Makrozephalie ist der Fachbegriff für einen großen Kopf.
Ein großer Kopf (Makrozephalie) kann durch genetische Störungen oder andere Erkrankungen hervorgerufen werden oder unauffällig und familiär bedingt sein.
Die Diagnose erfolgt vor der Geburt per Ultraschall oder nach der Geburt durch Messen des Kopfumfangs sowie bisweilen durch bildgebende Verfahren.
In der Regel führt der Arzt ein bildgebendes Verfahren durch, um auf Hirnanomalien zu untersuchen, und führt Gentests durch, um die Ursache zu erforschen.
Die Behandlung der abnormen Makrozephalie umfasst in der Regel eine Operation.
Säuglinge mit einer Makrozephalie haben einen deutlich größeren Kopfumfang als andere in ihrem Alter.
Eine Makrozephalie kann wie folgt eingestuft werden:
Disproportional: Der Kopf ist größer als für die Größe des Kindes insgesamt angemessen.
Proportional: Der Kopf scheint zu der Körpergröße zu passen (mit anderen Worten: das Kind hat einen großen Körper und einen großen Kopf).
Viele Menschen mit großen Köpfen oder Schädeln sind gesund.
Die häufigste Ursache einer Makrozephalie ist die familiäre Makrozephalie, bei der aufgrund der Merkmale des Schädels und des Gehirnwachstums eine größere Kopfgröße in der Familie des Kindes liegt.
Eine abnorme Makrozephalie entsteht gegebenenfalls aufgrund eines vergrößerten Gehirns (Megalenzephalie), von Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalus), einem übermäßigen Wachstum der Schädelknochen (kraniale Hyperostose) oder aufgrund anderer Erkrankungen. Diese Erkrankungen sind möglicherweise das Ergebnis genetischer Störungen oder von Störungen, die vor oder nach der Geburt entstehen.
Kinder können auch Komplikationen haben, z. B. ein schwaches Auge (auch Amblyopie genannt), schiefe Zähne und/oder Sprachschwierigkeiten aufgrund von Fehlstellungen in Mund und Kiefer.
Diagnose der Makrozephalie
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchung
Nach der Geburt: körperliche Untersuchung, mit Messen des Kopfumfangs und gelegentlich bildgebenden Verfahren
Genetische Untersuchung
Vor der Geburt wird die Diagnose manchmal anhand einer routinemäßigen pränatalen Ultraschalluntersuchung zum Ende des zweiten Trimesters oder zu Anfang des dritten Trimesters gestellt.
Nach der Geburt wird der Kopfumfang eines Kindes (Messung des Kopfes an der breitesten Stelle) bei Vorsorgeuntersuchungen gemessen. Eine Makrozephalie wird diagnostiziert, wenn der Kopfumfang deutlich größer als der Normalbereich für Kinder gleichen Geschlechts, Alters und der gleichen ethnischen Gruppe in der Region ist, in der das Baby lebt. Bei der Diagnose beziehen die Ärzte auch den Kopfumfang der Eltern und Großeltern des Säuglings mit ein, weil leicht größere Kopfumfänge vererbbar sind.
Wenn die Makrozephalie bereits bei der Geburt vorliegt, führen Ärzte in der Regel Ultraschalluntersuchungen vom Kopf des Neugeborenen durch, um nach Hydrozephalus, großen Zysten oder anderen Massenläsionen zu suchen, und manchmal ordnen sie CT-Scans vom Kopf des Neugeborenen an, um die Schädelknochen zu untersuchen. Ein Facharzt hilft jedoch, festzustellen, wann eine MRT-Aufnahme des Gehirns durchgeführt werden muss, um nach anderen Auffälligkeiten im Gehirn zu suchen. Manchmal können Blutuntersuchungen vorgenommen werden, um die Ursache besser bestimmen zu können.
Ein Baby mit diesem Geburtsfehler kann von einem Genetiker untersucht werden. Ein Genetiker ist ein Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (Genforschung und wie bestimmte Merkmale oder Eigenschaften von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden). Es können Gentests an einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden, um nach Chromosomen- und Genanomalien zu suchen. Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine bestimmte genetische Störung die Ursache ist und andere Ursachen ausgeschlossen werden können.
Behandlung der Makrozephalie
Manchmal operative Eingriffe
Intervention bei körperlichen und geistigen Problemen
Bei Kindern mit familiärer Makrozephalie ist eine Behandlung nicht notwendig.
Die meisten Kinder mit einer auffälligen Makrozephalie werden chirurgisch behandelt, wenn sich die Erkrankung verschlimmert oder wenn sie auch einen Hydrozephalus (siehe z. B. Behandlung des Hydrozephalus) oder eine Massenläsion haben. Eine Operation wird durchgeführt, um die Funktion wiederherzustellen und das Erscheinungsbild zu verbessern.
Mit Ausnahme von familiärer Makrozephalie können Kinder mit anderen Formen von Makrozephalie Entwicklungsverzögerungen zeigen. Entwicklungsbezogene Unterstützungsangebote, die als Frühförderung bekannt sind, helfen Kindern mit Makrozephalie oft ihre körperlichen und geistigen Fähigkeiten maximal auszubauen. Regelmäßige Untersuchungen und Nachsorge durch ein Ärzteteam sind sehr wichtig.
Kinder mit Komplikationen wie Amblyopie, schiefen Zähnen und Sprachstörungen sollten von einem entsprechenden Facharzt behandelt werden.
