Ugonjwa wa sclerosis ya kifua kikuu ni ugonjwa wa kijenetiki unaosababisha ukuaji usio wa kawaida katika ubongo, mabadiliko katika ngozi, na wakati mwingine uvimbe katika viungo muhimu, kama vile moyo, figo, na mapafu.
Changamoto ya tuberosa sklerosisi ya mirija husababishwa na mabadiliko katika jeni.
Watoto wanaweza kuwa na ukuaji usio wa kawaida wa ngozi, kifafa, ukuaji uliochelewa, matatizo ya kujifunza, ugonjwa wa spektra wa usonji, au matatizo ya kitabia na wanaweza kuwa na ulemavu wa akili.
Utambuzi huo unategemea vigezo vilivyowekwa, dalili, vipimo vya picha, na wakati mwingine vipimo vya kijenetiki.
Matibabu yanalenga kupunguza dalili.
Kwa sababu ugonjwa huu ni wa maisha yote na matatizo mapya yanaweza kutokea, watu lazima wawe chini ya ufuatiliaji maisha yao yote.
Umri wa kuishi kwa kawaida hauathiriwi.
Changamoto ya tuberosa sklerosisi ni ya neva za ngozi. Ugonjwa wa neva za ngozi unaoathiri ngozi husababisha matatizo yanayoathiri ubongo, uti wa mgongo, na neva (neuro) na ngozi (cutaneous).
Ugonjwa wa sclerosis ya mirija hutokea kwa mtoto 1 kati ya 6,000 hadi 10,000.
Katika hali nyingi, ugonjwa huu hutokana na mabadiliko ya jeni katika jeni moja kati ya mbili. Ikiwa mzazi yeyote ana ugonjwa huo, watoto wana nafasi ya 50% ya kuupata. Hata hivyo, changamoto ya tuberosa sklerosisi kwa kawaida hutokana na mabadiliko ya ghafla, mapya (yasiyorithiwa) katika jeni 1 kati ya 2, badala ya jeni isiyo ya kawaida iliyorithiwa.
Katika changamoto ya tuberosa sklerosisi, uvimbe au ukuaji mwingine vitu visivyo kawaida hutokea katika ogani kadhaa, kama vile ubongo, moyo, mapafu, figo, macho, na ngozi. Vivimbe kwa kawaida si vya saratani (sio hatarishi). Ugonjwa huu umepewa jina kutokana na uvimbe wa kawaida mrefu na mwembamba katika ubongo, ambao hufanana na mizizi au mirija.
Changamoto ya tuberosa sklerosisi kwa kawaida huonekana wakati wa kuzaliwa, lakini dalili zinaweza kuwa ndogo au kuchukua muda kukua, na kufanya ugonjwa huo kuwa mgumu kutambua mapema.
Dalili za Ugonjwa wa Kifua kikuu cha Sklerosisi
Dalili za changamoto ya tuberosa sklerosisi hutofautiana sana katika ukubwa.
Ugonjwa wa sclerosis ya kifua kikuu unaweza kuathiri ubongo na kusababisha kifafa, ulemavu wa kiakili, ugonjwa wa spektra wa usonji, kuchelewa kwa ukuaji wa uwezo wa ustadi wa mwendo au lugha, matatizo ya kujifunza, na matatizo ya kitabia (kama vile kufanya shughuli nyingi kupita kiasi na uchokozi).
Dalili ya kwanza ya changamoto ya tuberosa sklerosisi inaweza kuwa kukakamaa kwa watoto wachanga, aina ya kifafa.
Ngozi huathiriwa mara nyingi, wakati mwingine husababisha kuharibu maumbile:
Madoa yenye rangi nyepesi, yenye umbo la majani ya majivu yanaweza kuonekana kwenye ngozi wakati wa uchanga au mapema utotoni.
Madoa mabaya, yaliyoinuliwa yenye umbile kama ganda la chungwa (madoa ya kijani kibichi), kwa kawaida mgongoni, yanaweza kuwepo wakati wa kuzaliwa.
Madoa ya kahawia ya wastani, ambayo ni rangi ya kahawa na maziwa (madoa ya café-au-lait) yanaweza pia kutokea.
Vivimbe vyekundu au vyenye rangi nyingi vinavyojumuisha mishipa ya damu na tishu zenye nyuzinyuzi (angiofibromas) vinaweza kuonekana usoni baadaye wakati wa utoto (kinachoitwa adenoma sebaceum).
Vivimbe vidogo vyenye nyama (fibroma) vinaweza kukua kuzunguka na chini ya kucha za miguu na kucha (uvimbe wa Koenen) wakati wowote wakati wa utoto au mwanzo mwa utu uzima.
This photo shows an ash-leaf–shaped patch. These patches appear on many people who have tuberous sclerosis complex.
