Co thắt ở trẻ sơ sinh là cơn co giật đặc trưng bởi gấp đột ngột của cánh tay, uốn cong thân mình về phía trước, duỗi chân và thường biểu hiện chứng loạn nhịp tim (các mẫu sóng không có tổ chức) trên điện não đồ. Điều trị bằng hormone vỏ thượng thận, corticosteroid uống, hoặc vigabatrin.
Cơn co thắt trẻ nhỏ kéo dài vài giây và có thể tái diễn nhiều lần trong ngày. Các cơn co thắt này thường biểu hiện ở trẻ em < 1 tuổi và đạt đỉnh điểm ở độ tuổi từ 4 tháng tuổi đến 6 tháng tuổi (1). Các cơn co giật có thể tự khỏi khi trẻ khoảng 5 tuổi nhưng thường được thay thế bằng các loại co giật khác; đặc biệt, co thắt ở trẻ sơ sinh có thể tiến triển thành các dạng động kinh khác, chẳng hạn như hội chứng Lennox-Gastaut (2).
Co thắt ở trẻ nhỏ rất hiếm gặp và xảy ra ở khoảng 1,5/100.000 trẻ em mỗi năm trên toàn thế giới (3).
Hội chứng West là một loại co thắt ở trẻ sơ sinh và là một phân nhóm của nhóm co thắt động kinh rộng hơn được gọi là hội chứng co thắt động kinh ở trẻ sơ sinh. Hội chứng này được sử dụng để mô tả trẻ em bị co thắt ở trẻ sơ sinh có biểu hiện loạn nhịp trên điện não đồ (4). Một số trẻ em bị co thắt ở trẻ sơ sinh nhưng không đáp ứng tất cả các tiêu chuẩn của hội chứng West vẫn có thể có chẩn đoán mắc hội chứng co thắt động kinh ở trẻ sơ sinh. Nếu các biểu hiện lâm sàng của co thắt trẻ sơ sinh phát triển hoặc tiếp tục biểu hiện bên ngoài giai đoạn sơ sinh, các biểu hiện này được gọi là co thắt động kinh.
Tài liệu tham khảo chung
1. Cowan LD, Hudson LS. The epidemiology and natural history of infantile spasms. J Child Neurol. 1991;6(4):355-364. doi:10.1177/088307389100600412
2. Riikonen R. Infantile Spasms: Outcome in Clinical Studies. Pediatr Neurol. 2020;108:54-64. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.01.015
3. Jia JL, Chen S, Sivarajah V, Stephens D, Cortez MA. Latitudinal differences on the global epidemiology of infantile spasms: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):216. Xuất bản ngày 29 tháng 11 năm 2018. doi:10.1186/s13023-018-0952-x
4. Pavone P, Polizzi A, Marino SD, et al. West syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2020;41(12):3547-3562. doi:10.1007/s10072-020-04600-5
Nguyên nhân gây ra chứng co thắt ở trẻ sơ sinh
Co thắt ở trẻ sơ sinh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh bị các bệnh não nghiêm trọng và bất thường về phát triển mà thường đã được phát hiện. Những bệnh này có thể bao gồm như sau:
Phức hợp xơ cứng củ là nguyên nhân phổ biến gây ra các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh có thể dẫn đến bệnh động kinh kháng thuốc. Hội chứng Sturge-Weber và bệnh u sợi thần kinh là các nguyên nhân thần kinh da khác.
Hiếm khi, bất thường về nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Down), dị dạng cấu trúc của hệ thần kinh trung ương (ví dụ: hội chứng Aicardi) và nhiễm trùng thần kinh bẩm sinh (ví dụ: giang mai, nhiễm vi rút Zika, nhiễm cytomegalovirus) có thể dẫn đến các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh.
Đôi khi nguyên nhân không thể được xác định.
Sinh lý bệnh các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh
Người ta tin rằng cơ chế bệnh sinh của chấn thương thần kinh dẫn đến các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh chịu ảnh hưởng của một số yếu tố. Những lỗi bẩm sinh về chuyển hóa và khuynh hướng di truyền có thể dẫn đến tổn thương thần kinh tương tự như tác động của khiếm khuyết về cấu trúc (bệnh lý hữu cơ). Ngoài ra, các yếu tố mắc phải như thiếu oxy-thiếu máu cục bộ và nhiễm trùng cũng có thể gây tổn thương thần kinh sau khi sinh. Do đó, các tương tác bất thường giữa vỏ não và thân não có thể biểu hiện dưới dạng các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh.
