Sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh adalah gangguan genetik yang sebagian besar dialami oleh pria dan menyebabkan tremor, hilangnya koordinasi, dan akhirnya demensia.
Sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh disebabkan oleh mutasi genetik.
Tremor di tangan umumnya terjadi terlebih dahulu, diikuti dengan hilangnya koordinasi, gerakan yang melambat, penurunan ekspresi wajah, dan akhirnya demensia.
Pengujian genetik dapat mengonfirmasi diagnosis.
Primidon, propranolol, atau obat-obatan yang digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson sering kali dapat meredakan tremor.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Gerakan.)
Sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh dapat memengaruhi sebanyak 1 dari 3.000 pria berusia di atas 50 tahun.
Sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh disebabkan oleh abnormalitas (disebut premutasi) pada gen pada kromosom X (salah satu kromosom seks). Premutasi ini tidak terlalu luas dibandingkan dengan mutasi penuh yang menyebabkan sindrom X yang rapuh, yang menyebabkan kecacatan intelektual pada anak-anak. Anak laki-laki dan laki-laki memiliki kromosom X dan Y, dan perempuan memiliki dua kromosom X. Pria mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Jika kromosom X yang mereka warisi dari ibu mereka mengandung gen abnormal yang menyebabkan sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh, maka mereka memiliki kelainan ini, yang diklasifikasikan sebagai gangguan terkait X. Pada gangguan terkait-X, gejalanya biasanya lebih parah pada anak laki-laki dan pria. Pada anak perempuan dan wanita, memiliki dua kromosom X dapat membantu melindungi mereka.
Orang dengan pramutasi dianggap sebagai pembawa (orang yang memiliki gen abnormal untuk suatu kelainan tetapi tidak memiliki gejala kelainan tersebut). Namun, sekitar 30% pria dengan pramutasi dan kurang dari 5% wanita dengan pramutasi mengalami sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh saat dewasa. Risiko berkembangnya gangguan ini meningkat seiring bertambahnya usia.
Pria dengan pramutasi menurunkannya kepada putri mereka (tetapi tidak kepada putra mereka). Sebagian besar wanita dengan pramutasi tidak terpengaruh dan dengan demikian tanpa disadari dapat menurunkan gen tersebut kepada putra-putra mereka (cucu dari laki-laki dengan pramutasi). Anak-anak dari wanita tersebut memiliki 50% peluang untuk mewarisi pramutasi. Ketika pramutasi diteruskan dari ibu ke anak, kadang-kadang itu berubah menjadi mutasi penuh, yang menyebabkan sindrom Fragile X pada anak.
Gejala FXTAS
Gejala sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh biasanya terjadi pada akhir masa dewasa.
Gejala pertama sering kali
Tremor di tangan, biasanya saat orang mencoba melakukan tugas
Gejala lainnya termasuk tremor saat istirahat, kehilangan koordinasi (ataksia), gerakan lambat, kekakuan, dan penurunan ekspresi wajah (gejala parkinson). Seiring berjalannya gangguan, hilangnya koordinasi memburuk.
Orang mungkin mengalami masalah dalam mengingat kejadian baru-baru ini dan memecahkan masalah. Mereka mungkin berpikir lebih lambat. Fungsi mental dapat semakin memburuk. Orang mungkin juga mengalami perubahan kepribadian. Mereka mungkin menjadi depresi, cemas, tidak sabar, bermusuhan, dan suasana hati yang berubah-ubah.
Sensasi pada kaki dapat hilang. Organ internal dapat rusak. Orang yang terkena mungkin merasa pusing saat berdiri karena tekanan darah tidak meningkat seperti biasanya (disebut hipotensi ortostatik). Pada akhirnya, mereka dapat kehilangan kendali atas kandung kemih dan buang air besar.
Setelah gejala muncul, orang tersebut dapat hidup dari sekitar 5 hingga 25 tahun.
Pada wanita dengan pramutasi, gejala biasanya tidak terlalu parah, kemungkinan karena mereka memiliki kromosom X lain, yang tampaknya melindungi terhadap efek kromosom X dengan pramutasi. Wanita dengan pramutasi lebih cenderung mengalami masalah menopause dini dan infertilitas daripada wanita tanpa pramutasi.
Diagnosis FXTAS
Evaluasi dokter
Tes genetik
Terkadang dilakukan pencitraan resonansi magnetik
Sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh terkadang terlewatkan atau disalahartikan sebagai gangguan yang menyebabkan gejala serupa, seperti penyakit Parkinson atau penyakit Alzheimer. Tremor dapat disalahartikan sebagai tremor esensial (gangguan tremor umum yang jarang menyebabkan gejala lain).
Jika dokter mencurigai adanya sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh, mereka bertanya tentang gejala pada anggota keluarga, terutama apakah cucu memiliki disabilitas intelektual atau anak perempuan mengalami masalah menopause dini atau infertilitas.
Ketika dokter memeriksa anak-anak yang menderita sindrom X yang rapuh, mereka harus mencari tahu apakah ada gejala yang menunjukkan sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh.
Pencitraan resonansi magnetik (magnetic resonance imaging, MRI) dapat dilakukan untuk memeriksa abnormalitas karakteristik pada otak.
Pengujian genetik dapat mengonfirmasi diagnosis.
Anak perempuan dan cucu laki-laki penderita sindrom tremor/ataksia terkait X yang rapuh harus menjalani konseling genetik. Anak perempuan dapat dites untuk pramutasi sehingga mereka dapat membuat keputusan apakah akan memiliki anak atau tidak dan apakah akan menjalani tes prenatal atau tidak jika terjadi kehamilan.
Pengobatan FXTAS
Obat-obatan untuk mengendalikan tremor
Tremor sering kali dapat dilepaskan dengan primidon (obat antikejang), propranolol (penyekat beta), atau banyak obat yang digunakan untuk mengendalikan tremor karena penyakit Parkinson.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Genetics Home Reference: Fragile X syndrome: Situs web ini menjelaskan sindrom terkait X yang rapuh dan membahas apa penyebabnya dan bagaimana hal itu diwariskan, serta memberikan tautan ke diagnosis dan pengobatannya.
