Các bệnh lý co giật

Trong cơn động kinh khởi phát toàn thể, cơn co giật bắt nguồn từ các mạng lưới ở cả hai bán cầu. Nhận thức thường bị suy giảm, và ý thức thường bị mất.

Động kinh khởi phát toàn thể được phân loại là động kinh và động kinh không vận động. (Tuy nhiên, co giật không vận động có thể liên quan đến hoạt động vận động.) Trong cơn động kinh toàn thể-khởi phát, hoạt động vận động thường là hai bên kể từ khi khởi phát. Khi khởi phát vận động hai bên không đối xứng, việc xác định khởi phát là tập trung hay toàn thân có thể là khó khăn.

Cơn động kinh khởi phát có thể được phân loại thêm theo loại động kinh:

• Co giật tăng trương lực (trước đây là co giật cấp nam)

• Co giật clonic (giật liên tục)

• Co giật tăng trương lực (cứng toàn thân liên quan đến tất cả các chi và không có cơn giật nhịp nhàng)

• Cơn động kinh mất trương lực (mất trương lực cơ)

• Cơn động kinh giật cơ (giật không theo nhịp)

• Cơn giật cơ - giật - tăng trương lực - co giật (giật cơ và các cơn co giật).

• Co giật múa giật mất trương lực (giật múa giật sau đó là mất trương lực)

• Co giật động kinh (trước đây, co thắt ở trẻ nhỏ)

Cơn động kinh khởi phát toàn thân có thể được phân loại thêm theo loại động kinh (được xác định bởi đặc điểm nổi bật sớm nhất):

• Các cơn động kinh vắng ý thức điển hình

• Động kinh vắng mặt không điển hình (ví dụ, khởi phát đột ngột hoặc chấm dứt đột ngột)

• cơn động kinh giật cơ

• Viêm cơ mi mắt

Tất cả các cơn động kinh vắng mặt đều là cơn động kinh khởi phát toàn thể. Những điều sau đây có thể giúp phân biệt cơn động kinh vắng mặt với cơn động kinh nhận thức suy giảm chức năng cục bộ, mặc dù sự khác biệt này là tuyệt đối:

• Không có cơn co giật có xu hướng xảy ra ở người trẻ tuổi.

• Chúng có xu hướng bắt đầu và kết thúc đột ngột hơn.

• Thông thường, co giật tự động ít phức tạp hơn trong cơn động kinh vắng ý thức hơn là động kinh suy giảm chức năng cục bộ.

Động kinh khởi phát toàn thể thường xảy ra do rối loạn chuyển hóa và đôi khi do bệnh lý di truyền.

Các cơn động kinh cục bộ khởi phát từ các mạng trong một bán cầu và có thể bắt nguồn từ các cấu trúc dưới vỏ. Chúng có thể được khu trú riêng rẽ hoặc phân bố rộng rãi hơn.

Cơn động kinh khởi phát có thể được phân loại theo mức độ nhận thức:

• Cơn động kinh cục bộ (trước đây là cơn động kinh từng phần đơn giản)

• Cơn động kinh suy giảm ý thức khu trú (trước đây là cơn động kinh cục bộ phức tạp)

Nếu nhận thức bị suy giảm trong bất kỳ phần nào của cơn động kinh, cơn động kinh được phân loại là cơn động kinh suy giảm ý thức khu trú.

Các cơn động kinh khởi phát có thể được phân loại theo loại động kinh:

• Động tác tự động (phối hợp, không mục đích, vận động lặp đi lặp lại)

• Atonic (mất trương lực cơ)

• Clonic (giật cục bộ)

• Co cứng động kinh (gấp cục bộ hoặc duỗi cánh tay và gấp thân mình)

• Tăng động (gây đạp hoặc đập mạnh)

• Giật cơ (không đều, giật cục bộ ngắn)

• Co cứng (cứng khu trú kéo dài một chi hoặc một bên cơ thể)

Mức độ nhận thức thường không được chỉ định cho các cơn co giật hoặc co giật động kinh.

Trong cơn co giật co cứng khởi phát khu trú, co cứng chỉ liên quan đến một chi hoặc một bên của cơ thể, thường không mất ý thức. điện não đồ (EEG) có thể cho thấy các bất thường dạng động kinh khu trú đối bên. Ngược lại, trong các cơn co giật co cứng khởi phát toàn thể, co cứng liên quan đến tất cả các chi, có hoặc không có mất ý thức và điện não đồ có thể cho thấy các bất thường dạng động kinh hai bên.

Các cơn động kinh không khởi phát có thể được phân loại dựa trên đặc điểm nổi bật sớm nhất:

• Rối loạn thần kinh thực vật (các hiệu ứng thần kinh thực vật như cảm giác ở đường tiêu hóa (GI), cảm giác nóng hoặc lạnh, bốc hỏa, kích thích tình dục, dựng lông và đánh trống ngực)

• Ngừng hành vi (ngừng vận động và không đáp ứng là đặc điểm chính của cơn động kinh)

• Rối loạn nhận thức (suy giảm ngôn ngữ hoặc các lĩnh vực nhận thức khác hoặc các đặc điểm tích cực như ảo giác, hoặc méo mó tri giác)

• Rối loạn cảm xúc (biểu hiện bằng những thay đổi cảm xúc, như lo lắng, sợ hãi, vui vẻ, hoặc các dấu hiệu cảm xúc mà không có cảm xúc chủ quan)

• Rối loạn cảm giác (gây cảm giác cơ thể, khứu giác, thị giác, thính giác, cảm giác, hoặc tiền đình hoặc cảm giác nóng hoặc lạnh)

Các cơn động kinh khởi phát khu trú có thể tiến triển thành một cơn co giật tăng trương lực toàn thân khởi phát (được gọi là cơn co giật tăng trương lực một bên sang hai bên; trước đây là cơn toàn thể thứ phát), gây mất ý thức. Co giật tăng trương lực khu trú-hai bên xảy ra khi một cơn co giật khu trú lan rộng và kích hoạt toàn bộ đại não hai bên. Sự kích hoạt có thể xảy ra nhanh đến mức cơn co giật khu trú ban đầu không rõ ràng về mặt lâm sàng hoặc rất ngắn.