Các triệu chứng và dấu hiệu của co thắt ở trẻ sơ sinh
Co thắt là co lại đột ngột, nhanh chóng của thân và chi, đôi khi chỉ trong vài giây. Co thắt có thể bao gồm từ cúi đầu kín đáo cho tới co lại toàn bộ cơ thể.
Có 3 loại co thắt: co thắt cơ gấp, co thắt cơ duỗi hoặc thường gặp hơn là cả hai (hỗn hợp). Co thắt cơ gấp gây ra tình trạng gấp đột ngột ở cổ, thân, cánh tay và chân. Co thắt cơ duỗi thường gây ra co thắt trung ương (cổ và thân). Co thắt hỗn hợp thường gây ra tình trạng gập phần thân trên và duỗi chân. Ở cả 3 loại, các cơn co thắt thường xảy ra theo từng cụm, thường là hàng tá cơn, liên tiếp nhau và thường xảy ra sau khi trẻ thức dậy và thỉnh thoảng khi ngủ. Đôi khi, lúc đầu, người ta nhầm tưởng các cơn co thắt này là phản xạ giật mình. Trạng thái sau cơn bệnh có thể được đặc trưng bởi tình trạng mất đáp ứng vận động.
Chậm phát triển (xem phần Phát triển trong thời thơ ấu) có thể xuất hiện trước khi bắt đầu có co thắt ở trẻ sơ sinh. Ở trẻ sơ sinh phát triển bình thường, tình trạng thoái triển (ví dụ: trẻ có thể ngừng cười hoặc mất khả năng ngồi hoặc lăn) có thể xảy ra sau khi bắt đầu co thắt ở trẻ sơ sinh.
Chẩn đoán co thắt ở trẻ sơ sinh
Điện não đồ (EEG) với giai đoạn thức ngủ
Hình ảnh thần kinh, tốt hơn là MRI
Đánh giá nguyên nhân bệnh nền, nếu chưa được chẩn đoán
Tiền sử trước đây (ví dụ, bệnh não thiếu oxy ở trẻ sơ sinh) và/hoặc các triệu chứng và dấu hiệu gợi ý chẩn đoán ở một số trẻ em. Tiến hành khám thực thể và khám thần kinh, nhưng thường không phát hiện ra dấu hiệu bệnh lý đặc trưng, ngoại trừ ở trẻ em bị phức hợp xơ cứng củ hoặc các hội chứng thần kinh da khác.
Điện não đồ thức và ngủ được thực hiện để xác định chẩn đoán và tìm các bất thường đặc biệt. Thông thường, hình ảnh ngoài cơn là loạn nhịp cao điện thế (sóng delta và sóng theta đa hình biên độ cao hỗn loạn với sự chồng chéo các gai đa ổ kịch phát). Có nhiều biến thể khác nhau (ví dụ loạn nhịp ổ hoặc không đối xứng). Trong cơn thường là sự suy giảm đột ngột, đáng kể, lan tỏa của hoạt động điện.
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh, tốt nhất là chụp MRI, sẽ được thực hiện nếu gần đây chưa thực hiện.
Xét nghiệm để xác định nguyên nhân
Nếu Hình ảnh thần kinh và tiền sử trước đó không rõ, các xét nghiệm để xác định nguyên nhân có thể bao gồm
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (ví dụ: công thức máu có công thức bạch cầu; đo glucose huyết thanh, chất điện giải, nitơ urê máu, creatinin, natri, canxi, magiê, phốt pho, axit amin huyết thanh và axit hữu cơ trong nước tiểu; xét nghiệm về gan) nếu nghi ngờ bệnh chuyển hóa nhưng không được chẩn đoán khi sàng lọc trẻ sơ sinh
Xét nghiệm di truyền (có sẵn bảng xét nghiệm gen động kinh)
Xét nghiệm dịch não tủy để chuẩn đoán rối loạn chuyển hóa
Xem thêm Tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Điều trị co thắt ở trẻ sơ sinh
Tiêm bắp hormone vỏ thượng thận (ACTH)
Corticosteroid đường uống
Vigabatrin (đặc biệt là đối với phức hợp xơ cứng củ)
Các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh không đáp ứng với các thuốc chống co giật thông thường.
