I disturbi della densità ossea nei bambini includono una serie di condizioni che influenzano la densità e la forza delle ossa, portando a un aumentato rischio di fratture e altri problemi scheletrici. Questi disturbi possono derivare da vari fattori, tra cui mutazioni genetiche, carenze nutrizionali, anomalie endocrine e malattie croniche sottostanti.
I disturbi della densità ossea sono classificati in base al fatto che siano caratterizzati da bassa o alta densità ossea.
Disturbi con bassa densità ossea nei bambini
I disturbi della bassa densità ossea sono caratterizzati da una funzione difettosa degli osteoblasti e si manifestano clinicamente con anomalie scheletriche e aumento del rischio di fratture.
Le carenze di vitamina D e calcio sono tra le cause più comuni di bassa densità ossea nei bambini. La carenza di vitamina D compromette l'assorbimento del calcio, portando a rachitismo e osteomalacia. Il malassorbimento derivante dalla malattia celiaca o dalla malattia renale cronica può anche portare a carenze secondarie di vitamina D e calcio. Altre cause secondarie includono l'esposizione cronica ai glucocorticoidi, l'ipogonadismo o la pubertà ritardata e la carenza di ormone della crescita.
I principali tipi di disturbi a bassa densità ossea nei bambini sono i seguenti:
Rachitismo
L'ereditarietà dei disturbi pediatrici a bassa densità ossea varia a seconda della condizione:
Osteogenesi imperfetta: solitamente autosomica dominante (COL1A1 o COL1A2), ma esistono forme recessive
Osteoporosi primaria (p. es., sindrome da osteoporosi-pseudoglioma): spesso autosomica recessiva
Rachitismo: il rachitismo nutrizionale è acquisito; il rachitismo genetico può essere dominante legato al cromosoma X (p. es., XLH), autosomico recessivo (p. es., rachitismo vitamina D-dipendente di tipo 1 o 2) o autosomico dominante (rare forme di rachitismo ipofosfatemico).
Nel complesso, i sintomi della bassa densità ossea nei bambini possono includere un aumentato rischio di fratture, in particolare delle ossa lunghe e delle vertebre. I pazienti possono anche avere dolore osseo o mal di schiena. I bambini colpiti possono anche presentare una mobilità ridotta a causa di fratture precedenti. Raramente, le fratture vertebrali possono essere asintomatiche ma portare a una perdita di altezza asintomatica o a una deformità spinale.
La diagnosi di bassa densità ossea viene fatta misurando la densità minerale ossea (massa ossea per unità di volume). L'assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA) è il gold standard nei bambini e gli Z-score (il numero di deviazioni standard della densità ossea di un paziente sopra o sotto la media) sono corretti per età, sesso e dimensioni corporee.
Il trattamento dei disturbi della bassa densità ossea è spesso diretto alla causa sottostante. Anche i cambiamenti nello stile di vita e, in alcuni casi, i farmaci (p. es., vitamina D, bisfosfonati) possono essere utili.
Disturbi con alta densità ossea nei bambini
Le osteopetrosi sono disturbi familiari causati da un difetto della funzione degli osteoclasti e sono caratterizzati da un aumento della densità ossea e da anomalie del modellamento scheletrico.
Le osteopetrosi possono essere classificate sulla base della predominanza della sclerosi ossea o dei difetti del modellamento scheletrico. Ci sono un certo numero di diversi tipi, tra cui i seguenti:
Le osteopetrosi sono tutte familiari ma hanno diversi modelli di ereditarietà. Alcuni tipi sono relativamente benigni, mentre altri sono progressivi e fatali.
Un accrescimento osseo eccessivo può alterare gravemente l'aspetto del viso, e la malocclusione dentale può richiedere misure ortodontiche specializzate.
Le radiografie standard sono in genere diagnostiche e mostrano sclerosi ossea diffusa, aspetto "osso nell'osso" e svasatura metafisaria. La valutazione diagnostica deve includere anche test di laboratorio per citopenie (dovute alla perdita di spazio midollare) nonché test genetici per confermare il sottotipo, definire l'ereditarietà e guidare la prognosi e la consulenza familiare.
In caso di elevata pressione endocranica o intrappolamento dei nervi facciali o acustici, può essere necessaria una decompressione chirurgica. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è una potenziale terapia per le forme gravi perché la sostituzione del compartimento ematopoietico può correggere i difetti intrinseci degli osteoclasti.
I glucocorticoidi possono essere utilizzati nel trattamento di iperostosi craniotubulari selezionate. Agiscono compromettendo la formazione ossea e aumentando il riassorbimento osseo; i glucocorticoidi intralesionali servono anche a ridurre l'infiammazione e il dolore locali.
