Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah penyakit prion yang ditandai dengan kemunduran fungsi mental yang progresif, yang menyebabkan demensia, otot tersentak tanpa disengaja (mioklonus), dan terhuyung-huyung saat berjalan. Sebuah bentuk varian yang didapat dengan mengonsumsi daging sapi yang terkontaminasi.
Penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya terjadi secara spontan, tetapi dapat terjadi akibat mengonsumsi daging sapi yang terkontaminasi atau akibat mewarisi gen yang tidak normal.
Pada awalnya, kebanyakan orang mengalami kebingungan dan masalah ingatan, kemudian otot-otot mulai tersentak tanpa disengaja dan koordinasi hilang.
Sebagian besar orang meninggal dalam 4 bulan hingga 2 tahun.
Diagnosis biasanya dapat dibuat dengan elektrosefalografi, analisis cairan serebrospinal, dan pencitraan resonansi magnetik.
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan, tetapi obat-obatan dapat meredakan beberapa gejala.
(Lihat juga Gambaran Umum Penyakit Prion.)
Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah penyakit prion, yang berkembang ketika protein normal yang disebut protein prion seluler (PrPC) berubah bentuk (salah lipatan) dan menjadi prion penyebab penyakit. Prion perlahan terakumulasi dalam otak dan biasanya menyebabkan terbentuknya gelembung kecil dalam sel otak, yang secara bertahap mati. Jika sel-sel otak mengalami kerusakan atau kematian yang cukup, gejala-gejala akan muncul, diikuti dengan kematian orang tersebut.
CJD dapat
Terjadi secara spontan (disebut CJD sporadis)
Terjadi dalam keluarga (disebut CJD familial)
Didapat
CJD sporadis, bentuk yang paling umum, terjadi pada tingkat 1 atau 2 kasus baru per juta orang setiap tahun di seluruh dunia. Ini mencakup sekitar 85% kasus. Hal ini biasanya dialami oleh orang-orang yang berusia di atas 40 tahun, biasanya sekitar usia 65 tahun. Untuk bentuk ini, tidak ada penyebab yang diketahui.
CJD familial disebabkan oleh mutasi gen untuk PrPC, yang menyebabkan PrPC normal berubah menjadi prion penyebab penyakit. Ini mencakup 5 hingga 15% kasus. CJD familial sering kali diturunkan dan biasanya dimulai pada usia yang lebih dini dan dapat bertahan lebih lama daripada CJD sporadis. CJD familial hampir selalu diwariskan sebagai gangguan dominan autosomal. Ini berarti bahwa mutasi tidak terjadi pada kromosom jenis kelamin (X atau Y) dan hanya 1 gen yang bermutasi untuk penyakit ini, yaitu 1 gen dari salah satu orang tua, yang diperlukan untuk terjadinya penyakit ini.
CJD yang diperoleh dapat dihasilkan dari
Makan daging sapi yang terkontaminasi (disebut varian CJD)
Pernah menjalani prosedur medis tertentu ketika bahan atau instrumen yang terkontaminasi digunakan tanpa diketahui (disebut CJD iatrogenik)
CJD tidak pernah dilaporkan ditularkan melalui kontak biasa atau bahkan intim dengan orang yang mengidap penyakit ini.
CJD yang diakuisisi menyumbang kurang dari 1% kasus.
Varian CJD
Varian CJD (vCJD) didapat dengan mengonsumsi daging sapi atau produk daging sapi dari sapi yang menderita bovine spongiform encephalopathy (penyakit sapi gila). Penyakit ini sangat jarang ditularkan melalui paparan terhadap darah yang terkontaminasi.
vCJD biasanya dimulai sekitar usia 30 tahun atau lebih muda, berbeda dengan CJD sporadis, yang biasanya dimulai sekitar usia 65 tahun.
Sejak Mei 2022, jumlah kasus vCJD berikut telah terjadi:
Seluruh Dunia:
Inggris Raya:
Di tempat lain:
Mengingat bahwa selama bertahun-tahun orang di Inggris makan daging sapi yang terkontaminasi tanpa menyadarinya, jumlah kasus vCJD sangat kecil. Penyebaran penyakit ini telah dikendalikan oleh pembantaian sapi secara masif dan perubahan dalam cara pengolahan daging sapi di Inggris. Pengawasan yang luas untuk penyakit pada ternak telah menghasilkan jumlah kasus baru vCJD yang semakin rendah di Inggris, dengan hanya 2 kasus setelah tahun 2011. Empat kasus vCJD telah didiagnosis di Amerika Serikat, dan 2 di antaranya telah didiagnosis di Kanada, tetapi tidak satu pun berasal dari Amerika Utara.
Diperkirakan 1 dari 2.000 orang di Inggris memiliki protein prion abnormal yang terjadi di vCJD, tetapi tidak memiliki gejala. Ada beberapa kekhawatiran bahwa jika orang-orang ini menyumbangkan darah atau menjalani prosedur bedah, orang lain dapat terinfeksi. Namun demikian, kriteria untuk skrining donor darah, yang secara khusus terkait dengan vCJD, dapat lebih mengurangi risiko penularan vCJD oleh orang yang terinfeksi. Risiko ini sudah sangat rendah di luar Prancis dan Inggris.
