Kardiomiopati hipertrofik mencakup sekelompok gangguan jantung di mana dinding ventrikel (2 ruang jantung bawah) menebal (hipertrofi) dan menjadi kaku.
Sebagian besar kasus kardiomiopati hipertrofik disebabkan oleh cacat genetik yang diwariskan.
Orang mengalami pingsan, nyeri dada, sesak napas, dan palpitasi (kesadaran akan denyut jantung yang tidak teratur).
Dokter mencurigai diagnosis berdasarkan temuan pemeriksaan fisik, tetapi mereka menggunakan pencitraan ekokardiografi atau resonansi magnetik untuk mengonfirmasi diagnosis.
Obat-obatan yang mengurangi kekuatan kontraksi jantung diberikan.
Kardiomiopati mengacu pada gangguan progresif pada struktur dan fungsi dinding otot ruang jantung. Ada tiga jenis utama kardiomiopati. Selain kardiomiopati hipertrofik, terdapat kardiomiopati dilatasi dan kardiomiopati restriktif (lihat juga Gambaran Umum tentang Kardiomiopati).
Istilah kardiomiopati paling sering digunakan ketika gangguan secara langsung memengaruhi otot jantung. Gangguan lain, seperti tekanan darah tinggi dan katup jantung abnormal (seperti stenosis aorta), juga pada akhirnya dapat menyebabkan otot jantung yang menebal dan gagal jantung.
Kardiomiopati hipertrofik adalah penyebab umum kematian mendadak pada atlet muda. Setidaknya 1 dari 500 orang terkena dampaknya.
Penyebab Kardiomiopati Hipertrofik
Kardiomiopati hipertrofik hampir selalu disebabkan oleh cacat genetik. Cacat dapat berupa
Mutasi genetik spontan
Cacat genetik yang diwariskan
Sangat jarang, orang mengalami kardiomiopati hipertrofik ketika mereka memiliki gangguan seperti akromegali (pertumbuhan berlebihan karena produksi hormon pertumbuhan yang berlebihan, biasanya oleh tumor nonkanker kelenjar pituitari), feokromositoma (tumor yang memproduksi hormon epinefrin secara berlebihan), atau neurofibromatosis (gangguan genetik yang menyebabkan banyak pertumbuhan jaringan saraf lunak di bawah kulit dan bagian tubuh lainnya).
Komplikasi
Dinding ventrikel yang tebal dan kaku tidak relaksasi dengan tepat sehingga ruang jantung dapat terisi dengan darah. Kesulitan ini menjadi lebih parah ketika jantung berdetak cepat (seperti saat berolahraga) karena waktu yang dibutuhkan jantung makin singkat. Karena jantung tidak terisi dengan baik, ia memompa lebih sedikit darah pada setiap detaknya. Terkadang dinding jantung yang menebal juga mengganggu aliran darah keluar dari jantung. Variasi ini disebut kardiomiopati obstruktif hipertrofik.
Karena dinding ventrikel menebal, katup mitral (katup yang terbuka antara atrium kiri dan ventrikel kiri) mungkin tidak dapat menutup secara normal, sehingga menyebabkan kebocoran darah kembali ke atrium kiri (regurgitasi mitral). Kebocoran katup dan dinding ventrikel yang membesar ini biasanya menyebabkan bunyi jantung tidak normal (murmur jantung).
Irama jantung tidak normal dapat terjadi, yang dapat menyebabkan kematian mendadak.
Gejala Kardiomiopati Hipertrofik
Gejalanya sangat bervariasi, tetapi ketika terjadi, gejala biasanya terjadi ketika orang berusia antara 20 dan 40 tahun. Gejala pertama kali terjadi selama olahraga dan termasuk
Pingsan (sinkop)
Nyeri dada
Sesak napas
Sensasi denyut jantung tidak teratur (palpitasi)
Pingsan biasanya terjadi tiba-tiba tanpa gejala peringatan. Pingsan atau bahkan kematian mendadak dapat menjadi tanda pertama bahwa seseorang mengalami kondisi ini.
Diagnosis Kardiomiopati Hipertrofik
Ekokardiografi dan/atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) jantung
Dokter biasanya mencurigai diagnosis kardiomiopati hipertrofik berdasarkan gejala orang tersebut dan hasil pemeriksaan fisik, elektrokardiografi (EKG), dan foto rontgen dada. Suara jantung dan murmur yang terdengar melalui stetoskop dapat membantu dalam diagnosis. Meskipun EKG dan ekokardiografi tidak direkomendasikan untuk semua atlet muda yang kompetitif, semua atlet tersebut harus dievaluasi untuk faktor risiko yang menunjukkan perlunya pengujian lebih lanjut.
Ekokardiografi adalah cara terbaik untuk mengonfirmasi diagnosis, tetapi MRI jantung juga dapat digunakan karena dapat memberikan informasi yang lebih terperinci.
