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Candidosi mucocutanea cronica

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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La candidosi mucocutanea cronica è l'infezione da candida persistente o ricorrente per difetti ereditari di linfociti T. Le malattie autoimmuni ed endocrine possono svilupparsi nella loro forma recessiva. La diagnosi si basa sulle infezioni da candida ricorrenti e non spiegabili. Il trattamento comprende farmaci antifungini e il trattamento di eventuali malattie endocrine e autoimmuni.

La candidosi mucocutanea cronica è un'immunodeficienza primaria che riguarda difetti delle cellule T. L'ereditarietà può essere

  • Autosomica dominante: che coinvolge una mutazione nel gene trasduttore di segnale e attivatore della trascrizione del gene 1 (STAT1)

  • Autosomica recessiva: che coinvolge una mutazione nel gene regolatore dell'autoimmunità (AIRE)

Nella forma recessiva (distrofia autoimmune poliendocrinopatica-candidosi-ectodermica) tipicamente si sviluppano manifestazioni autoimmuni; comprendono disturbi endocrini (p. es., ipoparatiroidismo, insufficienza surrenalica, ipogonadismo, disturbi della tiroide, diabete), alopecia areata, anemia perniciosa, e epatite. Le mutazioni possono anche verificarsi in geni che codificano varie proteine coinvolte nelle risposte dell'immunità innata ai miceti, soprattutto, le seguenti:

  • PTPN22 (fosfatasi proteintirosinica, non-recettore tipo 22 [also called LYP, fosfatasi tirosinlinfoide], che è coinvolta nella trasmissione del segnale del recettore del linfocita)

  • Dectina-1 (un recettore di riconoscimento del gruppo innato essenziale per il controllo delle infezioni fungine)

  • CARD9 (caspase recruitment domain-containing protein 9, che è un'importante molecola d'adattamento nella produzione di interleuchina-17 e per la difesa contro le infezioni fungine)

I pazienti hanno un'anergia cutanea alla Candida, una risposta proliferativa assente nei confronti dell'antigene della Candida (ma risposte proliferative normali ai mitogeni) e una risposta anticorpale integra agli antigeni della Candida e ad altri antigeni. La candidosi mucocutanea ricorrente o persistente solitamente inizia durante l'infanzia, ma a volte durante la prima età adulta. La durata della vita media non è compromessa. Alcuni pazienti hanno anche immunità umorale carente (talvolta chiamato deficit di anticorpi), caratterizzata da risposte anticorpali anormali agli antigeni polisaccaridici nonostante normali livelli di immunoglobuline.

Sintomatologia

Il mughetto è frequente, così come lo sono le infezioni del cuoio capelluto, della pelle, delle unghie, del tratto gastrointestinale e della mucosa vaginale. La gravità varia. Le unghie possono essere ispessite, fessurate e di, colorazione anomala, con edema ed eritema del tessuto periungueale circostante, simili a una bacchetta di tamburo. Le lesioni cutanee sono crostose, pustolose, eritematose e ipercheratosiche. Le lesioni al cuoio capelluto possono provocare alopecia cicatriziale.

I neonati presentano spesso mughetto refrattario, rash da candida da pannolino, o entrambi.

Infezioni da candida

Diagnosi

  • Valutazione clinica

Le lesioni da candida sono confermate da test standard (p. es., preparato a fresco del raschiato cutaneo con idrossido di potassio).

La diagnosi di malattia di candidiasi mucocutanea cronica è basata sulla presenza di candida cutanea recidivante o di lesioni alle mucose quando non sono presenti altre cause note di infezioni da candida (p. es., diabete, uso di antibiotici).

In base al sospetto clinico i pazienti sono monitorati per disturbi endocrini.

Se viene rilevata una mutazione del gene AIRE (autoimmune regulator), lo screening può essere proposto per i fratelli del paziente e dei bambini.

Trattamento

  • Farmaci antimicotici

  • Trattamento di manifestazioni endocrine e autoimmuni

Solitamente, le infezioni della candidosi mucocutanea cronica possono essere controllate con un antimicotico topico. Se i pazienti hanno una risposta insufficiente agli antimicotici topici, può essere necessaria una terapia a lungo termine con un farmaco antifungino sistemico (p. es., amfotericina B, fluconazolo, ketoconazolo). Le immunoglobuline devono essere prese in considerazione se i pazienti hanno un deficit anticorpale.

Le manifestazioni autoimmuni (compreso il sistema endocrino) vengono trattate in modo aggressivo.

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche raramente ha avuto successo e potrebbe essere considerato come trattamento di ultima linea nei casi gravi.

Punti chiave

  • L'ereditarietà della candidosi mucocutanea cronica è autosomica dominante o recessiva.

  • I pazienti con la forma recessiva possono avere manifestazioni autoimmuni (tra cui il sistema endocrino).

  • Diagnosticare la malattia confermando candidosi mucocutanea ed escludere altre cause.

  • Trattare la candidosi con farmaci antifungini (usando farmaci sistemici se necessario), e trattare le manifestazioni autoimmuni.

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