Penyakit prion adalah gangguan degeneratif otak progresif, fatal, dan saat ini tidak dapat diobati (dan jarang organ lain) yang terjadi ketika protein berubah menjadi bentuk abnormal yang disebut prion.
Sebelum prion diidentifikasi, penyakit seperti penyakit Creutzfeldt-Jakob dan ensefalopati spongiform lainnya diduga disebabkan oleh virus. Prion jauh lebih kecil dari virus dan berbeda dari virus, bakteri, dan semua sel hidup karena tidak mengandung materi genetik apa pun.
Pada penyakit prion, protein normal yang disebut protein prion seluler (PrPC) berubah bentuk (salah lipatan) dan menjadi tidak normal. Protein prion abnormal ini disebut protein prion scrapie (PrPSc), atau prion. Scrapie mengacu pada penyakit prion yang pertama kali diamati pada domba. Dinamakan demikian karena domba-domba ini menggesekkan diri mereka ke pohon, tiang pagar, atau bangunan lain dan mengoyak bulu-bulu mereka. Penyakit ini menyebabkan domba berperilaku aneh, dan berakibat fatal.
Beberapa prion yang baru terbentuk tidak dapat dipecah oleh enzim di otak. Dengan demikian, mereka perlahan terakumulasi. Prion juga memicu PrPC lain di dekatnya untuk berubah menjadi prion, dan proses berlanjut. Ketika prion mencapai jumlah tertentu, penyakit akan muncul. Prion tidak pernah berubah kembali menjadi PrPC normal.
PrPC ada di semua sel tubuh tetapi memiliki konsentrasi tinggi di otak. Akibatnya, sebagian besar penyakit prion memengaruhi sistem saraf secara dominan atau eksklusif. Perubahan paling umum yang disebabkan oleh prion adalah pembentukan gelembung kecil dalam sel otak, dan otak menjadi penuh dengan lubang mikroskopis. Ketika sampel jaringan otak dilihat melalui mikroskop, sampel tersebut agak menyerupai spons (oleh karena itu, istilah spongiform). Setelah jangka waktu tertentu (yang dapat bervariasi), sel yang terpengaruh berhenti berfungsi dan mati.
Penyakit prion dapat berupa
Sporadik: Terjadi secara spontan, tanpa alasan yang diketahui (paling umum)
Familial: Terjadi dalam keluarga
Dapatan: Diperoleh dari bahan yang terkontaminasi (tidak umum)
Penyakit prion sporadis
Penyakit prion sporadis adalah yang paling umum dari semua penyakit prion manusia, terhitung 85 sampai 90% dari semua kasus.
Ada 3 jenis penyakit prion sporadis:
Penyakit Sporadic Creutzfeldt-Jakob adalah jenis penyakit prion sporadis yang paling umum. Di seluruh dunia, penyakit Creutzfeldt-Jakob sporadis terjadi dengan kecepatan sekitar 1 atau 2 kasus baru per juta orang setiap tahun.
Pada penyakit prion sporadis, bagaimana bentuk prion pertama tidak diketahui. Namun diduga terjadi kesalahan dalam proses sel (metabolisme sel), dan kesalahan ini menyebabkan PrPC secara spontan berubah bentuk.
Penyakit prion familial
Penyakit prion familial melibatkan mutasi gen untuk PrPC, yang dapat diwariskan. Mutasi ini membuat PrPC lebih mungkin berubah menjadi prion. Ada lebih dari 50 mutasi. Mutasi yang berbeda dapat menyebabkan penyakit prion yang berbeda. Penyakit prion familial hampir selalu diwariskan sebagai gangguan dominan autosomal. Ini berarti bahwa mutasi tidak terjadi pada kromosom jenis kelamin (X atau Y) dan hanya satu gen yang bermutasi untuk penyakit ini, satu dari kedua orang tua, yang diperlukan untuk terjadinya penyakit ini.
Ada 3 kelompok utama penyakit prion familial:
Penyakit prion familial lain telah ditemukan yang berbeda dari penyakit prion lainnya karena menyebabkan diare dan memengaruhi saraf di seluruh tubuh bertahun-tahun sebelum gejala malfungsi otak berkembang. Dijelaskan sebagai penyakit prion yang terkait dengan diare dan neuropati otonom.