Penyakit sapi gila telah dilaporkan terjadi pada ternak Amerika Utara (6 di Amerika Serikat dan 20 di Kanada).
Tahukah Anda...
|
CJD diperoleh selama prosedur medis
CJD juga dapat diperoleh selama prosedur medis (disebut CJD iatrogenik). Misalnya, dapat diperoleh ketika salah satu dari berikut ini dilakukan:
Transplantasi kornea atau jaringan lain yang berhubungan dengan otak dari donor yang menderita CJD.
Bedah otak dilakukan dengan instrumen yang terkontaminasi yang sebelumnya digunakan untuk beroperasi pada orang yang menderita CJD.
Zat yang berasal dari otak penderita CJD digunakan untuk pengobatan.
Darah dari penderta varian CJD digunakan dalam transfusi darah.
Prosedur pembersihan dan sterilisasi rutin tidak memusnahkan prion. Namun, pemutih dan teknik pembersihan lainnya yang secara khusus menargetkan prion cukup efektif.
CJD iatrogenik diperoleh ketika hormon yang berasal dari kelenjar pituitari manusia digunakan untuk pengobatan. Sebagai contoh, penyakit ini berkembang pada beberapa orang yang diobati dengan hormon pertumbuhan yang berasal dari kelenjar hipofisis mayat yang mengandung prion. Hormon-hormon ini sekarang direkayasa secara genetik dan bukan dibuat dari kadaver, sehingga tidak ada lagi risiko CJD.
Hanya 3 orang yang mendapatkan vCJD dari transfusi darah yang terkontaminasi dan mengalami gejala. Satu orang lain menerima darah yang terkontaminasi tetapi tidak menunjukkan gejala. Dalam semua kasus, penyakit ini didapat dari donor yang terpengaruh oleh bentuk varian. Kasus terakhir dilaporkan pada tahun 2007, dan transfusi darah diberikan antara tahun 1996 dan 1999.
Gejala Penyakit Creutzfeldt-Jakob
Gejala awal yang paling umum dari penyakit Creutzfeldt-Jakob—kehilangan memori dan kebingungan—dapat menyerupai demensia lainnya, seperti penyakit Alzheimer. Gejala-gejala ini adalah yang pertama terjadi pada sebagian besar orang dengan CJD tetapi pada akhirnya berkembang pada semua orang yang terkena. Gejala pertama adalah hilangnya koordinasi otot (ataksia). Pada penderita vCJD, gejala pertama cenderung berupa gejala psikiatri (seperti kecemasan atau depresi), alih-alih kehilangan memori. Gejala selanjutnya serupa dalam kedua bentuk.
Apakah gejala berkembang secara bertahap atau tiba-tiba, fungsi mental terus memburuk, sering menyebabkan gejala seperti mengabaikan kebersihan diri, keteledoran, dan iritabilitas. Sebagian orang mudah lelah dan mengantuk. Orang lain tidak dapat tertidur.
Otot biasanya mulai tersentak secara tidak sadar dan cepat (disebut mioklonus) selama 6 bulan pertama setelah gejala dimulai. Otot dapat bergetar, dan orang-orang dapat menjadi canggung dan tidak terkoordinasi. Berjalan menjadi tidak stabil, yang mengakibatkan keterhuyungan (mirip dengan berjalannya seseorang yang mabuk). Gerakan mungkin lambat. Gangguan pada kontrol otot dapat menyebabkan postur yang tidak biasa, seperti memutar batang tubuh atau anggota gerak ke depan dan ke samping. Otot dapat tersentak saat diregangkan. Beberapa orang mengalami halusinasi dan kejang.
Orang tersebut mungkin mudah terkejut, dan respons yang dihasilkan, seperti melompat saat suara bising terdengar, dibesar-besarkan. Mengguncang dapat memicu otot tersentak.
Otot-otot yang mengendalikan pernapasan dan batuk biasanya terganggu, sehingga meningkatkan risiko pneumonia.
Penglihatan dapat menjadi buram atau redup.
Gejalanya memburuk, biasanya jauh lebih cepat dibandingkan penyakit Alzheimer, sehingga menyebabkan demensia parah.
Sebagian besar orang dengan CJD meninggal dalam waktu 6 sampai 12 bulan setelah gejala muncul. Sekitar 20% orang bertahan hidup selama setahun atau lebih. Orang dengan vCJD biasanya bertahan hidup selama sekitar 18 bulan. Sering kali, penyebab kematian adalah pneumonia.
Orang mungkin tidak mengalami gejala selama 10 hingga 20 tahun setelah mereka mendapatkan vCJD.
Diagnosis Penyakit Creutzfeldt-Jakob
Pencitraan resonansi magnetik
Analisis cairan serebrospinal (diperoleh dengan keran tulang belakang)
Elektroensefalografi
Mengesampingkan gangguan lain
Dokter mempertimbangkan penyakit Creutzfeldt-Jakob pada lansia jika terdapat semua hal berikut:
Fungsi mental memburuk dengan cepat.