Kateterisasi jantung, prosedur invasif di mana kateter dimasukkan dari pembuluh darah di lengan, leher, atau kaki menuju jantung, sering dilakukan untuk mengukur tekanan di ruang jantung dan sejauh mana aliran darah dari ventrikel kiri terhambat akibat dinding yang menebal.
Kardiomiopati hipertrofik biasanya disebabkan oleh mutasi gen, oleh karena itu pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk membantu mengidentifikasi kerabat yang terkena dampak.
Pengobatan Kardiomiopati Hipertrofik
Obat-obatan seperti pemblokir-beta dan/atau pemblokir saluran kalsium
Terkdang prosedur untuk memperbaiki aliran darah
Terkadang defibrilator kardioverter implan
Jika memungkinkan, dokter mengobati kondisi yang menyebabkan kardiomiopati hipertrofik.
Pengobatan kardiomiopati hipertrofik ditujukan terutama untuk mengurangi resistensi jantung terhadap pengisian darah di antara detak jantung.
Obat untuk kardiomiopati hipertrofik
Pemblokir-beta dan verapamil pemblokir saluran kalsium—baik dikonsumsi secara terpisah maupun bersama-sama—merupakan pengobatan utama. Keduanya mengurangi kekuatan kontraksi otot jantung. Akibatnya, jantung dapat terisi lebih baik dan, jika otot yang menebal menghalangi aliran darah, darah dapat mengalir keluar dari jantung dengan lebih mudah. Selain itu, pemblokir-beta dan verapamil memperlambat denyut jantung, sehingga jantung memiliki lebih banyak waktu untuk mengisinya. Terkadang, disopyramide, obat yang menurunkan kekuatan kontraksi jantung, juga digunakan.
Amiodaron kadang-kadang digunakan untuk mengobati irama jantung yang tidak normal.
Mavacamten menurunkan kontraksi jantung dan tampaknya meredakan gejala serta meningkatkan toleransi olahraga.
Miektomi
Pembedahan untuk mengangkat sebagian otot jantung yang menebal (miektomi) dapat memperbaiki aliran darah dari jantung, tetapi pembedahan hanya dilakukan jika gejalanya membuat jantung tidak mampu berfungsi normal meskipun sudah diberi obat. Miektomi dapat meredakan gejala, tetapi tidak mengurangi risiko kematian. Jika miektomi dilakukan di rumah sakit yang memiliki pengalaman luas dalam melakukan prosedur ini, hasil jangka panjang akan sangat baik.
Ablasi alkohol
Ablasi alkohol (penghancuran terkendali area kecil otot jantung dengan menyuntikkannya dengan alkohol) digunakan pada orang-orang tertentu untuk memperbaiki aliran darah dari jantung karena dapat dilakukan selama kateterisasi jantung. Meskipun kateterisasi jantung merupakan prosedur invasif ketika kateter dimasukkan ke dalam jantung, namun risikonya lebih sedikit pada orang yang berisiko tinggi mengalami komplikasi jika menjalani operasi jantung.
Defibrilator Kardioverter Implan
Orang yang mengalami penebalan otot jantung parah, terutama penebalan dinding yang memisahkan ruang jantung (septum jantung), memiliki risiko tinggi untuk terkena irama jantung abnormal mematikan yang menyebabkan kematian mendadak. Dokter dapat merekomendasikan defibrilator kardioverter implan untuk orang-orang ini.
Prognosis Kardiomiopati Hipertrofik
Sekitar 1% orang dewasa dengan kardiomiopati hipertrofik meninggal setiap tahunnya. Anak-anak dengan kardiomiopati hipertrofik cenderung meninggal dibandingkan orang dewasa.
Faktor-faktor lain yang menunjukkan risiko kematian yang lebih besar antara lain:
Riwayat kematian mendadak dalam keluarga, khususnya kematian mendadak yang prematur
Pingsan tanpa alasan
Terjadinya irama jantung yang cepat dan tidak normal
Henti jantung
Keparahan penebalan otot jantung
Ketidakmampuan jantung yang parah untuk memompa cukup darah
Tampilan MRI karakteristik
Kematian biasanya tiba-tiba, diduga disebabkan oleh irama jantung yang tidak normal. Kematian akibat gagal jantung kronis jarang terjadi.
Orang yang mengetahui bahwa mereka telah mewarisi gangguan ini harus menjalani konseling genetik ketika mereka merencanakan keluarga karena mereka memiliki 50% kesempatan untuk mewariskan gangguan ini ke keturunan mereka. Anggota keluarga tingkat pertama (saudara laki-laki atau anak-anak) dari orang-orang yang memiliki gangguan turunan ini harus dievaluasi jantungnya (baik dengan pengujian genetik dan/atau ekokardiografi rutin).
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
American Heart Association: Kardiomiopati restriktif: Memberikan informasi komprehensif tentang gejala, diagnosis, dan pengobatan kardiomiopati hipertrofik
