Insomnia fatal adalah penyakit prion langka yang mengganggu tidur dan menyebabkan penurunan fungsi mental dan hilangnya koordinasi. Kematian terjadi dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun.
(Lihat juga Gambaran Umum Penyakit Prion.)
Insomnia fatal memiliki 2 bentuk:
Familial: Bentuk ini, yang disebut insomnia familial fatal, diwariskan. Hal ini disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen untuk protein normal yang disebut protein prion seluler (PrPC).
Sporadik: Bentuk ini terjadi secara spontan, tanpa mutasi genetik.
Insomnia familial fatal dan insomnia sporadis fatal berbeda dengan penyakit prion lainnya karena memengaruhi sebagian besar 1 area otak, talamus, yang memengaruhi tidur.
Pada insomnia familial fatal, gejala dapat dimulai pada akhir usia 20-an hingga awal usia 70-an (rata-rata berusia 40 tahun). Kematian biasanya terjadi 7 hingga 73 bulan setelah gejala dimulai. Bentuk sporadis dimulai sedikit kemudian, dan harapan hidup sedikit lebih panjang.
Gejala Insomnia Fatal
Dalam bentuk familial, gejala awal meliputi kesulitan kecil tidur dan terkadang otot kejang, kejang, dan kaku. Saat tidur, orang tersebut dapat banyak bergerak dan menendang. Akhirnya, mereka tidak bisa tidur sama sekali. Kemudian, fungsi mental memburuk dan koordinasi hilang (disebut ataksia). Detak jantung dapat menjadi cepat, tekanan darah dapat meningkat, dan orang dapat berkeringat deras.
Dalam bentuk sporadis, gejala awal meliputi penurunan fungsi mental yang cepat dan hilangnya koordinasi. Orang dengan bentuk ini mungkin tidak melaporkan masalah tidur, tetapi studi tidur dapat mendeteksi ketidaknormalan.
Diagnosis Insomnia Fatal
Evaluasi dokter
Polisomnografi dan tomografi emisi positron
Untuk bentuk familial, pengujian genetik
Dokter menganggap insomnia fatal sebagai kemungkinan diagnosis yang langka jika seseorang mengalami gejala-gejala yang khas, seperti fungsi mental yang memburuk dengan cepat, hilangnya koordinasi, dan/atau masalah tidur. Berikut ini dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis:
Polisomnografi, yang dapat mendeteksi abnormalitas dalam pola tidur
Tomografi emisi posiron (positron emission tomography, PET), yang dapat mendeteksi abnormalitas tertentu pada talamus
Diagnosis insomnia familial fatal dikonfirmasi dengan pengujian genetik.
Pengobatan Insomnia Fatal
Tindakan pendukung
Tidak ada pengobatan yang tersedia.
Pengobatan insomnia fatal berfokus pada meredakan gejala dan membuat orang merasa senyaman mungkin. Langkah-langkah untuk membantu orang tidur telah dicoba, tetapi manfaatnya hanya sementara.
