Ugonjwa wa Marfan ni ugonjwa wa nadra wa kurithi wa tishu zinazounganisha viungo unaosababisha matatizo ya macho, mifupa, moyo na mishipa ya damu.
Ugonjwa huu husababishwa na mabadiliko katika jeni ambayo hutengeneza protini inayoitwa fibrillin.
Dalili za kawaida zinaweza kuwa kidogo hadi kali na ni pamoja na mikono na vidole virefu, viungo vinavyonyumbulika na matatizo ya moyo na mapafu.
Utambuzi huo unategemea dalili na upimaji wa jeni.
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Marfan au njia yoyote ya kurekebisha kasoro katika tishu zinazounganisha, lakini matatizo yanaweza kutibiwa kwa dawa na upasuaji.
Ugonjwa wa Marfan husababishwa na mabadiliko ya jeni ya FBN1. Jeni hii hutengeneza protini inayoitwa fibrillin. Fibrillin husaidia tishu unganishi kudumisha nguvu zake. Tishu unganishini tishu ngumu, ambayo mara nyingi huwa na nyuzinyuzi ambayo huunganisha miundo ya mwili pamoja na kutoa usaidizi na unyumbufu.
Ikiwa jeni ya FBN1 imebadilika, baadhi ya nyuzinyuzi na sehemu zingine za tishu zinazounganishwa hupitia mabadiliko ambayo hatimaye hudhoofisha tishu. Udhaifu huo huathiri mifupa na viungo pamoja na sehemu za ndani, kama vile moyo, mishipa ya damu, na macho na wakati mwingine mapafu, ubongo na uti wa mgongo. Tishu zilizodhoofika hunyooka, huenda kombo na hata zinaweza kuraruka. Kwa mfano, aota (mshipa mkuu wa mwili) inaweza kudhoofika, kuvimba au kupasuka. Tishu dhaifu katika vali ya moyo zinaweza kusababisha vali kuvuja. Tishu zinazounganisha viungo zinaweza kudhoofika au kuvunjika na kutenganisha miundo iliyounganishwa hapo awali. Kwa mfano, lenzi au retina ya jicho inaweza kutengana na viambatisho vyake vya kawaida.
Dalili za Ugonjwa wa Marfan
Kuna dalili nyingi tofauti za ugonjwa wa Marfan, lakini madaktari kwa kawaida hushuku kuwa unawapata watu wenye mchanganyiko wa miguu na mikono mirefu, matatizo ya aota na lenzi za macho ambazo zinaweza kuwa mahali pasipofaa.
Dalili za ugonjwa wa Marfan zinaweza kuwa kidogo hadi kali. Watu wengi wenye ugonjwa wa Marfan hawapati dalili zozote. Kwa baadhi ya watu, dalili zinaweza zisionekane hadi anapokuwa mtu mzima. Baadhi ya watu walio na aina kali sana ya ugonjwa wa Marfan unaoitwa neonatal Marfan syndrome huanza kuonyesha dalili wanapokuwa watoto wachanga (au hata kabla ya kuzaliwa, wakati dalili zinapoonekana na madaktari kwa kutumia ultrasound).
Matatizo ya moyo
Matatizo hatari zaidi hutokea katika aota, ambayo ni mshipa mkubwa wa damu unaosafirisha damu kutoka moyoni hadi mwilini. Udhaifu unaweza kutokea katika tishu zinazounganisha za ukuta wa aota. Ukuta dhaifu unaweza kusababisha damu kuvuja kati ya safu za ndani za ukuta wa aota (mgawanyiko wa aota), ambayo husababisha mraruko, au uvimbe (kufura kwa aorta) ambayo inaweza kupasuka. Matatizo haya wakati mwingine hutokea kabla mtoto hajafikisha miaka 10.
Ujauzito huongeza hatari ya kupasuliwa kwa aorta kwa watu walio na aorta iliyopanuka. Kulingana na kiwango cha upanuzi, kujifungua kupitia upasuaji (C-section) kunaweza kupendekezwa ili kupunguza hatari.
Ikiwa aorta itapanuka au kufunguka taratibu, vali ya aorta, ambayo hutoka moyoni hadi kwenye aota, inaweza kuanza kuvuja (hali inayoitwa damu ya aota kurudi nyuma). Vali ya mitral, ambayo iko kati ya atiria ya kushoto na ventrikali, inaweza kuvuja (damu ya mitral kurudi nyuma) au kujikunja kuelekea nyuma kwenye atrium ya kushoto (kutokeza kwa vali ya mitral).
