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Disturbi dello spettro autistico

Di

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ultima revisione/verifica completa ago 2018| Ultima modifica dei contenuti ago 2018
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I fatti in Breve
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Risorse sull’argomento

I disturbi dello spettro autistico (DSA) sono condizioni in cui le persone hanno difficoltà a stabilire relazioni sociali normali, hanno difficoltà a parlare o non parlano affatto, e assumono comportamenti compulsivi e ritualistici.

  • Inoltre, manifestano difficoltà di comunicazione e relazione con gli altri.

  • Le persone affette da disturbi dello spettro autistico, inoltre, hanno schemi comportamentali, interessi e/o attività limitati e spesso seguono routine rigide.

  • La diagnosi si basa sull’osservazione e sulle segnalazioni di genitori e altre persone che si prendono cura del bambino.

  • La maggior parte delle persone risponde al meglio a interventi comportamentali altamente strutturati.

I disturbi dello spettro autistico (DSA) sono disturbi neuroevolutivi.

I disturbi dello spettro autistico sono considerati un insieme (spettro) di disturbi, poiché le manifestazioni variano ampiamente in termini di tipologia e gravità. In passato i disturbi dello spettro autistico erano ulteriormente classificati in autismo classico, sindrome di Asperger, sindrome di Rett, disturbo disintegrativo dell’infanzia e disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato. Tuttavia i medici attualmente non adottano tale terminologia e li considerano tutti come DSA (a eccezione della sindrome di Rett, che rappresenta un disturbo genetico distinto). I DSA differiscono dal deficit intellettivo, sebbene molti bambini siano affetti da entrambi. Il sistema di classificazione enfatizza che, nell’ambito di un ampio spettro, un soggetto può manifestare diverse caratteristiche in maniera più o meno marcata.

Il numero stimato di persone affette da un disturbo dello spettro autistico continua a crescere via via che medici e assistenti approfondiscono le conoscenze sui sintomi caratteristici.

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico possono comparire durante i primi 2 anni di vita, tuttavia nelle forme più lievi possono non essere individuati fino all’età scolare. In base alle statistiche recenti sulla popolazione, tali disturbi hanno un’incidenza di 1 persona su 68 e sono 4 volte più diffusi tra i maschi rispetto alle femmine.

Le cause specifiche dei disturbi dello spettro autistico non sono del tutto note, anche se spesso vengono correlate a fattori genetici. Per i genitori con un bambino affetto da disturbi dello spettro autistico, il rischio di avere un altro figlio affetto da tali disturbi è tra 50 e 100 volte maggiore. I DSA possono essere associati a svariate anomalie genetiche, quali la sindrome dell’X fragile, il complesso della sclerosi tuberosa e la sindrome di Down. Altre cause possono essere le infezioni prenatali, come ad esempio le infezioni virali quali rosolia o citomegalovirus. È ormai chiaro, tuttavia, che i DSA non sono causati da scarse attenzioni genitoriali, da condizioni infantili difficili o dalle vaccinazioni (vedere anche Vaccino anti-morbillo-parotite-rosolia e autismo).

Sapevate che...

  • I disturbi dello spettro autistico non sono causati dalle vaccinazioni.

Segni dei disturbi dello spettro autistico

Per la diagnosi dei disturbi dello spettro autistico non devono essere presenti tutti i sintomi, tuttavia i bambini devono avere difficoltà in A e B. I segni possono variare moltissimo in termini di gravità, tuttavia devono pregiudicare il rendimento del bambino.

A. Difficoltà di comunicazione e interazione sociale:

  • Difficoltà a interagire con gli altri e a condividere pensieri e sentimenti

  • Difficoltà di comunicazione non verbale (ad esempio, nello stabilire il contatto visivo, nel comprendere e utilizzare il linguaggio del corpo e le espressioni facciali)

  • Difficoltà a sviluppare, mantenere e comprendere rapporti interpersonali

B. Schemi comportamentali, interessi e/o attività limitati e ripetitivi:

  • Ripetizione di movimenti o discorsi

  • Aderenza inflessibile alle routine e resistenza al cambiamento

  • Interessi molto limitati e intensi

  • Risposta molto accentuata o ridotta alle sensazioni fisiche, ad esempio, gusti, odori, consistenze

Sintomi

I bambini affetti da un disturbo dello spettro autistico manifestano sintomi nei seguenti ambiti:

  • Comunicazioni e interazioni sociali

  • Comportamento, interessi e attività

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico possono variare da lievi a gravi, tuttavia la maggior parte delle persone necessita di una certa assistenza in entrambi i casi. Nelle persone affette da DSA, la capacità di agire in modo indipendente a scuola o nella società, come pure la necessità di sostegno, variano ampiamente a seconda del soggetto. Inoltre, il 20-40% circa dei bambini affetti da un DSA, in particolare quelli con un quoziente intellettivo (QI) inferiore a 50, sviluppa crisi convulsive prima dell’età adolescenziale. In circa il 25% dei bambini, si verifica una regressione evolutiva nel periodo della diagnosi e può essere l’indicatore iniziale di un disturbo.

Comunicazioni e interazioni sociali

Spesso, i neonati affetti da un DSA si coccolano e stabiliscono contatti visivi in modi atipici. Sebbene alcuni bambini con disturbi dello spettro autistico si agitino quando sono separati dai genitori, possono non voltarsi verso di loro per cercare sicurezza come fanno gli altri bambini. I bambini con disturbi dello spettro autistico più grandi spesso preferiscono giocare da soli e non stringere rapporti interpersonali, soprattutto al di fuori della famiglia. Quando interagiscono con gli altri bambini, spesso non utilizzano il contatto visivo o le espressioni facciali per stabilire legami sociali, e hanno difficoltà a interpretare gli umori e le espressioni altrui. Possono avere difficoltà a capire come e quando entrare in una conversazione e a riconoscere parole inappropriate o sgarbate. Tutti questi fattori fanno sì che gli altri li considerino strani o eccentrici, conducendoli pertanto all’isolamento sociale.

