Penyakit Gerstmann-Sträussler-Scheinker adalah penyakit prion yang menyebabkan hilangnya koordinasi diikuti dengan penurunan fungsi mental yang lambat. Penyakit ini bersifat fatal, biasanya dalam waktu sekitar 5 tahun.
(Lihat juga Gambaran Umum Penyakit Prion.)
Seperti halnya penyakit Creutzfeldt-Jakob, penyakit Gerstmann-Sträussler-Scheinker adalah penyakit prion yang dapat terjadi di mana saja di dunia. Meskipun demikian, penyakit ini jauh lebih jarang terjadi dibandingkan penyakit Creutzfeldt-Jakob. Ini biasanya dimulai lebih awal dalam kehidupan (memengaruhi orang-orang berusia 40-an daripada 60-an) dan berkembang lebih lambat (dengan harapan hidup rata-rata 5 tahun daripada 6 bulan). Penyakit Gerstmann-Sträussler-Scheinker adalah penyakit prion familial. Artinya, ini berjalan dalam keluarga.
Biasanya, gejala pertama adalah kembung dan tidak stabil saat berjalan. Sentakan otot (mioklonus) jauh lebih jarang terjadi dibandingkan penyakit Creutzfeldt-Jakob. Berbicara menjadi sulit (disebut disartria), dan demensia berkembang. Nistagmus (gerakan cepat mata ke satu arah, diikuti dengan pergeseran kembali ke posisi awal yang lebih lambat) dan ketulian dapat berkembang. Koordinasi otot hilang (disebut ataksia). Otot dapat menjadi kaku. Biasanya, otot-otot yang mengendalikan pernapasan dan batuk mengalami gangguan, menyebabkan risiko pneumonia yang tinggi, yang merupakan penyebab kematian paling umum.
Diagnosis penyakit Gerstmann-Sträussler-Scheinker disarankan oleh gejala umum dan riwayat keluarga penyakit dan dikonfirmasi oleh pengujian genetik. Pencitraan resonansi magnetik otak (magnetic resonance imaging, MRI) dan pengujian sampel cairan serebrospinal (diperoleh melalui spinal tap) terkadang dapat menunjukkan adanya penyakit prion, namun pengujian ini sering kali dapat menyebabkan gagalnya diagnosis GSS.
Tidak tersedia pengobatan yang efektif. Pengobatan penyakit Gerstmann-Sträussler-Scheinker berfokus pada meredakan gejala.
