena ia juga mewarisi satu kromosom X normal.

Penyakit Dejerine Sottas (neuropati interstisial hipertrofik) adalah neuropati motorik dan sensorik herediter yang langka. Penyakit ini menyebabkan gejala yang serupa dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Namun, kelemahan akan memburuk lebih cepat. Sensasi dan refleks juga hilang. Ini dimulai pada masa kanak-kanak. Penyakit ini dapat diwariskan sebagai sifat dominan atau resesif autosomal (tidak terkait jenis kelamin). Artinya, untuk bentuk dominan, hanya satu gen dari satu orang tua untuk penyakit ini yang diperlukan untuk terjadinya penyakit ini, dan untuk bentuk resesif, diperlukan dua gen, satu dari masing-masing orang tua.