Otot tersentak tanpa disengaja.
Cara berjalan mereka tidak stabil dan sempoyongan.
Demensia lainnya telah dikesampingkan dengan pengujian rutin.
Dokter dapat mencurigai adanya vCJD pada orang muda yang memiliki gejala khas dan yang telah mengonsumsi daging sapi olahan di Inggris atau di negara lain tempat penyakit sapi gila terjadi atau tempat daging sapi diimpor dari Inggris. Dokter dapat mencurigai adanya CJD familial ketika seseorang memiliki kerabat yang menderita CJD.
Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob mungkin sulit dilakukan. Gangguan lain menyebabkan gejala serupa, sehingga dokter memeriksa gangguan tersebut, terutama yang dapat diobati.
Tes yang berguna adalah pencitraan resonansi magnetik (magnetic resonance imaging, MRI). Tes ini dapat mendeteksi perubahan karakteristik dalam otak, termasuk beberapa yang hanya terjadi pada orang-orang dengan vCJD.
Spinal tap (pungsi lumbal) dapat dilakukan untuk mendapatkan sampel cairan serebrospinal, yang kemudian diuji untuk mengetahui adanya prion. Uji ini dapat mendeteksi sejumlah kecil prion dalam cairan serebrospinal sehingga dapat mendeteksi CJD lebih baik daripada uji lainnya. Tes urine serupa dapat mendeteksi vCJD.
Elektroensefalografi (EEG) biasanya dilakukan untuk memeriksa abnormalitas karakteristik dalam aktivitas listrik otak, yang terjadi pada 65% orang dengan CJD. Namun demikian, perubahan ini terjadi di akhir penyakit dan mungkin tidak selalu terjadi.
Biasanya, sampel jaringan otak tidak perlu diperiksa di bawah mikroskop (biopsi) pada orang saat mereka masih hidup. Namun demikian, pemeriksaan setelah kematian (otopsi) sangat penting karena merupakan satu-satunya cara untuk mengonfirmasi diagnosis dan jenis penyakit prion.
Pengobatan Penyakit Creutzfeldt-Jakob
Obat-obatan untuk meredakan gejala
Saat ini, CJD tidak dapat disembuhkan, dan kemajuannya tidak dapat diperlambat. Penyakit ini bersifat fatal, biasanya dalam beberapa bulan atau beberapa tahun. Meskipun demikian, obat-obatan tertentu dapat diberikan untuk meredakan gejala. Sebagai contoh, obat antikejang valproat dan antikecemasan klonazepam dapat mengurangi sentakan otot. Obat penenang atau antipsikotik terkadang dapat membantu menenangkan orang yang cemas.
Dukungan dan perawatan umum untuk orang tersebut dan anggota keluarganya adalah penting. Perawatan hospis, perawatan respite, dan perawatan jangka panjang mungkin berguna. CJD Foundation menyediakan dukungan dan informasi (lihat Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).
Pencegahan Penyakit Creutzfeldt-Jakob
Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob, oleh karena itu mencegah penyebarannya adalah hal yang sangat penting. Hanya CJD dapatan yang dapat dicegah.
Praktisi perawatan kesehatan melakukan hal berikut untuk mencegah penyebaran CJD atau vCJD:
Untuk petugas kesehatan yang menangani cairan dan jaringan dari orang yang terinfeksi atau mungkin terinfeksi harus mengenakan sarung tangan dan masker wajah
Menghancurkan atau menggunakan metode yang ketat untuk mendisinfeksi materi (seperti instrumen bedah) yang bersentuhan dengan jaringan yang terinfeksi atau mungkin terinfeksi (prosedur pembersihan dan sterilisasi rutin tidak memusnahkan prion)
Menggunakan hanya hormon pertumbuhan manusia sintetis, bukan hormon pertumbuhan yang berasal dari kelenjar pituitari kadaver
Tidak menerima donasi darah atau kornea atau jaringan lain untuk transplantasi dari orang yang pernah atau mungkin pernah terpapar CJD atau vCJD
Petugas kesehatan masyarakat melakukan hal berikut untuk mencegah penyebaran vCJD yang diperoleh dengan memakan daging sapi yang terkontaminasi:
Memeriksa sapi secara berkala untuk mengetahui ada tidaknya penyakit bovine spongiform encephalopathy (penyakit sapi gila)
Menyembelih sapi yang terinfeksi
Mengatur secara ketat apa yang masuk ke dalam pakan ternak untuk hewan yang dimakan manusia, seperti sapi, domba, dan kambing
U.S. Department of Agriculture (USDA) saat ini memeriksa sampel sapi setiap bulan untuk mengetahui ada tidaknya penyakit sapi gila.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation: Situs web ini menyediakan informasi tentang penyakit Creutzfeldt-Jakob, kiat bagi perawat, dan dukungan melalui telepon dan telekonferensi.