Matatizo haya ya vali ya moyo yanaweza kuathiri uwezo wa moyo kusukuma damu.
Maambukizi makubwa (endokadaitisi inayoambukizwa) inaweza kutokea katika vali za moyo zisizo za kawaida.
Matatizo ya Mifupa na Misuli
This man who has Marfan syndrome is unusually tall. His arm span exceeds his height. He has a scar down the middle of his chest because he has also undergone replacement of the aortic valve and the part of the aorta (the large blood vessel that carries blood from the heart to the body) that is closest to the heart.
© Springer Science+Business Media
Marfan syndrome is characterized by abnormally long fingers. In this photo, the woman's thumb overlaps her index finger when her hand is wrapped around her wrist.
Photo courtesy of David D. Sherry, MD.
Watu wenye ugonjwa wa Marfan ni warefu kuliko inavyotarajiwa kulingana na umri wao na ikilinganishwa na wanafamilia. Urefu wa mikono yao (umbali kati ya vidole vya mikono wakati mikono imenyooshwa) ni mkubwa kuliko urefu wao. Vidole vyao ni virefu na vyembamba. Mara nyingi, mfupa wa kifua (sternum) huharibika na kusukumwa nje (hali inayoitwa pectus carinatum) au ndani (hali inayoitwa pectus excavatum). Viungo vinaweza kunyumbulika sana. Miguu tambarare, ulemavu wa kiungo cha goti unaosababisha goti kupinda nyuma, na mgongo wenye nundu wenye mkunjo usio wa kawaida wa uti wa mgongo (kyphoscoliosis) ni kawaida, kama ilivyo katika hernia. Kwa kawaida, mtu huyo huwa na mafuta kidogo chini ya ngozi.
Watu wanaweza pia kuwa na fuvu refu na jembamba, macho yaliyozama na kuinama chini kwenye pembe za nje, taya ya chini iliyo nyuma zaidi na kusababisha kuumwa kupita kiasi na mifupa ya mashavu ambayo haijakua vizuri. Paa la mdomo mara nyingi huwa na upinde mrefu.
Matatizo ya macho
Lenzi ya jicho moja au zote mbili huenda isiwe katika nafasi sahihi (imejitenga). Watu wanaona vitu vilivyo karibu sana (hawawezi kuona vitu vilivyo mbali vizuri). Sehemu ya jicho inayomaizi mwanga (retina) inaweza kujitenga ghafla na sehemu nyingine ya jicho (tazama Kutengana kwa Retina).
Kuteguka kwa lenzi na kutengana kwa retina kunaweza kusababisha kupoteza uwezo wa kuona kabisa.
Matatizo ya mapafu:
Vifuko vilivyojaa hewa (cysts) vinaweza kutokea kwenye mapafu. Uvimbe vinaweza kupasuka, na kuleta hewa katika nafasi inayozunguka mapafu (pneumothorax). Matatizo haya yanaweza kusababisha maumivu ya kifua na upungufu wa pumzi.
Matatizo ya ubongo na uti wa mgongo
Kifuko kinachozunguka uti wa mgongo kinaweza kupanuka (hali inayoitwa dural ectasia). Dural ectasia hupatikana sana miongoni mwa watu wenye ugonjwa wa Marfan na mara nyingi hutokea katika sehemu za chini za uti wa mgongo. Inaweza kusababisha maumivu ya kichwa, maumivu ya mgongo wa chini, au matatizo mengine ya neva kama vile udhaifu wa utumbo au kibofu.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Marfan
Tathmini ya daktari
Upimaji wa jeni
Ekokardiografia ya moyo
Upigaji picha kwa mwangwi wa sumaku (MRI) wa moyo na uti wa mgongo
Eksirei ya uti wa mgongo na fupanyonga
Uchunguzi wa macho
Madaktari wanaweza kushuku ugonjwa wa Marfan ikiwa mtu mrefu na mwembamba kupita kiasi ana dalili zozote husika au ikiwa ugonjwa wa Marfan umegunduliwa kwa wanafamilia wengine (jamaa wa karibu haswa kama vile baba, mama, au ndugu). Madaktari pia huweka msingi wa utambuzi kwa vigezo maalum vinavyohusu kiwango ambacho mifumo fulani ya viungo, kama vile moyo, macho na mifupa, huathiriwa.