Động kinh thường được phân loại là động kinh không rõ nguyên nhân khi thiếu thông tin về khởi phát. Nếu các bác sĩ lâm sàng có thêm thông tin về các cơn động kinh, những cơn động kinh này có thể được phân loại lại thành khởi phát cục bộ hoặc khởi phát toàn bộ.

Động kinh khởi phát không rõ có thể là vận động hoặc không vận động.

Động kinh khởi phát không rõ có thể được phân loại thành

• co cứng

• Cơn động kinh

Động kinh không vận động khởi phát không rõ có thể được phân loại thêm

• Ngừng hành vi

Co cứng - co giật có khởi đầu không rõ ràng thường được phân loại là cơn co giật khởi phát không rõ. Động kinh sau đó được xác định là co giật động kinh hoặc co giật bắt giữ hành vi ban đầu có thể được phân loại là động kinh khởi phát không rõ ràng.

Theo dõi điện não đồ chi tiết có thể giúp làm rõ liệu khởi phát là tập trung hay toàn bộ; làm như vậy là quan trọng bởi vì nếu khởi phát là khu trú, nguyên nhân có thể điều trị được.

1. 1. Fisher RS, Cross JH, D'Souza C, et al: Instruction manual for the ILAE [International League Against Epilepsy] 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia 58 (4):531–542, 2017. doi: 10.1111/epi.13671

Cơn động kinh khởi phát

• Cơn động kinh cục bộ (trước đây là cơn động kinh từng phần đơn giản)

• Cơn động kinh suy giảm ý thức khu trú (trước đây là cơn động kinh cục bộ phức tạp)

Trong cơn động kinh cục bộ, nhận thức còn nguyên vẹn. Nếu nhận thức bị suy giảm trong bất kỳ phần nào của cơn động kinh, cơn động kinh được phân loại là cơn động kinh cục bộ với sự suy giảm nhận thức; nhận thức có thể bị suy giảm nhưng không mất hoàn toàn.

Động kinh nhận thức tập trung gây ra các triệu chứng vận động, cảm giác, hoặc tâm thần vận động. Các triệu chứng cụ thể phản ánh khu vực não bị tổn thương (xem bảng Triệu chứng co giật theo từng vùng). Trong cơn động kinh kiểu Jackson, các triệu chứng vận động bắt đầu ở một tay, sau đó lan lên trên cánh tay (hành trình Jackson). Các cơn động kinh cục bộ khác sẽ ảnh hưởng đến khuôn mặt trước tiên, sau đó lan sang cánh tay và có thể lan sang chân. Một số cơn động kinh khởi phát khu trú bắt đầu bằng việc giơ cánh tay lên và đầu quay về phía cánh tay nâng lên (gọi là tư thế đấu kiếm).

Động kinh từng phần, một rối loạn hiếm gặp, là một cơn co giật vận động liên tục. Nó thường liên quan đến cánh tay, bàn tay hoặc một bên mặt; cơn co giật tái diễn trong vài giây hoặc vài phút và tình trạng động kinh kéo dài trong vài ngày đến nhiều năm. Nguyên nhân thường là:

• Ở người trưởng thành: Một tổn thương cấu trúc (ví dụ đột quỵ)

• Ở trẻ em: Viêm vỏ não khu trú (ví dụ viêm não Rasmussen), có thể do nhiễm vi rút mạn tính hoặc bởi các quá trình tự miễn dịch.

Động kinh cục bộ phức tạp thường có aura xuất hiện trước. Trong cơn động kinh, bệnh nhân có thể nhìn chằm chằm. Nhận thức bị suy giảm, nhưng bệnh nhân có một số nhận thức về môi trường (ví dụ, họ cố ý rút lui khỏi các kích thích độc hại). Những điều sau đây cũng có thể xảy ra:

• Động tác tự động vùng miệng (nhai tự động hoặc chép miệng)

• Động tác tự động của chi (ví dụ các vận động tự động của tay)

• Tạo ra các âm thanh vô nghĩa mà người nghe không thể hiểu họ nói gì.

• Chống cự với sự hỗ trợ

• Tư thế tăng hay loạn trương lực của ngọn chi đối bên với ổ động kinh

• Quay đầu và mắt, thường về hướng đối diện với ổ động kinh.

• Động tác kiểu đạp xe ở hai chân nếu động kinh có nguồn gốc từ mặt trong thùy trán hoặc vùng trán - ổ mắt

Các triệu chứng vận động giảm dần sau 1 đến 2 phút, nhưng tinh trạng lú lẫn và mất phương hướng có thể kéo dài thêm 1 hoặc 2 phút. Mất trí nhớ sau cơn là phổ biến. Nếu là cơn động kinh toàn thể bệnh nhân có thể kích động nếu bị ngăn lại trong cơn hoặc trong khi hồi phục ý thức. Tuy nhiên, hành vi hung hăng không do kích thích là hiếm gặp.

Động kinh thùy thái dương trái có thể gây ra những bất thường về trí nhớ ngôn ngữ; động kinh thùy thái dương phải có thể gây ra bất thường về trí nhớ không gian hình ảnh.

Khi khởi phát thường mất ý thức, bất thường chức năng vận động. Động kinh khởi phát toàn thể được phân loại là động kinh hoặc động kinh không vận động.