Linguaggio

Nei casi più gravi i bambini non imparano mai a parlare. Al contrario, quelli che imparano, lo fanno molto più tardi rispetto alla norma e utilizzano le parole in modo insolito. Spesso ripetono le parole pronunciate da altri (ecolalia), utilizzano discorsi stereotipati memorizzati al posto di un linguaggio più spontaneo o invertono i pronomi, in particolare usando tu al posto di io o me per riferirsi a sé stessi. La conversazione può non essere interattiva, e, ove presente, è utilizzata per indicare o richiedere, piuttosto che per condividere idee o sentimenti. Le persone con un disturbo dello spettro autistico possono parlare con un ritmo e un tono insoliti.

Comportamento, interessi e attività

Le persone con disturbi dello spettro autistico sono spesso molto restie ai cambiamenti, ad esempio a nuovi alimenti o giocattoli, a una diversa disposizione dei mobili e a nuovi indumenti. Possono legarsi eccessivamente a un particolare oggetto inanimato. Spesso eseguono azioni ripetitive. I bambini più piccoli/più gravemente affetti ripetono spesso alcune azioni, ad esempio dondolano, battono le mani o fanno ruotare gli oggetti. Alcuni possono procurarsi lesioni con comportamenti ripetitivi, come battere la testa o mordersi. Nelle forme meno gravi, possono guardare lo stesso video più volte o insistere a mangiare lo stesso cibo a ogni pasto. Spesso le persone con un DSA hanno interessi molto precisi e spesso insoliti. Ad esempio un bambino può mostrare enorme interesse verso l’aspirapolvere.

Spesso le persone con un disturbo dello spettro autistico hanno reazioni esagerate alle sensazioni, sia in positivo che in negativo. Possono manifestare un’estrema repulsione verso alcuni odori, gusti o consistenze o reagire in maniera insolita a sensazioni di dolore, caldo o freddo che altre persone trovano dolorose. Possono ignorare alcuni suoni o essere estremamente seccati da altri.

Intelligenza

Molte persone affette da un DSA presentano un certo grado di deficit intellettivo (QI inferiore a 70). Il rendimento non è costante; di solito, ottengono migliori risultati nei test di abilità motoria e spaziale che nei test verbali. Alcune persone affette da un DSA hanno capacità idiosincratiche o “frammentate”, come eseguire complessi calcoli aritmetici a mente o doti musicali superiori. Purtroppo, queste persone spesso non sono in grado di utilizzare queste capacità in modo costruttivo o nell’ambito delle relazioni sociali.

Diagnosi

  • Valutazione medica

La diagnosi di disturbo dello spettro autistico nasce da una stretta osservazione del bambino in un contesto di gioco e da un attento dialogo con i genitori e gli insegnanti. Test di screening standardizzati, come ad esempio il questionario di comunicazione sociale e l’elenco di controllo modificato per l’autismo nei bambini piccoli (M-CHAT-R), possono contribuire a individuare i bambini che necessitano di esami più approfonditi. Gli psicologi e altri specialisti hanno a disposizione l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) e strumenti di altro tipo. Oltre ai test standardizzati, i medici dovrebbero prescrivere determinati esami del sangue o genetici per ricercare condizioni patologiche sottostanti, trattabili o ereditarie, come i disturbi metabolici ereditari e la sindrome dell’X fragile.

Trattamento

  • Terapia comportamentale

  • Terapie logopediche

  • Talvolta terapia farmacologica

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico generalmente persistono per tutta la vita. La prognosi è fortemente influenzata dal grado di capacità linguistica che il bambino ha acquisito entro l’età della scuola elementare. I bambini con un DSA e una misura dell’intelligenza inferiore, ad esempio coloro il cui QI non raggiunge 50 nei test standard, probabilmente avranno bisogno di assistenza più intensiva da adulti.

I bambini con un DSA spesso traggono beneficio da tecniche intensive di modificazione comportamentale. I bambini con quoziente intellettivo più alto sono aiutati da terapie volte allo sviluppo delle abilità sociali. Un’educazione specifica personalizzata è fondamentale e spesso prevede terapia linguistica, occupazionale, fisica e comportamentale, integrata in un programma concepito per trattare i bambini affetti da un DSA.

La terapia farmacologica non agisce sul disturbo sottostante. Tuttavia, gli inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI), come fluoxetina, paroxetina e fluvoxamina, sono spesso efficaci nel ridurre i comportamenti ritualistici delle persone affette da un DSA. I farmaci antipsicotici, come il risperidone, possono essere impiegati per ridurre il comportamento autolesionista, sebbene si debba considerare il rischio di effetti collaterali (come i disturbi del movimento). Farmaci psicostimolanti e stabilizzatori dell’umore possono risultare utili per le persone disattente, impulsive o iperattive.

Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da un DSA. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, in modo che i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità.

Sebbene alcuni genitori adottino diete speciali, terapie gastrointestinali o immunologiche, attualmente non si dispone di evidenze valide che ne convalidino l’efficacia nei bambini affetti da un DSA. Altre terapie complementari, quali la comunicazione facilitata, la terapia chelante, l’AIT (Auditory Integration Training) e la terapia dell’ossigeno iperbarico non si sono dimostrate efficaci. Nel valutare tali trattamenti, è opportuno che le famiglie consultino il medico di base che ha in cura il bambino in merito a rischi e benefici.

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