Penyakit prion yang terkait dengan diare dan neuropati otonom adalah penyakit prion yang awalnya memengaruhi saraf di luar otak, menyebabkan diare dan kehilangan perasaan di kaki.
(Lihat juga Gambaran Umum Penyakit Prion.)
Pada tahun 2013, para peneliti mengidentifikasi penyakit prion ini dalam keluarga Inggris. Penyakit serupa telah dilaporkan terjadi pada sebuah keluarga di Italia.
Penyakit prion yang terkait dengan diare dan neuropati otonom berbeda dari penyakit prion lainnya sebagai berikut:
Hal ini disebabkan oleh mutasi yang berbeda pada gen prion.
Prion terakumulasi dalam saraf di seluruh tubuh, termasuk yang mengatur proses tubuh seperti tekanan darah (sistem saraf otonom). Pada penyakit prion lainnya, prion hanya terakumulasi atau terutama terakumulasi di otak.
Penyakit ini menyebabkan gejala yang sangat berbeda, seperti diare.
Ini berkembang secara perlahan.
Gejala dimulai saat orang berusia 30-an. Orang tersebut mengalami diare encer dan kembung yang terus-menerus. Mereka dapat mengalami penurunan berat badan. Mengingat saraf yang mengendalikan proses tubuh terpengaruh, orang tersebut mungkin tidak dapat mengeluarkan urine (disebut retensi urine) atau dapat kehilangan kontrol terhadap kandung kemih mereka (inkontinensia urine). Tekanan darah mereka dapat turun ketika mereka berdiri, menyebabkan mereka merasa pusing atau kepala terasa ringan (disebut hipotensi ortostatik). Orang dapat kehilangan sensasi pada kaki mereka. Kemudian, ketika orang berusia 40-an atau 50-an, fungsi mental memburuk, dan kejang dapat terjadi.
Penyakit ini berkembang selama beberapa dekade. Orang tersebut dapat hidup hingga 30 tahun setelah gejala muncul.
Saat ini tidak ada obatnya. Pengobatan berfokus pada meredakan gejala.
