Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt eines Kindes entstehen. „Angeboren“ (kongenital) bedeutet „bei Geburt vorhanden“.
Geburtsfehler des Gesichts und der Gliedmaßen kommen relativ häufig vor. Sie können nur ein bestimmtes Körperteil, wie den Mund (Lippenspalte oder Gaumenspalte) oder Fuß (Klumpfuß) betreffen. Oder sie können Teil eines genetischen Syndroms mit vielen Anomalien sein, wie dem Treacher-Collins-Syndrom, bei dem die Geburtsfehler nicht nur das Gesicht, sondern viele andere Körperteile betreffen.
Geburtsfehler können unterteilt werden in:
Deformitäten
Fehlbildungen
Eine Deformität ist eine Veränderung in der Form eines Körperteils. Eine Deformität wird durch ungewöhnlichen Druck auf das Baby im Mutterleib (z. B. einige Formen des Klumpfußes) oder nach der Geburt verursacht (z. B. Verformungen des Schädels). Deformitäten liegen bei etwa 2 Prozent der Geburten vor. Einige Deformitäten verbessern sich ohne Behandlung innerhalb weniger Tage, andere müssen jedoch behandelt werden.
Eine Fehlbildung ist ein Fehler in der Entwicklung des Babys, die im Mutterleib entsteht. Ursachen für Fehlbildungen sind unter anderem Chromosomenanomalien, einzelne Gendefekte und Umweltfaktoren (z. B. Teratogene, das sind Stoffe, die nachweislich zu Geburtsfehlern führen). Eine Fehlbildung kann auch durch eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren verursacht werden. In einigen Fällen bleibt die Ursache unklar. Etwa 3 bis 5 Prozent der Babys werden mit einer Fehlbildung geboren.
Arthrogryposis multiplex congenita bezieht sich auf eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen, die durch eingeschränkte Gelenkbewegungen im Mutterleib entstehen. Die eingeschränkte Bewegung führt dazu, dass viele Gelenke krumm und steif werden.
Kraniofaziale Dysmorphien entstehen durch abnormes Wachstum oder eine abnorme Entwicklung von Kopf und/oder Gesichtsknochen während des Wachstums des Babys im Mutterleib. Die am häufigsten auftretenden Fehlbildungen im Schädel- und Gesichtsbereich sind Lippen- und Gaumenspalten. Andere Fehlbildungen können die Ohren, Augen und den Kiefer betreffen. Einige kraniofaziale Fehlbildungen, die den Schädel betreffen, sind: Makrozephalie (der Schädel ist zu groß) Mikrozephalie (der Schädel ist zu klein) und Kraniostenose (die Schädelnähte, die die Schädelknochen verbinden, schließen sich zu früh).
Defekte an der Hüfte und den Hüftgelenken schließen die angeborene Hüftdysplasie und Patelladysplasie ein.
Es gibt zahlreiche Fehlbildungen der Gliedmaßen. Manchmal fehlt eine Gliedmaße oder ist nicht vollständig ausgebildet. Es kann die ganze Hand oder der ganze Fuß oder nur ein Teil davon fehlen. Es kann beispielsweise vorkommen, dass eine Person zu wenig oder zu viele Finger hat. Als Klumpfuß (Talipes equinovarus) wird ein Defekt bezeichnet, bei denen der Fuß und die Knöchel fehlgebildet oder ungewöhnlich positioniert sind. Andere Fehlbildungen des Fußes sind der Sichelfuß (Metatarsus adductus), Metatarsus varus (Fehlstellung des Mittelfußknochens), Talipes calcaneovalgus (Knick-Hackenfuß) und der Plattfuß (Pes planus).
Bei O-Beinen scheinen die Knie nach außen gedreht. Bei X-Beinen scheinen die Knie nach innen gedreht. Andere Defekte der Beine sind unter anderem eine Verdrehung des oberen Teils des Oberschenkelknochens (femorale Torsion) und Verdrehung des Schienbeins (Tibiatorsion).
Bei der Geburt können Muskeldefekte vorliegen. Bei Babys können bei Geburt bereits einzelne Muskeln oder Muskelgruppen fehlen oder die Muskeln können unterentwickelt sein. Defekte an Muskeln können allein oder zusammen mit anderen Symptomen als Teil eines Syndroms auftreten.
Deformitäten des Halses und des Rückens können durch Verletzungen am Weichgewebe oder den Knochen entstehen. Zwei der häufigsten Deformitäten sind:
Zu den Wirbelsäulendefekten zählen die Skoliose, die selten bereits bei Geburt vorliegt und Defekte an speziellen Wirbeln, die wahrscheinlich schon bei Geburt festgestellt werden. Eine Reihe unterschiedlicher genetischer Syndrome umfasst die Skoliose als eine ihrer Deformitäten. Während des Wachstums von Kindern kann sich eine Krümmung der Wirbelsäule, die durch einen Defekt entstanden ist, rasch verschlimmern. Ärzte überwachen die Wirbelsäule engmaschig.