This photo shows an ash-leaf–shaped patch. These patches appear on many people who have tuberous sclerosis complex.
By permission of the publisher. From Puduvalli V: Atlas of Cancer. Edited by M Markman and R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
This photo shows bumps consisting of blood vessels and fibrous tissue (angiofibromas) on the face of a person who has tuberous sclerosis complex.
This photo shows bumps consisting of blood vessels and fibrous tissue (angiofibromas) on the face of a person who has t
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
This photo shows red bumps consisting of blood vessels and fibrous tissue (angiofibromas) across the middle of the face of a person with tuberous sclerosis complex.
This photo shows red bumps consisting of blood vessels and fibrous tissue (angiofibromas) across the middle of the face
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
This photo shows small fleshy bumps (fibromas) that grow around and under the toenails and fingernails (Koenen tumors) in people who have tuberous sclerosis complex.
This photo shows small fleshy bumps (fibromas) that grow around and under the toenails and fingernails (Koenen tumors)
© Springer Science+Business Media
This photo shows an ash-leaf–shaped patch. These patches appear on many people who have tuberous sclerosis complex.
This photo shows an ash-leaf–shaped patch. These patches appear on many people who have tuberous sclerosis complex.
By permission of the publisher. From Puduvalli V: Atlas of Cancer. Edited by M Markman and R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
This photo shows bumps consisting of blood vessels and fibrous tissue (angiofibromas) on the face of a person who has tuberous sclerosis complex.
This photo shows bumps consisting of blood vessels and fibrous tissue (angiofibromas) on the face of a person who has t
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
This photo shows red bumps consisting of blood vessels and fibrous tissue (angiofibromas) across the middle of the face of a person with tuberous sclerosis complex.
This photo shows red bumps consisting of blood vessels and fibrous tissue (angiofibromas) across the middle of the face
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
This photo shows small fleshy bumps (fibromas) that grow around and under the toenails and fingernails (Koenen tumors) in people who have tuberous sclerosis complex.
This photo shows small fleshy bumps (fibromas) that grow around and under the toenails and fingernails (Koenen tumors)
© Springer Science+Business Media
Kabla ya kuzaliwa, uvimbe wa moyo usio na madhara unaoitwa rhabdomyomas unaweza kutokea. Wakati mwingine uvimbe huu husababisha moyo kushindwa kufanya kazi kwa watoto wachanga. Uvimbe huu kwa kawaida hupotea baada ya muda na kwa kawaida hausababishi dalili baadaye utotoni au katika utu uzima.
Kwa watoto wengi, enamel katika meno ya kudumu huwa na mashimo.
Madoa yasiyo na rangi na uvimbe usio na madhara unaoitwa retina hamartomas yanaweza kutokea kwenye retina, iliyoko nyuma ya jicho. Hamartoma ya retina inaweza kuonekana tu na mtaalamu wa afya wakati wa uchunguzi wa macho. Ikiwa vigamba au vivimbe viko karibu na katikati ya retina, uoni unaweza kuathiriwa.
Vijidudu kwenye ubongo vinaweza kuwa uvimbe, ambao wakati mwingine huwa saratani (mbaya), na kukua vikubwa, na kusababisha maumivu ya kichwa au kufanya dalili nyingine kuwa mbaya zaidi.
Wakati wa utu uzima, uvimbe wa figo wenye saratani unaweza kutokea, na ugonjwa wa figo wa polisistiki unaweza kutokea katika umri wowote. Matatizo haya yanaweza kusababisha shinikizo la damu, maumivu ya tumbo, na damu kwenye mkojo.
Maeneo magumu, yaliyoinuliwa (vinundu) au uvimbe (nafasi zilizojaa maji) yanaweza kutokea kwenye mapafu, hasa kwa wasichana waliobalehe. Hali hii inaitwa limfangioleiomyomatosisi.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Kifua kikuu cha Sklerosisi
Vigezo vilivyowekwa
Tathmini ya daktari
Upigaji picha wa mwangwi wa sumaku (MRI) au kipimo cha picha kwa kutumia mawimbi ya sauti
Wakati mwingine, upimaji wa jeni
Madaktari wanaweza kutumia seti ya vigezo vilivyowekwa ili kuwasaidia kutambua changamoto ya tuberosa sklerosisi. Kabla ya kutumia vigezo hivyo, madaktari kwanza hufanya uchunguzi wa mwili ili kubaini kama watu wana dalili fulani, kama vile kifafa, kuchelewa kukua, au mabadiliko ya kawaida ya ngozi.