Penyakit prion yang diperoleh
Penyakit prion yang didapat jarang terjadi. Mereka terjadi
Ketika orang makan daging sapi dari prion yang terinfeksi—seperti halnya pada varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (terkadang disebut penyakit sapi gila versi manusia)
Ketika organ atau jaringan yang terkontaminasi prion yang umumnya terkait dengan otak ditransplantasikan atau dicangkokkan
Ketika zat yang terkontaminasi prion (seperti hormon) yang umumnya terkait dengan otak diberikan melalui injeksi
Ketika pembedahan otak dilakukan dengan instrumen yang terkontaminasi prion
Jarang, saat orang menerima transfusi darah yang terkontaminasi prion
Kuru juga merupakan penyakit prion yang ditularkan. Dulunya terjadi di penduduk asli Papua Nugini yang mempraktikkan ritual kanibalisme.
Tidak ada laporan bahwa penyakit prion telah menyebar melalui kontak biasa dengan orang-orang yang menderita penyakit ini.
Penyakit Prion pada Hewan
Penyakit bawaan terjadi pada domba, kambing, sapi, rusa, rusa, minks, kucing, dan unta. Bergantung pada penyakitnya, mereka dapat ditularkan dari satu spesies ke spesies lain ketika hewan melakukan hal-hal berikut:
Seperti orang-orang yang menderita penyakit Creutzfeldt-Jakob, hewan yang terkena dampak secara bertahap menjadi tidak terkoordinasi dan berperilaku dengan cara yang tidak normal seiring memburuknya fungsi otak. Scrapie, penyakit prion pada domba, dinamakan demikian karena domba cenderung menggaruk diri mereka sendiri pada tiang pagar atau struktur lain dan merobek wol mereka. Pada rusa dan kijang, penyakit prion disebut penyakit wasting kronis. Di sebagian besar Amerika Serikat, Korea Selatan, Kanada, Norwegia, Finlandia, dan Swedia, terdapat kekhawatiran bahwa penyakit wasting kronis dapat menular ke orang-orang yang berburu, menyembelih, atau memakan hewan yang terkena penyakit ini. Namun, belum ada laporan mengenai penyakit wasting kronis atau scrapie domba yang menyebabkan penyakit prion pada manusia. Para peneliti sedang mempelajari apakah penyakit wasting kronis dapat ditularkan kepada orang lain. Penyakit sapi gila (bovine spongiform encephalopathy) dinamakan demikian karena sapi-sapi tersebut menjadi sangat gelisah. Penyakit ini kemungkinan besar awalnya ditularkan dari domba ke sapi dengan cara memberi makan bagian tubuh domba yang terinfeksi scrapie kepada sapi. Mengonsumsi daging sapi atau produk daging sapi yang terkontaminasi menyebabkan suatu bentuk penyakit Creutzfeldt-Jakob pada sebagian kecil orang. Pertama kali dideskripsikan pada tahun 1996, bentuk ini disebut varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (kadang-kadang juga disebut penyakit sapi gila versi manusia). Varian penyakit Creutzfeldt-Jakob berbeda dalam banyak hal dengan bentuk penyakit Creutzfeldt-Jakob lainnya:
Varian penyakit Creutzfeldt-Jakob sangat jarang terjadi, bahkan pada puncaknya. Hingga 7 Mei 2022, terdapat 178 kasus di Inggris, dan 55 kasus di negara lain, dengan total 233 kasus di seluruh dunia. Di Inggris, jumlah kasus baru yang terjadi setiap tahun mencapai puncaknya pada tahun 2000. Sejak saat itu, angka tersebut terus menurun. Di Amerika Serikat, penyakit ini telah didiagnosis pada 4 orang. Mereka semua mungkin terjangkit penyakit ini di luar negeri. |
Pengobatan Penyakit Prion
Meredakan gejala dan tindakan kenyamanan
Tidak ada obat untuk penyakit prion, yang semuanya berakibat fatal, biasanya dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun setelah gejala muncul. Pengobatan berfokus pada pereda gejala dan tindakan kenyamanan.
Sejumlah strategi dapat membantu perawat penderita penyakit prion untuk mengatasi demensia yang disebabkan oleh penyakit ini (lihat bilah samping Menciptakan Lingkungan yang Menguntungkan bagi Orang-orang dengan Demensia).
Jika memungkinkan, orang-orang yang menderita penyakit prion harus membuat arahan lanjutan tentang perawatan medis seperti apa yang mereka inginkan di akhir hayatnya. Perawatan hospis direkomendasikan.
Anggota keluarga dari orang-orang yang mengalami bentuk turunan dari penyakit ini dapat melakukan konseling genetik.
Pencegahan Penyakit Prion
Orang-orang tidak boleh mengonsumsi daging hewan yang diketahui atau diduga terinfeksi penyakit prion.
Profesional perawatan kesehatan dapat mencegah penularan penyakit prion di fasilitas medis dan bedah dengan menggunakan teknik yang tepat untuk membersihkan instrumen yang terkontaminasi dan melindungi mereka yang menangani jaringan atau instrumen yang terkontaminasi.
