La sindrome di Prader-Willi è una sindrome da delezione cromosomica nella quale parte del cromosoma 15 manca o non funziona correttamente.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche e genetiche.)
Nel 70% circa delle persone affette da questa sindrome manca parte del cromosoma 15. Il 25% circa delle persone con questa sindrome ha problemi di funzionalità del cromosoma 15.
Sintomi della sindrome di Prader-Willi
Molti sintomi della sindrome di Prader-Willi variano in base all’età del bambino.
I neonati con la sindrome sono fiacchi, si nutrono poco e aumentano di peso lentamente. Alla fine tali sintomi si risolvono.
Successivamente, tra 1 e 6 anni, manifestano un aumento dell’appetito e spesso divengono insaziabili. I bambini possono aumentare rapidamente di peso se l’assunzione di cibo non è strettamente controllata. Possono sviluppare comportamenti simili alla compulsione nel disturbo ossessivo-compulsivo, come avere un’intensa preoccupazione per il cibo e cercare costantemente cibo.
Le mani e i piedi sono piccoli e i bambini rimangono bassi. Le anomalie del viso includono occhi a mandorla e bocca con labbro superiore sottile e angoli rivolti verso il basso. I bambini presentano disturbi ossei (come scoliosi e cifosi).
Il deficit intellettivo è comune.
Sono comuni problemi ormonali e la funzione degli organi riproduttivi è ridotta in modo anomalo in entrambi i sessi, limitando la crescita e lo sviluppo sessuale. I ragazzi hanno testicoli ritenuti (criptorchidismo) e pene e scroto sottosviluppati. Le ragazze presentano anche genitali sottosviluppati.
L’aumento di peso spesso continua in età adulta ed è eccessivo, con possibili altri problemi di salute come l’obesità. L’obesità può essere tanto grave da richiedere un bypass gastrico chirurgico.
Diagnosi di sindrome di Prader-Willi
Prima della nascita, ecografia del feto e talvolta screening prenatale non invasivo o amniocentesi o prelievo dei villi coriali
Dopo la nascita, aspetto del neonato e test cromosomici avanzati
Prima della nascita la sindrome di Prader-Willi può essere sospettata in base ai risultati di un’ecografia del feto. Talvolta i medici possono eseguire un esame per cercare acido desossiribonucleico (DNA) del feto nel sangue della madre da usare per diagnosticare un maggior rischio di sindrome di Prader-Willi. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (NIPS) o analisi del DNA fetale libero circolante. I medici possono anche eseguire un prelievo dei villi coriali per ottenere e analizzare un piccolo campione della placenta o un’amniocentesi per ottenere e analizzare un campione del liquido che circonda il feto (liquido amniotico). Questi esami possono generalmente confermare la diagnosi.
Dopo la nascita, i medici possono diagnosticare la sindrome di Prader-Willi in base all’aspetto fisico del neonato. Il medico può confermare la diagnosi eseguendo esami cromosomici avanzati per l’imprinting (marcatura) del DNA. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Trattamento della sindrome di Prader-Willi
Ormone della crescita
Sostituzione degli ormoni sessuali
Controllo dell’obesità
Non esistono cure per la sindrome di Prader-Willi, tuttavia alcuni sintomi e problemi specifici da essa causati possono essere trattati. Per esempio, se necessario i medici possono riparare chirurgicamente i disturbi ossei.
I soggetti con sindrome di Prader-Willi possono ricevere l’ormone della crescita umano per migliorare l’altezza, aumentare le dimensioni dei muscoli e migliorare la forza.
Gli adolescenti con bassi livelli di ormoni sessuali possono ricevere terapia ormonale sostitutiva. Alla pubertà, i ragazzi possono ricevere testosterone e le ragazze estrogeni. Questa terapia aiuta i bambini a sviluppare le caratteristiche sessuali secondarie, come i peli facciali e una voce più profonda nei maschi e le mammelle nelle femmine.
Gli interventi che riguardano stile di vita e comportamento sono le basi della gestione dell’obesità nei soggetti con sindrome di Prader-Willi. Un’attenta supervisione del cibo assunto, piani alimentari strutturati, frigoriferi e armadietti per la conservazione degli alimenti chiusi a chiave e un’attività fisica regolare sono importanti per controllare l’obesità.
L’assistenza dei pazienti con sindrome di Prader-Willi deve includere anche consulenza genetica per la famiglia, assistenza sociale e programmi scolastici appropriati per il livello delle funzioni intellettive (vedere Trattamento del deficit intellettivo). Un intervento precoce (per esempio fisioterapia, logoterapia e terapie comportamentali) migliora il funzionamento e la qualità della vita dei bambini piccoli con sindrome di Prader-Willi.
La ricerca continua per tentare di trovare trattamenti che aiutino a migliorare la prognosi dei bambini e degli adulti con sindrome di Prader-Willi.