Wakati mwingine ugonjwa wa sclerosis unaosababishwa na mirija ya mirija hushukiwa kabla ya kuzaliwa wakati wa kawaida kipimo cha picha kwa kutumia mawimbi ya sauti ya ujauzito hugundua uvimbe moyoni au ubongoni. Uchanganuzi wa MRI au kipimo cha picha kwa kutumia mawimbi ya sauti linafanywa ili kuangalia uvimbe katika viungo mbalimbali.
Uchunguzi wa macho unafanywa ili kuangalia matatizo ya macho.
Upimaji wa jeni unaweza kufanywa kwa sababu zifuatazo:
Kuthibitisha utambuzi wakati dalili zinapoonyesha
Kubaini kama watu ambao wana historia ya kifamilia ya ugonjwa huo lakini ambao hawana dalili wana jeni isiyo ya kawaida
Kukagua ugonjwa kabla ya kuzaliwa (uchunguzi wa kabla ya kujifungua) ikiwa historia ya familia inajumuisha ugonjwa huo
Matibabu ya Ugonjwa wa Kifua kikuu cha Sklerosisi
Matibabu ya dalili na matatizo
Sirolimus au everolimus
Matibabu ya changamoto ya tuberosa sklerosisi hulenga kupunguza dalili:
Kwa vifafa: Dawa za kuzuia kifafa zinaweza kutumika. Ikiwa dawa hizi hazifanyi kazi, wakati mwingine upasuaji hufanywa ili kuondoa uvimbe au kuondoa sehemu ndogo ya ubongo inayohusika katika kusababisha kifafa.
Kwa shinikizo la juu la damu: Dawa za kupunguza shinikizo la damu zinaweza kutumika, au upasuaji unaweza kufanywa ili kuondoa uvimbe wa figo.
Kwa matatizo ya kitabia: Mbinu za usimamizi wa tabia (ikiwa ni pamoja na kupumzika kwa muda na matumizi ya mara kwa mara ya matokeo yanayofaa na sifa) zinaweza kusaidia. Wakati mwingine dawa zinahitajika.
Kwa uchelewaji wa maendeleo ya ukuaji: Elimu maalum au tiba ya mwili, tiba ya kazini, au tiba ya usemi inaweza kupendekezwa.
Kwa ukuaji wa ngozi: Zinaweza kuondolewa kwa kutumia dermabrasion (kusugua ngozi kwa kifaa cha chuma kinachoweza kukwaruza ili kuondoa safu ya juu) au leza au kwa kutumia sirolimus iliyopakwa kwenye ngozi.
Kwa uvimbe wenye saratani na baadhi ya uvimbe usio wa saratani: Everolimus au sirolimus zinaweza kutumika kupunguza uvimbe, ikiwa ni pamoja na rhabdomyomas kwa watoto wachanga.
Kwa baadhi ya watu, sirolimus au everolimus inayomezwa imedhihirika kupunguza uvimbe wa ubongo, figo, na mapafu na uvimbe wa uso na kupunguza kifafa. Sirolimus inayopakwa kwenye ngozi inaweza kusaidia kwa ukuaji wa ngozi usoni. Dawa hizi kwa sasa zinatumika kutibu saratani fulani na kuzuia kukataliwa kwa ogani zilizopandikizwa.
Ushauri wa kijenetiki unapendekezwa kwa watu walioathiriwa na wanafamilia pale wanapofikiria kupata watoto.
Uchunguzi wa matatizo mapya
Kwa sababu changamoto ya tuberosa sklerosisi ni ugonjwa wa maisha yote na matatizo mapya yanaweza kutokea, watu walioathiriwa lazima wafuatiliwe kwa karibu kwa maisha yao yote.
Ufuatiliaji kwa kawaida hujumuisha yafuatayo:
MRI ya kichwa
Ultrasound ya figo au MRI ya tumbo ili kuangalia uvimbe wa figo
Uchunguzi wa mara kwa mara wa kifua kwa wanawake wenye umri wa miaka 18 na zaidi
Echocardiogram (uchanganuzi wa moyo kwa kutumia kipimo cha picha kwa kutumia mawimbi ya sauti)
Upimaji wa kina wa utendaji kazi wa akili (upimaji wa neva na saikolojia) kwa watoto ili kusaidia kupanga usaidizi shuleni na usimamizi wa tabia
Ubashiri Ugonjwa wa Kifua kikuu cha Sklerosisi
Jinsi watu wanavyoathiriwa inategemea jinsi dalili zao zilivyo kali. Ikiwa dalili ni ndogo, watoto wachanga kwa ujumla huendelea vizuri na hukua na kuishi maisha marefu na yenye tija. Ikiwa dalili ni kali, watoto wachanga mara nyingi huwa na ulemavu mkubwa.
Hata hivyo, watoto wengi huendelea kukua, na urefu wa maisha kwa kawaida hauathiriwi.
