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Rachitismo ipofosfatemico

(rachitismo vitamina D resistente)

Di

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa set 2019| Ultima modifica dei contenuti set 2019
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Risorse sull’argomento

Il rachitismo ipofosfatemico è un disturbo in cui le ossa diventano dolorosamente tenere e si piegano con facilità, a causa dei livelli bassi di fosfato, un elettrolita presente nel sangue.

Questo disturbo molto raro ha quasi sempre carattere ereditario; nei casi più comuni è ereditato come gene dominante trasportato sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali.

Il difetto genetico provoca un’anomalia dei tubuli renali che favorisce l’eliminazione di eccessive quantità di fosfato attraverso le urine, determinando bassi livelli di fosfato nel sangue. Poiché la crescita e la forza ossea necessitano di fosfato, questa carenza provoca alterazioni ossee. I soggetti di sesso femminile affetti da rachitismo ipofosfatemico presentano alterazioni ossee meno gravi rispetto ai soggetti di sesso maschile.

In rari casi, tale patologia è legata ad alcuni tumori, come il tumore gigantocellulare dell’osso, i sarcomi, il cancro della prostata e il carcinoma mammario. Il rachitismo ipofosfatemico si distingue da quello causato da carenza di vitamina D.

Sintomi

Il rachitismo ipofosfatemico di solito si manifesta durante il primo anno di vita. Le anomalie possono essere così lievi da non provocare sintomi degni di nota o talmente gravi da causare l’inarcamento delle gambe e altre deformità ossee, dolore osseo, dolore articolare e scarsa crescita ossea con bassa statura. L’ossificazione nei punti di inserzione muscolare alle ossa può limitare il movimento delle articolazioni interessate.

Lo spazio tra le ossa craniche del bambino può saldarsi troppo presto (craniosinostosi). In tal caso, il cervello in crescita del bambino non ha spazio per espandersi e la pressione intracranica aumenta, causando potenzialmente anomalie evolutive.

Diagnosi

  • Esami del sangue e delle urine

  • Talvolta radiografie ossee

Gli esami di laboratorio mostrano normali livelli ematici di calcio, ma bassi livelli di fosfato. Si eseguono inoltre analisi delle urine, per rilevare i livelli di fosfato secreto. I livelli di fosfato nelle urine sono elevati.

I medici possono inoltre eseguire radiografie delle ossa.

Trattamento

  • Fosfato e calcitriolo

  • Talvolta rimozione chirurgica dei tumori

L’obiettivo della terapia per il rachitismo ipofosfatemico consiste nell’aumentare i livelli di fosfato nel sangue, che favorisce la normale formazione delle ossa. Il fosfato può essere assunto per via orale e deve essere associato al calcitriolo, la forma attiva della vitamina D. L’assunzione della sola vitamina D non è sufficiente. Occorre calibrare in maniera accorta le quantità di fosfato e calcitriolo, poiché questo trattamento spesso provoca elevati livelli di calcio nel sangue e nelle urine, un accumulo di calcio nei reni o calcoli renali. Questi effetti collaterali possono danneggiare i reni e gli altri tessuti.

In alcuni adulti, il rachitismo ipofosfatemico che deriva da diversi tipi di tumore si riduce di gran lunga dopo la loro rimozione. Se non si riduce, ai soggetti affetti da rachitismo causato da tumore si somministrano calcitriolo e fosforo.

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