Các cơn động kinh vắng ý thức điển hình (trước đây gọi là động kinh cơn nhỏ) bao gồm mất ý thức từ 10 đến 30 giây kèm giật mi mắt; có thể mất hoặc không mất trương lực cơ thân mình. Bệnh nhân không bị ngã hoặc co giật; đột ngột ngừng hoạt động, sau đó lại khôi phục ngay lập tức, không có triệu chứng sau cơn và không biết có cơn động kinh đã xảy ra. Những cơn động kinh vắng ý thức do các bệnh lý của gen và xảy ra chủ yếu ở trẻ em. Thông thường, các cơn này bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi và không tiếp tục đến tuổi trưởng thành. Nếu không điều trị, những cơn động kinh này có thể xảy ra nhiều lần trong ngày. Động kinh thường xảy ra khi bệnh nhân đang ngồi yên, có thể bị thúc đẩy bởi tăng thông khí và hiếm khi xảy ra trong quá trình tập thể dục. Kết quả khám thần kinh và nhận thức thường bình thường.

Các cơn động kinh vắng ý thức không điển hình thường xảy ra như là một phần của hội chứng Lennox-Gastaut, một thể động kinh nặng. Chúng khác với những cơn động kinh vắng ý thức điển hình như sau:

• Kéo dài hơn.

• Các động tác co giật hoặc tự động rõ ràng hơn.

• Mất nhận thức không hoàn toàn.

Nhiều bệnh nhân có tiền sử tổn thương hệ thần kinh, chậm phát triển, các kết quả khám thần kinh bất thường và các loại động kinh khác. Các cơn động kinh vắng ý thức không điển hình thường kéo dài đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Lennox-Gastaut là một dạng động kinh nặng gây ra một số loại co giật; rối loạn thường bắt đầu trước 4 tuổi và có thể tiếp tục đến tuổi trưởng thành. Các giai đoạn co giật thường xuyên có thể xen kẽ với các giai đoạn tương đối không co giật. Chức năng trí tuệ và/hoặc xử lý thông tin bị suy giảm ở hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Lennox-Gastaut; tình trạng phát triển có thể bị trì hoãn và các vấn đề về hành vi có thể xảy ra. Nguyên nhân của hội chứng Lennox-Gastaut bao gồm dị dạng não, xơ cứng củ, ngạt chu sinh, chấn thương nặng ở đầu, nhiễm trùng ở hệ thần kinh trung ương, các rối loạn do di truyền và rối loạn do thoái hóa hoặc do chuyển hóa. Đôi khi không xác định được nguyên nhân.

Trong cơn động kinh không co giật cánh tay và vai co giật nhịp nhàng (3 lần/giây), gây ra sự gia tăng cánh tay. Động kinh tăng trương lực thường kéo dài 10 đến 60 giây. Sự biến dạng có thể không rõ ràng. Co giật cơ không do co giật cơ là do các rối loạn di truyền khác nhau; đôi khi nguyên nhân không rõ.

Viêm cơ mi mắt bao gồm giật cơ mi mắt và lệch lên của mắt, thường xuất hiện khi nhắm mắt hoặc bằng ánh sáng. Đau cơ mi mắt có thể xảy ra trong động kinh cũng như động kinh không vận động.

Động kinh mất trương lực thường xảy ra ở trẻ em, thường là một phần của hội chứng Lennox-Gastaut. Động kinh mất trương lực được đặc trưng bởi sự mất trương lực các cơ và mất ý thức. Trẻ ngã gục xuống đất có nguy cơ chấn thương, đặc biệt là chấn thương đầu.

Động kinh tăng trương lực xảy ra thường xuyên nhất trong thời gian ngủ, thường ở trẻ em. Nguyên nhân thường là hội chứng Lennox-Gastaut. Tăng trương lực (duy trì) sự co của các cơ ngọn chi bắt đầu đột ngột hoặc từ từ, sau đó lan đến các cơ gốc chi. Cổ thường cứng. Động kinh tăng trương lực thường kéo dài 10 đến 15 giây. Cơn động kinh tăng trương lực có thể kéo dài hơn, khi giai đoạn tăng trương lực kết thúc thì các cơn co giật nhanh có thể xảy ra.

Trong co giật clonic giật liên tục xảy ra ở các chi ở cả hai bên cơ thể và thường ở đầu, cổ, mặt và thân mình. Co giật clonic thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và cần được phân biệt với cơn hoảng sợ hoặc run. Động kinh clonic ít phổ biến hơn nhiều so với động kinh co giật.

Các cơn tăng trương lực - co giật có thể là

• Khởi phát toàn thân (trước đây là toàn thân)

• Thuốc tăng trương lực cơ hai bên (trước đây, toàn thân)

Cơn co cứng co giật khởi phát toàn thể xảy ra chủ yếu bắt đầu bằng tiếng thét; tiếp tục với mất ý thức và ngã xuống, tiếp theo là sự co cơ (có sự luân phiên nhanh chóng giữa co và duỗi cơ), sau đó sự chuyển động của các cơ ở chi, thân mình và đầu. Đôi khi bệnh nhân xuất hiện đại - tiểu tiện không tự chủ, cắn lưỡi và sùi bọt mép. Các cơn co giật thường kéo dài từ 1 đến 2 phút. Không có tiền triệu.

Các cơn động kinh toàn thể thứ phát thường được bắt đầu bằng một cơn động kinh cục bộ đơn giản hoặc phức tạp, sau đó tiến triển giống như cơn co cứng co giật toàn thể khác.

Cơn động kinh co giật cơ ngắn, chớp nhoáng như co giật một chi, một vài chi hoặc thân mình. Chúng có thể lặp đi lặp lại, dẫn đến hiện tượng co giật toàn thân. Các cơn co giật có thể là hai bên hoặc một bên. Cơn động kinh co giật cơ không giống như các cơn động kinh khác là co giật cả hai bên, ý thức không bị mất trừ khi cơn động kinh giật cơ tiến triển thành cơn co giật toàn thân.

Trong cơn múa giật mất trương lực, các chi hoặc thân mình giật ngắn, sau đó đi khập khiễng. Động kinh thường bắt đầu từ 6 tháng đến 6 tuổi. Trong hai phần ba trẻ em, co giật do sốt và co giật toàn thân xảy ra trước cơn động kinh co giật cơ. Những cơn động kinh này phổ biến hơn ở nam giới (2: 1). Sự phát triển và nhận thức thường là bình thường nhưng có thể trở nên suy yếu khi hoặc sau khi cơn động kinh bắt đầu.