Điều trị tiêu chuẩn cho các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh thường là ACTH và corticosteroid và trong một số trường hợp dùng vigabatrin (1).
ACTH có thể được tiêm bắp hàng ngày dưới dạng liều cao hoặc liều thấp. Hiệp hội Nghiên cứu Động kinh Nhi khoa (PERC) khuyến cáo liều cao hơn, được cho dùng trong 2 tuần và sau đó giảm dần 3 ngày một lần cho đến khi hoàn thành điều trị 29 ngày. Nếu đã thử điều trị bằng liều thấp và không ngăn được các cơn co thắt trong vòng 2 tuần, thì nên dùng liều cao hơn (2).
Corticosteroid (ví dụ: prednisone đường uống) được cho dùng trong 4 đến 7 tuần.
Vigabatrin là loại thuốc được lựa chọn khi co thắt do phức hợp xơ cứng củ. Nó cũng thường được sử dụng ở trẻ em bị dị tật hoặc chấn thương não nghiêm trọng đã có từ trước và ở những trẻ không dung nạp hoặc không đáp ứng với ACTH. Liều dùng vigabatrin đường uống tăng dần trong khoảng một tuần nếu cần. Không có đủ bằng chứng cho thấy bất kỳ loại thuốc chống động kinh nào khác hoặc chế độ ăn ketogenic là có hiệu quả.
Ở một số bệnh nhân có các cơn co thắt kháng trị hoặc dị dạng vỏ não khu trú, phẫu thuật điều trị động kinh có thể loại bỏ các cơn co giật.
Có bằng chứng cho thấy liệu pháp hiệu quả càng được bắt đầu sớm thì kết quả phát triển thần kinh càng tốt, đặc biệt là khi không xác định được nguyên nhân.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Go CY, Mackay MT, Weiss SK, et al. Evidence-based guideline update: medical treatment of infantile spasms. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2012;78(24):1974-1980. doi:10.1212/WNL.0b013e318259e2cf
2. Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al. Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol. 2016;79(3):475–484. doi:10.1002/ana.24594
Tiên lượng về bại não
Tỷ lệ tử vong sớm dao động từ 5% đến 31% (1) và liên quan đến nguyên nhân gây co thắt ở trẻ sơ sinh.
Trong một nghiên cứu theo chiều dọc của Phần Lan trên 214 trẻ em bị co thắt ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ theo dõi là 100%, các kết quả dài hạn phổ biến được báo cáo là chứng tự kỷ và hành vi tăng động và một tỷ lệ đáng kể bị khuyết tật trí tuệ. Khoảng một phần ba tiếp tục bị các cơn co giật động kinh. Sau toàn bộ thời gian theo dõi 35 năm, khoảng một phần ba đã tử vong (2). Cần có thêm các nghiên cứu theo chiều dọc ở các quần thể khác để có thể khái quát hóa.
Tài liệu tham khảo về tiên lượng
1. Riikonen R. Long-term outcome of West syndrome: A study of adults with a history of infantile spasms. Epilepsia. 1996;37(4):367–372. doi:10.1111/j.1528-1157.1996.tb00573.x
2. Riikonen R. Infantile Spasms: Outcome in Clinical Studies. Pediatr Neurol. 2020;108:54-64. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.01.015
Những điểm chính
Cơn co thắt trẻ nhỏ kéo dài vài giây và có thể tái phát nhiều lần trong ngày; chúng có thể tự hết vào khoảng 5 tuổi nhưng thường bị thay thế bằng các cơn co giật khác.
Thông thường, các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh xảy ra ở trẻ sơ sinh bị bệnh não tiềm ẩn và bất thường về phát triển thường đã được nhận biết; bệnh xơ cứng củ là nguyên nhân phổ biến.
Thực hiện điện não đồ để xác nhận chẩn đoán và các xét nghiệm khác (ví dụ: chụp MRI não và xét nghiệm về chuyển hóa và di truyền) để đánh giá nguyên nhân gây co thắt ở trẻ sơ sinh.
Các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh có thể được điều trị bằng hóc môn vỏ thượng thận (ACTH), corticosteroid đường uống hoặc vigabatrin (thuốc được lựa chọn để điều trị các cơn co thắt do phức hợp xơ cứng củ).
