Questa rara malattia può essere primitiva (idiopatica) o secondaria a malattie mieloproliferative (p. es., policitemia vera, trombocitemia), ipertensione, insufficienza venosa, diabete mellito, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, lichen scleroso, gotta, malattie del midollo spinale o sclerosi multipla. Più raramente, il disturbo è legato all'uso di alcuni farmaci (p. es., nifedipina, bromocriptina). Una rara forma ereditaria di eritromelalgia si presenta alla nascita o durante l'infanzia.
Il dolore urente, il calore e l'arrossamento dei piedi o delle mani durano da pochi minuti a diverse ore. Nella maggior parte dei pazienti, i sintomi sono scatenati dal calore (temperature da 29 a 32° C) e sono caratteristicamente alleviati dall'immersione in acqua ghiacciata. Non si associano lesioni trofiche. I sintomi possono restare modesti per anni o possono diventare tanto gravi da portare a un'invalidità completa. È frequente una disfunzione vasomotoria generalizzata e si può manifestare la sindrome di Raynaud.
La diagnosi per l'eritromelalgia è clinica. Le indagini strumentali vengono eseguite per riconoscerne le cause. Dal momento che l'eritromelalgia può precedere di diversi anni una patologia mieloproliferativa, possono essere indicati controlli frequenti dell'emocromo.
La diagnosi differenziale comprende le distrofie riflesse post-traumatiche, la sindrome spalla-mano, la neuropatia periferica, la causalgia, la malattia di Fabry e la cellulite batterica.
Il trattamento dell'eritromelalgia consiste nell'evitare l'esposizione a fonti di calore, nel riposo, nel sollevamento degli arti e negli impacchi di freddo. In caso di eritromelalgia primitiva, la somministrazione di gabapentin può portare benefici. Nell'eritromelalgia secondaria, deve essere trattata la patologia di base; l'aspirina può essere di aiuto in caso di malattia mieloproliferativa.