Thuật ngữ co thắt động kinh đã thay thế thuật ngữ co thắt ở trẻ nhỏ co thắt ở trẻ nhỏ có thể được sử dụng cho chứng co thắt động kinh xảy ra trong thời kỳ sơ sinh. Khởi phát các cơn co giật có thể là cục bộ, toàn thân hoặc không rõ. Cơn co giật ở trẻ nhỏ đặc trưng bởi động tác gấp và khép đột ngột cánh tay đồng thời cúi gập người về phía trước. Các cơn động kinh kéo dài vài giây và lặp lại nhiều lần trong ngày. Chúng chỉ xảy ra trong 5 năm đầu tiên của cuộc đời, sau đó được thay thế bởi các thể động kinh khác. Các khiếm khuyết thường tiến triển.

Động kinh múa giật vị thành niên là một loại động kinh múa giật co cứng co giật toàn thể; nó được đặc trưng bởi múa giật, co cứng, co giật và cơn động kinh vắng ý thức. Bệnh thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên. Động kinh bắt đầu bằng co giật hai bên, đồng bộ, 90% trường hợp có cơn tăng trương lực - co giật toàn thân. Động kinh xảy ra khi bệnh nhân thức giấc vào buổi sáng, đặc biệt là sau khi thiếu ngủ hoặc uống rượu. Những cơn động kinh vắng ý thức xảy ra ở khoảng 1/3 số bệnh nhân.

Sốt cao co giật theo định nghĩa, xảy ra kèm theo sốt, trong trường hợp không có nhiễm trùng nội sọ; chúng được xem là một loại động kinh. Chúng ảnh hưởng đến khoảng 4% số trẻ em từ 3 tháng đến 5 tuổi. Các cơn động kinh do sốt lành tính thường ngắn, đơn độc và thường xuất hiện cơn tăng trương lực - co giật toàn thân. Sốt cao co giật phức tạp thường tập trung, kéo dài > 15 phút hoặc lặp lại ≥ 2 lần trong < 24 giờ. Nhìn chung, 2% bệnh nhân có cơn co giật do sốt tiến triển thành bệnh động kinh sau đó. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc động kinh và nguy cơ co giật tái phát do sốt cao hơn ở trẻ em có bất kỳ yếu tố nào sau đây:

• Cơn co giật phức tạp do sốt

• Các bất thường thần kinh tồn tại từ trước

• Khởi phát trước 1 tuổi

• Tiền sử gia đình có bệnh động kinh

Hội chứng Dravet (động kinh múa giật nặng ở trẻ sơ sinh) xuất hiện trong thời thơ ấu; nó có các phần khu trú và toàn thể (và do đó rõ ràng không phải là một loại co giật khởi phát toàn thể hoặc co giật khởi phát khu trú). Co giật khu trú do sốt chiếm ưu thế trong năm đầu đời; vào khoảng 2 tuổi, cơn động kinh tiến triển thành cơn co giật múa giật toàn thân. Co giật múa giật toàn thể được đặc trưng bởi các cơn giật múa giật hai bên chiếm ưu thế theo trục thường xuyên kèm theo các đợt tăng đột biến đồng bộ và hoạt động sóng trên điện não đồ. Các dạng co giật khác có thể xảy ra trong hội chứng Dravet bao gồm co giật vắng ý thức không điển hình, co cứng, mất trương lực và co cứng co giật. Sự phát triển tâm thần vận động bị đình trệ hoặc thoái lui trong năm thứ hai của cuộc đời. Các đột biến trong gen tiểu đơn vị alpha-1 kênh natri (SCN1A) xảy ra ở 70 đến 80% số bệnh nhân mắc hội chứng Dravet.

Trạng thái động kinh là tình trạng co giật liên tục; khởi phát có thể là toàn thể hoặc khu trú. Trạng thái động kinh có 2 dạng:

• Co giật (với các triệu chứng vận động nổi bật)

• Không co giật (không có triệu chứng vận động)

Trạng thái động kinh co giật toàn thể gồm ít nhất một trong những điều sau đây:

• Hoạt động co cứng co giật kéo dài > 5 (1)

• ≥ 2 cơn co giật mà bệnh nhân không tỉnh lại hoàn toàn

Định nghĩa trước đây về thời lượng > 30 phút được điều chỉnh để chẩn đoán và điều trị nhanh hơn. Động kinh toàn thể không điều trị kéo dài > 60 phút có thể gây tổn thương não vĩnh viễn; động kinh kéo dài hơn có thể gây tử vong. Tăng nhịp tim và thân nhiệt. Trạng thái động kinh co giật toàn thể có nhiều nguyên nhân gồm chấn thương sọ não và dừng đột ngột thuốc chống co giật.

Trạng thái động kinh không co giật bao gồm động kinh trạng thái khởi phát khu trú và động kinh trạng thái vắng mặt. Chúng thường biểu hiện như những giai đoạn kéo dài của sự thay đổi trạng thái tinh thần. Để chẩn đoán có thể phải làm điện não đồ.

Chết đột ngột không rõ nguyên nhân trong bệnh động kinh (SUDEP) là một biến chứng hiếm gặp của cơn động kinh; nguyên nhân là không rõ.

SUDEP thường xảy ra vào ban đêm hoặc trong khi ngủ.

Nguy cơ bị SUDEP cao nhất đối với những bệnh nhân bị co giật thường xuyên, đặc biệt là cơn co giật toàn thân. Không có biện pháp nào được chứng minh là làm giảm nguy cơ bị SUDEP, nhưng biện pháp kiểm soát co giật tốt nhất có thể được khuyến cáo.

1. 1. Trinka E, Cock H, Hesdorffer D, et al: A definition and classification of status epilepticus: Report of the ILAE (International League Against Epilepsy) Task Force on Classification of Status Epilepticus. Epilepsia 56 (10):1515–1523, 2015. doi: 10.1111/epi.13121 Epub 2015 Sep 4. 

