Le sindromi da neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) comprendono 4 distinte patologie familiari su base genetica. Esse sono caratterizzate da iperplasia adenomatosa e dalla presenza di tumori maligni a carico di diverse ghiandole endocrine.
La neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) di tipo 1 è caratterizzata principalmente dalla presenza di iperplasia o talvolta di adenomi delle ghiandole paratiroidi (con conseguente iperparatiroidismo) e di tumori delle cellule delle isole pancreatiche e/o della ghiandola pituitaria.
La neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) di tipo 2A è caratterizzata principalmente dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, iperplasia o talvolta adenomi delle ghiandole paratiroidi (con conseguente iperparatiroidismo) e occasionalmente lichen amiloidosico cutaneo e/o malattia di Hirschsprung.
La neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) di tipo 2B è caratterizzata principalmente dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, multipli neuromi mucosi e intestinali e habitus marfanoide.
La neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) di tipo 4 è caratterizzata principalmente dalla presenza di adenomi e talvolta di iperplasia delle ghiandole paratiroidi (con conseguente iperparatiroidismo) e di tumori delle cellule delle isole pancreatiche e/o della ghiandola pituitaria.
Il fenotipo della neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) di tipo 4 è simile a quello del tipo 1 ma mancano le anomalie cutanee osservate in quest'ultima patologia.
Sebbene queste sindromi siano geneticamente e clinicamente distinte, esiste una significativa sovrapposizione tra di esse (vedi tabella Condizioni associate con sindromi da neoplasia endocrina multipla).
Condizioni associate con sindromi da neoplasia endocrina multipla
Condizione | ||||
|---|---|---|---|---|
≥ 95% | 10–20% | — | 55-80% | |
30–80% | — | — | 15-25% | |
15–42% | — | — | 30-45% | |
— | > 95% | > 95% | — | |
— | 40–50% | 50% | — | |
Tumori della corteccia surrenale | 33% | — | — | — |
Neuromi della mucosa | — | — | ≈ 100% | — |
— | — | ≈ 100% | — | |
Tumori neuroendocrini | 10–15% | — | — | 5% |
Lipomi | Fino al 35% | — | — | — |
Angioma o collagenomi (specialmente sul viso) | 70-85% | — | — | — |
MEN o NEM = multiple endocrine neoplasia (neoplasia endocrina multipla). | ||||
Ciascuna sindrome è ereditata come tratto autosomico dominante con un alto grado di penetranza, un'espressività variabile e la produzione di effetti apparentemente non correlati da un singolo gene mutante. La specifica mutazione non è sempre conosciuta.
La sintomatologia può insorgere a qualsiasi età.
Il trattamento appropriato comprende l'identificazione precoce degli individui affetti all'interno di una famiglia e la rimozione chirurgica dei tumori ove possibile.