Madaktari hufanya vipimo vya damu vya kijenetiki ili kuchambua jeni na kusaidia kugundua ugonjwa wa Marfan.
Kama sehemu ya upimaji, madaktari hufanya vipimo kadhaa vya upigaji picha, kama vile ekokardiografia ya moyo na aota; MRI ya moyo na ubongo; na eksirei ya uti wa mgongo na fupanyonga. Pia wanafanya uchunguzi wa macho.
Matibabu ya Ugonjwa wa Marfan
Vizuizi vya Beta, vizuizi vya vipokezi vya angiotensin II au vyote viwili
Wakati mwingine upasuaji wa kurekebisha aota na vali, lenzi za jicho au retina
Wakati mwingine kiunga cha mgongo na wakati mwingine upasuaji wa kurekebisha mgongo uliopinda
Miongozo ya michezo na mazoezi
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Marfan au njia yoyote ya kurekebisha kasoro katika tishu zinazounganisha, lakini matibabu ya ugonjwa wa Marfan yanalenga kuzuia na kurekebisha matatizo hatari.
Watu wanapaswa kupimwa moyo, mifupa na macho yao kila mwaka ili kuona kama yanazidi kuwa mabaya.
Watu wanapaswa kupokea ushauri nasaha wa jeni. Watu na familia zao wanaweza kupata taarifa za ziada kutoka Wakfu wa Marfan.
Dawa
Madaktari huwapa vizuizi vya beta (kama vile atenolol na propranolol), vizuizi vya vipokezi vya angiotensin II (kama vile losartan na irbesartan), au mchanganyiko wa hizo mbili kwa watu wazima wote walio na ugonjwa wa Marfan. Dawa hutolewa kwa watoto kulingana na umri wao na ukubwa wa aota yao. Vizuizi vya beta hupunguza mapigo ya moyo na kupunguza nguvu ya mikazo ya moyo. Vizuizi vya vipokezi vya Angiotensin II hupunguza shinikizo la damu. Dawa hizi hutolewa ili kufanya damu ipite kwa upole zaidi kupitia aota.
Upasuaji
Hata hivyo, ikiwa aota imepanuka, madaktari wanaweza kuwapa watu chaguo la kurekebisha au kubadilisha sehemu iliyoathiriwa kwa upasuaji kabla matatizo hayajaanza. Urejeshaji mkali wa vali pia hurekebishwa kutumia upasuaji. Watu wajawazito wenye ugonjwa wa Marfan wako katika hatari kubwa ya kupata matatizo katika aota yao, kwa hivyo madaktari wanaweza kujadiliana nao kuhusu ukarabati wa aota kabla ya kupata mimba.
Madaktari wanaweza kuondoa na wakati mwingine kubadilisha lenzi zilizotoka, kurekebisha retina zilizojitenga na kurekebisha hali ya kuona.
Kiunganishi hutumika kutibu mkunjo usio wa kawaida wa uti wa mgongo (scoliosis) kwa muda mrefu iwezekanavyo. Hata hivyo, baadhi ya watoto wanahitaji upasuaji ili kurekebisha mkunjo ikiwa ni mkubwa.
Uchunguzi wa Kimwili
Baadhi ya miongozo ya jumla kuhusu shughuli za kimwili kwa watu wenye ugonjwa wa Marfan ni kuepuka michezo ya ushindani na ya kugusana ambayo huongeza mkazo kwenye aota, kusababisha majeraha ya macho, inaweza kuharibu mishipa na viungo vilivyolegea na kuzidisha hatari ya kugongana au kugusana kimwili. Hata hivyo, mazoezi ya mwili yana manufaa kwa watu wote, ikiwa ni pamoja na wale walio na ugonjwa wa Marfan. Wataalamu wa afya wanaweza kuwasaidia watu kubaini hatari na kuwasaidia kufanya maamuzi kuhusu shughuli za kimwili.
Ubashiri wa Ugonjwa wa Marfan
Muda unaotarajiwa wa maisha kwa watu wenye ugonjwa wa Marfan ni karibu sawa na ule wa watu ambao hawana ugonjwa huu. Hata hivyo, ubora wa maisha hupungua kwa sababu watu wenye ugonjwa wa Marfan wana maumivu sugu na mapungufu ya kimwili na mara nyingi huathiriwa kiakili na ugonjwa huo.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