Những bệnh nhân đã bị co giật nên được hỏi về những cảm giác bất thường, gợi ý về một cơn động kinh và do đó là một cơn động kinh, và về những biểu hiện động kinh điển hình. Bệnh nhân thường không nhớ cơn co giật toàn bộ, do đó phải có nhân chứng mô tả về cơn động kinh của bệnh nhân.

Các biểu hiện của các tình trạng khác, chẳng hạn như thiếu máu não cục bộ đột ngột (ví dụ do rối loạn nhịp thất), có thể giống với động kinh gồm mất ý thức và một số cơn giật cơ.

Tiền sử gồm thông tin về cơn động kinh đầu tiên và bất kỳ cơn nào sau đó (ví dụ: khoảng thời gian, tần suất, tuần tự của tiến trình, khoảng cách dài nhất và ngắn nhất giữa cơn co giật, tiền triệu, trạng thái sau động kinh, các yếu tố khởi phát). Tất cả bệnh nhân cần được hỏi về các yếu tố nguy cơ động kinh:

• Chấn thương đầu hoặc nhiễm trùng thần kinh trung ương trước đó

• Tiền sử bệnh lý thần kinh

• Sử dụng hoặc ngừng thuốc, đặc biệt là thuốc kích thích

• Cai rượu

• Không tuân thủ thuốc chống động kinh

• Tiền sử gia đình bị động kinh hoặc bệnh lý thần kinh

Bệnh nhân cũng cần được hỏi về các yếu tố khởi phát hiếm gặp (ví dụ: âm thanh lặp đi lặp lại, đèn nhấp nháy, trò chơi điện tử, chạm vào một số phần của cơ thể) và về tình trạng thiếu ngủ, là những yếu tố có thể làm giảm ngưỡng động kinh.

Bệnh nhân mất ý thức, cắn vào lưỡi, đại tiểu tiện không tự chủ (ví dụ nước tiểu hoặc phân trong quần áo) hoặc lú lẫn kéo dài sau khi mất ý thức cần xem xét chẩn đoán bệnh nhân bị động kinh.

Trong tình trạng giả động kinh, co cơ toàn thể và thiếu đáp ứng với các kích thích bằng lời thoạt nhìn có thể gợi ý các cơn động kinh co cứng toàn thể. Tuy nhiên, giả động kinh thường có thể được phân biệt với động kinh thực sự bởi các đặc điểm lâm sàng:

• Giả động kinh thường kéo dài hơn (vài phút hoặc nhiều hơn).

• Sau cơn thường không có lú lẫn.

• Bệnh cảnh điển hình là tăng trương lực có tiếp nối bởi pha co giật thường không xảy ra.

• Sự tiến triển của co cơ không tương xứng với cơn động kinh thực sự (ví dụ như chuyển động giả co giật có thể bao gồm các cơn giật di chuyển từ bên này sang bên kia và ngược lại và đẩy mạnh khung chậu quá mức).

• Cường độ có thể tăng giảm từng đợt.

• Các dấu hiệu sinh tồn, bao gồm thân nhiệt thường duy trì bình thường.

• Bệnh nhân thường chủ động chống lại sự mở mắt thụ động.

Khám lâm sàng hiếm khi chỉ ra nguyên nhân khi động kinh là vô căn nhưng có thể cung cấp các dấu hiệu khi động kinh là triệu chứng (xem bảng Các dấu hiệu lâm sàng về nguyên nhân của các triệu chứng co giật).

Làm các xét nghiệm thường quy nhưng khi kết quả bình thường không chắc chắn loại trừ bệnh động kinh. Do đó, chẩn đoán cuối cùng có thể dựa vào lâm sàng. Xét nghiệm phụ thuộc vào kết quả thăm khám thần kinh và khai thác tiền sử.

Nếu bệnh nhân có rối loạn co giật đã biết nhưng có các triệu chứng hoặc dấu hiệu của rối loạn đó có thể điều trị được (ví dụ: chấn thương, nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa), xét nghiệm bổ sung sẽ được chỉ định. Tuy nhiên, nếu kết quả xét nghiệm bình thường hoặc không thay đổi, ít xét nghiệm cần kiểm tra, ngoại trừ đo nồng độ thuốc chống co giật trong máu.

Nếu cơn co giật mới khởi phát hoặc nếu kết quả xét nghiệm bất thường lần đầu thì cần phải chẩn đoán hình ảnh thần kinh. Bệnh nhân động kinh mới khởi phát hoặc các biểu hiện không điển hình cũng cần phải xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm máu (điện giải đồ, nồng độ urea nitrogen máu (BUN), creatinin, glucose, Ca, Mg, và P) và xét nghiệm chức năng gan.

Có thể chỉ định các xét nghiệm khác dựa trên những triệu chứng lâm sàng nghi ngờ:

• Viêm màng não hoặc nhiễm trùng thần kinh trung ương với kết quả hình ảnh học thần kinh bình thường: Chọc dò dịch não tủy là cần thiết.

• Việc sử dụng các loại thuốc gây nghiện không được ghi nhận có thể gây ra hoặc góp phần gây động kinh: Có thể thực hiện sàng lọc thuốc, mặc dù việc thực hành này gây tranh cãi vì kết quả dương tính không cho thấy mối quan hệ nhân quả và kết quả xét nghiệm có thể không chính xác.

• Động kinh căn nguyên ẩn: Cần xét nghiệm kháng thể kháng thụ thể NMDA, đặc biệt ở phụ nữ trẻ (có đến 26% có thể có kết quả dương tính); kết quả dương tính cho thấy viêm não kháng thụ thể NMDA.

• Ngất bắt chước co giật (ví dụ, với giật dạng múa giật): Điện tâm đồ có thể phát hiện rối loạn nhịp tim không nghi ngờ.

Hình ảnh học thần kinh (thường chụp CT, nhưng đôi khi chụp MRI) thường được thực hiện ngay để loại trừ khối u hoặc xuất huyết. Chụp CT có thể được trì hoãn và có thể tránh ở trẻ em có cơn co giật do sốt đặc trưng mà tình trạng thần kinh nhanh chóng trở lại bình thường.

Chụp MRI sau đó được khuyến cáo khi CT âm tính. Nó cung cấp độ phân giải tốt hơn với các khối u và áp xe não và có thể phát hiện chứng loạn sản vỏ não, huyết khối tĩnh mạch não và viêm não Herpes. Chụp MRI sọ não sử dụng các chuỗi xung T1 và T2 có độ phân giải cao, có thể phát hiện teo hay xơ cứng hồi hải mã. MRI có thể phát hiện ra một số nguyên nhân phổ biến của động kinh như dị tật phát triển vỏ não ở trẻ nhỏ và xơ cứng thùy thái dương giữa, tổn thương tế bào thần kinh đệm và khối u nhỏ ở người lớn.

Điện não đồ (EEG) rất quan trọng trong chẩn đoán động kinh, đặc biệt là động kinh suy giảm nhận thức khu trú hoặc động kinh trạng thái vắng mặt, khi điện não đồ có thể là dấu hiệu chính xác nhất của cơn động kinh. Điện não đồ có thể phát hiện các bất thường dạng động kinh (các gai, sóng nhọn, các phức hợp gai, sóng chậm, đa gai và các phức hợp sóng chậm). Các bất thường của epileptiform có thể là hai bên, đối xứng và đồng bộ ở những bệnh nhân có cơn động kinh toàn thân khởi phát và có thể khu trú ở những bệnh nhân có cơn động kinh toàn thể.

Các phát hiện điện não đồ có thể bao gồm những điều sau:

• Các bất thường dạng động kinh tập trung ở thùy thái dương giữa các cơn co giật trong các cơn động kinh cục bộ phức tạp bắt nguồn từ thùy thái dương

• Những cơn kịch phát đối xứng hai bên với tần số 4- đến 7 Hz ở thể động kinh hoạt động trong cơn tăng trương lực - co giật toàn thể nguyên phát

• Phóng điện dạng epileptiform khu trú trong các cơn co giật tăng trương lực từ đầu đến hai bên.

• Các đợt phóng điện, sóng chậm và nhiều gai xảy ra cùng lúc với tốc độ 3 đợt/giây và thường là điện não đồ bình thường giữa các cơn động kinh vắng ý thức điển hình

• Các đợt phóng điện gai chậm và sóng thường ở tốc độ < 2,5 đợt/giây, điển hình là có sự xáo trộn giữa hoạt động nền và sóng chậm khuếch tán, trong các cơn động kinh vắng ý thức không điển hình

• Đa gai và sóng bất thường hai bên ở tần số từ 4-6 Hz trong động kinh giật cơ thiếu niên

Tuy nhiên, EEG bình thường cũng không thể loại trừ chẩn đoán động kinh co giật, cần phải dựa trên lâm sàng. EEG ít có khả năng phát hiện những bất thường nếu động kinh không thường xuyên. EEG ban đầu có thể phát hiện bất thường về dạng động kinh trong 30 đến 55% bệnh nhân có tiền sử co bệnh động kinh. EEG liên tục có thể phát hiện các dạng động kinh bất thường trong 80 đến 90% các bệnh nhân này. Nói chung, EEG liên tục với thời gian ghi kéo dài cùng với các xét nghiệm được thực hiện sau khi thiếu ngủ làm tăng đáng kể khả năng phát hiện các bất thường dạng động kinh trong bệnh nhân động kinh co giật.

Bệnh nhân nội trú được theo dõi kết hợp video điện não đồ, thường từ 2 đến 7 ngày, ghi nhận hoạt động của điện não đồ và triệu chứng lâm sàng cùng một lúc. Đây là xét nghiệm EEG nhạy nhất sẵn có, do đó rất hữu ích trong việc phân biệt động kinh từ các cơn co giật không phải do động kinh.

EEG có thể được thực hiện trong khi bệnh nhân đang ở nhà. Nó có thể hữu ích nếu cơn động kinh tái phát ở những bệnh nhân không thể nhập viện trong một thời gian dài.

Khi cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ các khu vực khởi phát động kinh, cần các phương tiện chẩn đoán hình ảnh tiên tiến để xác định các khu vực này có nằm trong các trung tâm động kinh hay không.

• MRI chức năng có thể nhận diện chức năng vỏ não và hướng dẫn vị trí cần phẫu thuật cắt bỏ.

• Nếu EEG và MRI không xác định được rõ ràng vị trí ổ động kinh, từ não đồ kết hợp với EEG (gọi là hình ảnh nguồn gốc từ trường) có thể định vị tổn thương này, tránh được các thủ thuật định vị xâm lấn.

• Chụp cắt lớp vi tính phát xạ photon đơn (SPECT) trong suốt khoảng thời gian quanh động kinh có thể phát hiện sự gia tăng tưới máu ở ổ động kinh, điều này giúp cho việc định vị vị trí để phẫu thuật cắt bỏ. Do việc tiêm thuốc cản quang là bắt buộc trong thời gian động kinh, bệnh nhân phải nhập viện để theo dõi video- điện não đồ liên tục khi chụp SPECT trong khoảng thời gian ngắn quanh cơn động kinh.

Xét nghiệm tâm thần kinh có thể giúp xác định các thiếu hụt chức năng trước và sau khi phẫu thuật và giúp dự đoán tiên lượng và khả năng hồi phục chức năng tâm lý - xã hội.

Trong một cơn động kinh co cứng - co giật toàn thể, nên tránh chấn thương bằng cách nới lỏng áo quanh cổ và đặt gối dưới đầu. Cố gắng bảo vệ lưỡi là vô ích và có khả năng làm hỏng răng của bệnh nhân hoặc ngón tay của người cứu hộ. Bệnh nhân nên được nằm nghiêng bên trái để tránh viêm phổi hít phải. Những biện pháp này nên được giảng dạy cho các thành viên trong gia đình và đồng nghiệp của bệnh nhân.

Do động kinh cục bộ có thể trở nên toàn thể, bệnh nhân có nguy cơ mất ý thức và do đó nên được khuyên dùng các biện pháp dự phòng nhất định. Cho đến khi động kinh được kiểm soát, bệnh nhân nên tránh các hoạt động mà mất ý thức có thể đe doạ đến tính mạng (ví dụ như lái xe, bơi lội, leo núi, vận hành các dụng cụ điện, tắm trong bồn tắm). Sau khi động kinh được kiểm soát hoàn toàn (thường > 6 tháng), các hoạt động như vậy có thể được tiếp tục nếu có các biện pháp bảo vệ thích hợp (ví dụ như nhân viên cứu hộ) và bệnh nhân nên được khuyến khích để có cuộc sống bình thường, bao gồm tập thể dục và các hoạt động xã hội.

Ở một số tiểu bang, bác sĩ phải báo cáo bệnh nhân bị động kinh cho Bộ phận quản lý các phương tiện cơ giới. Tuy nhiên, hầu hết các tiểu bang cho phép lái xe ô tô sau khi bệnh nhân không bị động kinh trong 6 tháng đến 1 năm.

Bệnh nhân nên được khuyên tránh cocaine và một số loại thuốc bất hợp pháp khác (ví dụ, phencyclidine, amphetamines), có thể gây co giật và tránh uống rượu. Một số loại thuốc (ví dụ haloperidol, phenothiazines) có thể làm giảm ngưỡng khởi phát động kinh và nên tránh nếu có thể.

Các thành viên trong gia đình phải được dạy cách tiếp xúc thông thường nhất đối với bệnh nhân. Nên hỗ trợ giảm thiểu những cảm xúc tiêu cực (ví dụ như tự ti hoặc e dè) thay vì bảo vệ quá mức; cần phòng tránh tàn tật.

Chăm sóc có hệ thống hiếm khi được khuyến khích và nên dành cho những bệnh nhân suy giảm nhận thức nghiêm trọng và những bệnh nhân không thể điều trị tại nơi khác do động kinh thường xuyên với cường độ mạnh và kháng trị.

Hội chứng Dravet được điều trị bằng valproate, clobazam hoặc topiramate, nhưng các cơn co giật thường khó chữa bằng những loại thuốc này. Carbamazepine, phenytoin và lamotrigine có thể làm trầm trọng thêm tình trạng rung giật cơ và làm trầm trọng thêm cơn co giật. Dung dịch uống cannabidiol hiện có sẵn để điều trị hỗ trợ các cơn co giật trong hội chứng Dravet.

Hầu hết các cơn động kinh đều tự phát trong vài phút hoặc ít hơn và không cần điều trị bằng thuốc cấp cứu. Tuy nhiên, nếu trạng thái động kinh và cơn co giật kéo dài > 5 phút cần dùng thuốc cắt cơn, theo dõi tình trạng hô hấp. Cần thiết đặt nội khí quản nếu có bất cứ dấu hiệu nào của sự tắc nghẽn đường thở.

Bắt đầu điều trị bằng thuốc chống co giật càng sớm, thì cơn co giật càng được kiểm soát tốt hơn và dễ dàng hơn.

Nên nhanh chóng đặt đường truyền tĩnh mạch và bệnh nhân được dùng lorazepam 0,05 đến 0,1 mg/kg tiêm tĩnh mạch (thường là liều 4 mg tiêm tĩnh mạch cho người lớn) với tốc độ 2 mg/phút. Đôi khi cần liều lượng lớn hơn Sau khi dùng lorazepam, một loại thuốc chống động kinh thứ hai, có tác dụng lâu hơn sẽ được chỉ định.

Không có sự đồng thuận hoặc hướng dẫn dựa trên bằng chứng chỉ ra loại thuốc nào có tác dụng lâu hơn được ưu tiên hơn. Nhiều chuyên gia chọn một trong các cách sau:

• Fosphenytoin 15 đến 20 mg/kg PE (tương đương với phenytoin) tiêm tĩnh mạch, được dùng với tốc độ từ 100 đến 150 PE/phút

• Phenytoin 15 đến 20 mg/kg tiêm tĩnh mạch, được dùng với tốc độ 50 mg/phút

• Levetiracetam 1500 đến 3000 mg đường tĩnh mạch trong 25 phút, sau đó 1500 mg uống 2 lần/ngày (1)

• Valproate từ 20 đến 40 mg/kg tiêm tĩnh mạch (liều nạp) trong 30 phút, tiếp theo là 4 đến 8 mg/kg uống 3 lần/ngày

Liều của fosphenytoin được cho bằng chất tương đương phenytoin (PE); fosphenytoin 1,5 mg tương đương với phenytoin 1 mg.

Nếu động kinh vẫn còn sau khi dùng liều này, có thể cho thêm 5 đến 10 PE mg/kg fosfenytoin hoặc 5 đến 10 mg/kg phenytoin.

Nếu không thể thiết lập được đường truyền tĩnh mạch, các lựa chọn bao gồm tiêm bắp fosphenytoin và benzodiazepine dưới lưỡi hoặc trực tràng.

Động kinh kéo dài sau khi sử dụng lorazepam và phenytoin (hoặc thuốc chống co giật thứ hai khác) xem như tình trạng động kháng trị.

Các khuyến cáo về thuốc chống co giật thứ 3 khác nhau bao gồm phenobarbital, propofol, midazolam, levetiracetam và valproate. Liều phenobarbital là 15 đến 20 mg/kg tiêm tĩnh mạch 100 mg/phút (3 mg/kg/phút ở trẻ em); các cơn động kinh sau đó cần thêm liều từ 5 đến 10 mg/kg. Một liều nạp valproate 20 đến 40 mg/kg tiêm tĩnh mạch là một phương pháp thay thế.

Tại thời điểm này, nếu trạng thái động kinh không giảm cần đặt nội khí quản và gây mê toàn thân. Thuốc gây mê tối ưu cho trường hợp này là vấn đề gây tranh cãi, nhưng nhiều bác sĩ sử dụng propofol 1 đến 2 mg/kg ở liều 100 mg/phút hoặc pentobarbital 5-8 mg/kg (liều nạp) sau đó truyền 2 đến 4 mg/kg/h cho đến khi trên điện não đồ các cho thấy hoạt động của sóng động kinh đã bị ức chế. Truyền dịch nên được tiếp tục trong ≥ 24 giờ, sau đó dừng lại, để có thể lặp lại và có thể đánh giá lại. Ít khi sử dụng thuốc gây mê đường hít.

Sau khi điều trị ban đầu, phải xác định và điều trị nguyên nhân của trạng thái động kinh.

Nếu chấn thương đầu gây ra tổn thương cấu trúc đáng kể (ví dụ: các vết xước hoặc tụ máu lớn, dập não, vỡ xương sọ) hoặc thang điểm hôn mê Glasgow (GCS) của bệnh nhân < 10 thì cần chỉ định dùng thuốc ngăn ngừa động kinh. Những loại thuốc này làm giảm nguy cơ co giật trong tuần đầu sau khi chấn thương nhưng không ngăn ngừa lâu dài bệnh động kinh sau chấn thương nhiều tháng hoặc nhiều năm sau đó. Nên ngừng thuốc sau 1 tuần trừ khi động kinh xảy ra.

Nếu cơn động kinh bắt đầu > 1 tuần sau khi chấn thương sọ não, cần điều trị lâu dài bằng thuốc.

Thuốc chống động kinh có thể được yêu cầu vô thời hạn, nhưng nhiều loại co giật (ví dụ, hầu hết các cơn co giật do sốt, co giật do cai rượu, co giật không tái phát) không cần điều trị bằng thuốc chống co giật.

Không có thuốc duy nhất kiểm soát tất cả các loại co giật, và các bệnh nhân khác nhau yêu cầu các loại thuốc khác nhau. Một số bệnh nhân cần nhiều thuốc. Các loại thuốc được ưu tiên khác nhau tùy thuộc vào loại động kinh (xem bảng Lựa chọn thuộc cho động kinh). Để biết thêm thông tin chi tiết về thuốc cụ thể, hãy xem Lựa chọn Thuốc chống co giật để Điều trị Dài hạn.

Khoảng 10 đến 20% bệnh nhân bị co giật khó chữa, không thể điều trị y tế và là ứng cử viên tiềm năng cho phẫu thuật động kinh thông thường. Nếu cơn động kinh bắt nguồn từ một điểm, vùng có thể cắt bỏ được trong não, việc cắt bỏ ổ động kinh ổ thường giúp cải thiện rõ rệt việc kiểm soát cơn động kinh. Nếu ổ khởi phát ở thùy thái dương trước giữa, việc cắt bỏ sẽ giúp giải quyết cơn co giật ở khoảng 60% bệnh nhân. Sau khi phẫu thuật, một số bệnh nhân không còn co giật và không cần dùng thuốc, nhưng nhiều người vẫn cần thuốc, tuy nhiên có thể giảm liều và chỉ cần đơn trị liệu.

Vì phẫu thuật đòi hỏi phải kiểm tra và theo dõi chuyên sâu, những bệnh nhân này tốt nhất nên được điều trị ở các trung tâm động kinh chuyên biệt.

Kích thích điện liên tục dây thần kinh phế vị trái sử dụng thiết bị tạo nhịp cấy ghép (kích thích dây thần kinh X) là liệu pháp bổ trợ cho điều trị thuốc ở những bệnh nhân co giật không kiểm soát và không có chỉ định phẫu thuật. Thủ thuật này làm giảm số cơn động kinh cục bộ ≥ 50% trong khoảng 40% số bệnh nhân. Sau khi thiết bị được lập trình, bệnh nhân có thể kích hoạt nó bằng nam châm để ngăn cơn động kinh sắp xảy ra.

Tác dụng phụ của kích thích thần kinh X bao gồm làm trầm giọng nói trong khi kích thích, ho, và khàn tiếng. Các biến chứng là tối thiểu.

Thời gian có hiệu quả không rõ ràng.

Hệ thống kích thích thần kinh đáp ứng (RNS) là một thiết bị kích thích thần kinh có thể lập trình được cấy ghép nội sọ và kết nối với các dải vỏ não được phẫu thuật đặt vào 2 ổ động kinh trong não (2). Khi hệ thống phát hiện hoạt động của động kinh, nó trực tiếp kích thích sự tập trung động kinh, với mục đích làm gián đoạn hoạt động của động kinh trước khi cơn động kinh có thể phát triển. Đây là một liệu pháp phẫu thuật bổ trợ nhằm làm giảm tần số cơn động kinh ở người lớn có cơn co giật khởi phát ở những bệnh nhân không phải là ứng cử viên cho phẫu thuật động kinh thông thường.

Trong một nghiên cứu, RNS làm giảm cơn co giật 70% (trung bình) ở bệnh nhân động kinh thùy thái dương trong khoảng thời gian theo dõi là 6 năm (trung bình [3]).

1. 1. Chamberlain JM, Kapur J, Shinnar S, et al: Efficacy of levetiracetam, fosphenytoin, and valproate for established status epilepticus by age group (ESETT): A double-blind, responsive-adaptive, randomised controlled trial. Lancet 395 (10231):1217–1224, 2020. doi: 10.1016/S0140-6736(20)30611-5 Epub 2020 Mar 20.

2. 2. Bergey GK, Morrell MJ, Mizrahi EM et al: Long-term treatment with responsive brain stimulation in adults with refractory partial seizures. Neurology 84:810–817, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001280

3. 3. Geller EB, Skarpaas TL, Gross RE, et al: Brain-responsive neurostimulation in patients with medically intractable mesial temporal lobe epilepsy. Epilepsia 58 (6):994–1004, 2017. doi: 10.1111/epi.13740