Ataksia-telangiektasia adalah gangguan herediter yang ditandai dengan inkoordinasi, dilatasi pembuluh kapiler, dan imunodefisiensi yang menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap infeksi.
Pada anak-anak penderita ataksia-telangiektasia, inkoordinasi biasanya terjadi ketika mereka mulai berjalan, dan otot-otot semakin melemah, sehingga menyebabkan mereka mengalami disabilitas berat.
Dokter melakukan tes darah untuk mendiagnosis gangguan tersebut.
Pengobatan melibatkan antibiotik (untuk mencegah infeksi) dan globulin imun.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Ataksia-telangiektasia adalah gangguan imunodefisiensi primer. Kondisi ini biasanya diwariskan sebagai gangguan resesif autosomal (bukan terpaut seks). Artinya gangguan ini membutuhkan 2 gen, satu dari setiap orang tua.
Peningkatan kerentanan terhadap infeksi pada orang dengan ataksia-telangiektasia disebabkan oleh malafungsi sel B dan sel T (limfosit), yang membantu tubuh mempertahankan diri dari mikroorganisme dan perkembangan sel abnormal yang dapat menyebabkan kanker. Sering kali, kadar jenis (kelas) antibodi tertentu (imunoglobulin)—IgA dan IgE—juga rendah.
Ataksia-telangiektasia juga menyebabkan abnormalitas pada serebelum (bagian otak yang mengoordinasikan gerakan tubuh), yang tidak terkait dengan gangguan imunodefisiensi dan yang menyebabkan hilangnya koordinasi.
Gejala Ataksia-Telangiektasia
Inkoordinasi (ataksia) biasanya terjadi ketika anak-anak mulai berjalan, tetapi dapat tertunda hingga usia 4 tahun. Bicara menjadi cadel, dan otot semakin melemah, sehingga menyebabkan disabilitas berat. Disabilitas intelektual dapat muncul dan berkembang.
Antara usia 1 dan 6 tahun (tetapi sering kali tidak sampai usia 4 tahun), pembuluh kapiler pada kulit dan mata mengalami dilatasi dan terlihat jelas. Dilatasi pembuluh kapiler (telangiektasia), yang disebut pembuluh vena laba-laba, biasanya paling terlihat pada bola mata, telinga, dan bagian samping leher.
Gambar disediakan oleh Thomas Habif, MD.
Sistem endokrin dapat terpengaruh, sehingga menyebabkan testis berukuran kecil (pada anak laki-laki), infertilitas, dan diabetes.
Infeksi sinus dan paru berulang, sering kali menyebabkan pneumonia dan gangguan paru kronis seperti bronkiektasis (pelebaran yang tidak dapat dipulihkan karena peradangan kronis pada saluran napas).
Risiko kanker, terutama leukemia, limfoma, tumor otak, dan kanker lambung, mengalami peningkatan.
Ataksia-telangiektasia biasanya berkembang menjadi paralisis, demensia, dan kematian, umumnya pada usia 30 tahun.
Diagnosis Ataksia-Telangiektasia
Tes darah
Tes genetik
Dokter menduga adanya ataksia-telangiektasia berdasarkan gejalanya.
Tes darah untuk mengukur kadar IgA, dan tes genetik dapat membantu menegakkan diagnosis.
Jika dokter menduga adanya gangguan endokrin atau kanker berdasarkan hasil pemeriksaan mereka, maka tes untuk memeriksa gangguan ini akan dilakukan.
Pengobatan Ataksia-Telangiektasia
Antibiotik dan globulin imun
Untuk membantu mencegah infeksi, dokter akan memberikan antibiotik dan globulin imun (antibodi yang diperoleh dari darah orang dengan sistem imun normal), yang menggantikan imunoglobulin yang hilang. Globulin imun dapat disuntikkan ke dalam pembuluh vena (secara intravena) sebulan sekali atau di bawah kulit (secara subkutan) seminggu sekali atau sebulan sekali.
Meskipun demikian, obat-obatan ini tidak meredakan masalah lainnya.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Ataksia-telangiektasia: Informasi umum tentang ataksia-telangiektasia, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan
