Globin cơ niệu kịch phát

Chức năng cơ xương bình thường phụ thuộc vào sự trao đổi chất điện giải thích hợp, sự trao đổi chất adenosine triphosphate (ATP), và màng tế bào cơ còn nguyên vẹn. Trong globin cơ niệu kịch phát, các quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến sự hủy hoại của cơ xương. Sự phá hủy các mô cơ xương dẫn đến việc giải phóng các thành phần trong tế bào cơ tim vào trong huyết tương, bao gồm creatine kinase (CK), myoglobin và các chất điện giải khác. Myoglobin niệu và bất thường điện giải gây ra các biến chứng của cơ quan, bao gồm tổn thương thận cấp.

Bất kỳ dạng tổn thương cơ nào về mặt lý thuyết đều có thể dẫn đến globin cơ niệu kịch phát. Các nguyên nhân khó thở thường gặp nhất bao gồm

• Chấn thương cơ học hoặc thiếu máu cơ (ví dụ, chấn thương cơ, sốc điện, động kinh, hoặc hội chứng khoang)

• Thuốc và chất độc (ví dụ, statin, kháng sinh, thuốc giải lo âu, thuốc chống loạn thần, cocaine, amphetamines, rượu)

• Nhiễm trùng (ví dụ, cúm A và B, coxsackievirus, Staphylococcus aureus)

Các nguyên nhân khó thở ít gặp bao gồm

• rối loạn về điện giải (ví dụ: hạ kali huyếtgiảm phosphate huyết)

• Rối loạn nội tiết (ví dụ, bệnh toan ceton và tăng đường huyết không tăng động)

• Tổng quan về loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ Becker

• Tập luyện quá sức hoặc bất động kéo dài

• Nhiệt độ cơ thể cao hạ thân nhiệt, tăng thân nhiệt trong hội chứng thần kinh ác tính hoặc tăng thân nhiệt ác tínhvà say nắng)

Bộ ba kinh điển của các triệu chứng trong globin cơ niệu kịch phát là đau cơ, yếu và nước tiểu có màu nâu đỏ.  Tuy nhiên, bộ ba triệu chứng này có mặt ở ít hơn 10% số bệnh nhân bị globin cơ niệu kịch phát. 

Biểu hiện lâm sàng có thể thay đổi, và nhiều bệnh nhân không có bất kỳ phàn nàn nào về cơ bắp. Khi xuất hiện, đau cơ ảnh hưởng đến các nhóm cơ gần như vai, đùi, lưng dưới và bắp chân. Ở nồng độ cao, myoglobin bài tiết vào nước tiểu đổi màu thành đỏ hoặc nâu và có thể được đánh giá bằng que thử dương tính với máu (do myoglobin niệu gây ra). Tuy nhiên, do sự bài tiết nhanh chóng myoglobin, không thể loại trừ globin cơ niệu kịch phát khi không có myoglobin niệu hoặc sự đổi màu của nước tiểu. 

Các dấu hiệu và triệu chứng khác thay đổi dựa trên sự kiện và các biến chứng (ví dụ, sốt xuất hiện ở bệnh nhân nhiễm trùng và tình trạng tinh thần thay đổi trong trường hợp nhiễm độc). 

Tổn thương thận cấp tính được báo cáo ở 15 đến 50% các biến chứng globin cơ niệu kịch phát (1) và cao hơn ở những bệnh nhân bị mất nước đồng thời, nhiễm trùng huyết và mức creatine kinase trên 15.000 IU/L (250 mckat/L).

• Nồng độ creatine kinase (CK) trong huyết thanh > 5 lần giới hạn trên của giá trị bình thường

Globin cơ niệu kịch phát được nghi ngờ dựa trên tiền sử, dấu hiệu lâm sàng và triệu chứng. Xác nhận bằng xét nghiệm tăng CK. Mặc dù ngưỡng chưa được thiết lập, nhưng nồng độ CK >5 lần giới hạn trên của giá trị bình thường thường là cần thiết để chẩn đoán.

Các xét nghiệm chứng thực khác trong phòng thí nghiệm bao gồm có myoglobin trong nước tiểu, đặc biệt nếu kiểm tra nước tiểu bằng kính hiển vi cho thấy không có hồng cầu. Myoglobin niệu được phát hiện khi myoglobin nước tiểu vượt quá 250 mcg/mL. Các xét nghiệm khác bao gồm creatinine huyết thanh tăng nhanh, tăng kali máu, tăng axit uric máu, hạ canxi máu hoặc tăng canxi máu, tăng phosphate, toan lactic và giảm tiểu cầu.

• Liệu pháp hỗ trợ

• Điều trị các nguyên nhân cơ bản 

• Điều trị các biến chứng

Nói chung, điều trị là hỗ trợ cùng với điều trị nguyên nhân và bất kỳ biến chứng nào.

Điều trị hỗ trợ bao gồm mở rộng nội mạch bằng truyền dịch tổn thương thận cấp cũng như các phương pháp điều trị hỗ trợ khác (ví dụ, thông khí cơ học trong trường hợp suy hô hấp cấp). Không có bằng chứng rõ ràng về lợi ích của kiềm hóa nước tiểu với natri bicarbonate, đặc biệt chống chỉ định trong nhiễm kiềm hoặc hạ canxi máu.

Nếu sự kiện thúc đẩy là do hội chứng khoangPhẫu thuật mở cân cơ sớm được thực hiện cùng với liệu pháp hỗ trợ. Nhiễm trùng được điều trị bằng các thuốc chống vi khuẩn thích hợp. Bất kỳ loại thuốc kích thích tiềm năng nào (ví dụ, statin) đều bị ngừng sử dụng. Rối loạn điện giải được điều chỉnh.

Các biến chứng như tổn thương thận cấp được điều trị bằng truyền dịch và đôi khi lọc máu. Đông máu nội mạch rải rác được điều trị bằng huyết tương tươi đông lạnh.

• Tam chứng kinh điển của các triệu chứng (đau cơ, yếu cơ và nước tiểu có màu trà) có ở < 10% số trường hợp.

• Nồng độ CK < 5 lần giới hạn trên của giá trị bình thường thường là cần thiết để chẩn đoán.

• Điều trị hỗ trợ bằng bù dịch đường tĩnh mạch cũng như điều trị đồng thời nguyên nhân gây đau và các biến chứng.