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Acidosi tubulare renale (ATR)

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

Ultima revisione/verifica completa nov 2020| Ultima modifica dei contenuti nov 2020
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Risorse sull’argomento

Nell’acidosi tubulare renale, il malfunzionamento dei tubuli nei reni provoca livelli eccessivi di acido nel sangue.

Una funzionalità normale è data dall’equilibrio tra sostanze acide e alcaline del sangue (come il bicarbonato). Normalmente, la digestione dei cibi produce sostanze acide che circolano nel sangue. I reni rimuovono gli acidi dal sangue e li eliminano attraverso le urine. Questa funzione viene svolta prevalentemente dai tubuli renali Introduzione ai disturbi dei tubuli renali I reni filtrano e puliscono il sangue. Mantengono inoltre l’equilibrio tra acqua, elettroliti (ad esempio sodio, potassio, bicarbonato e cloruro) e sostanze nutritive presenti nel sangue. I... maggiori informazioni . In presenza di acidosi renale tubulare, il malfunzionamento dei tubuli tende ad aumentare la quantità di acidi nel sangue (acidosi metabolica Acidosi L’acidosi è causata dall’iperproduzione di acidi che si accumulano nel sangue o dall’eccessiva perdita di bicarbonati nel sangue (acidosi metabolica) oppure dall’accumulo di anidride carbonica... maggiori informazioni ) in due modi:

  • Se viene escreta solo una minima quantità di acidi, i loro livelli nel sangue aumentano.

  • Solo una piccola quantità di bicarbonato filtrato dai tubuli renali viene riassorbita, con una marcata perdita nelle urine.

L’acidosi tubulare influisce anche sull’equilibrio elettrolitico. L’acidosi tubulare renale può portare ai seguenti problemi:

L’acidosi tubulare renale può essere una malattia ereditaria permanente nei bambini. Può, tuttavia, presentarsi in maniera intermittente nei soggetti affetti da altri disturbi, come diabete mellito Diabete mellito (DM) Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni , anemia falciforme Anemia falciforme L’anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi... maggiori informazioni Anemia falciforme o malattia autoimmune (come il lupus eritematoso sistemico Lupus eritematoso sistemico (LES) Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica autoimmune del tessuto connettivo che può colpire articolazioni, reni, cute, mucose e pareti dei vasi sanguigni. Possono svilupparsi... maggiori informazioni Lupus eritematoso sistemico (LES) [LES o lupus]). L’acidosi tubulare renale può essere anche una condizione temporanea causata da un’ostruzione delle vie urinarie Ostruzione delle vie urinarie L’ostruzione delle vie urinarie è un blocco che frena il flusso di urina sul suo percorso normale (il tratto urinario), inclusi i reni, gli ureteri, la vescica e l’uretra. Il blocco può essere... maggiori informazioni o dall’assunzione di farmaci quali acetazolamide, amfotericina B, inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (angiotensin-converting enzyme, ACE), bloccanti del recettore dell’angiotensina II (angiotensin receptor blocker, ARB) e diuretici che conservano il potassio organico (i cosiddetti diuretici a risparmio di potassio).

Esistono quattro tipi di acidosi tubulare (1-4). I vari tipi si distinguono a seconda dell’anomalia specifica della funzionalità renale che causa l’acidosi. Tutti e quattro i tipi sono rari: il quarto è il più comune e il terzo è estremamente raro.

Tabella
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Sintomi dell’ATR

Molte persone restano asintomatiche. Gli altri sviluppano sintomi solo dopo la cronicizzazione. I sintomi che compaiono sono determinati dal tipo di acidosi tubulare renale.

Tipo 1 e 2

Se i livelli di potassio nel sangue sono bassi, come avviene nei tipi 1 e 2, possono comparire problemi neurologici, come debolezza muscolare, riduzione dei riflessi e persino paralisi. Nel tipo 1, possono comparire calcoli renali Calcoli delle vie urinarie I calcoli sono masse di consistenza dura che si formano nelle vie urinarie e provocano dolore, sanguinamento, infezione oppure ostruzione del flusso urinario. I calcoli di piccole dimensioni... maggiori informazioni Calcoli delle vie urinarie che causano danni alle cellule renali e, in alcuni casi, malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni . Nel tipo 2 e talvolta nel tipo 1, possono comparire dolore osseo e osteomalacia negli adulti e rachitismo nei bambini.

Tipo 4

Nel tipo 4 i livelli di potassio sono tipicamente elevati, anche se è raro che il livello aumenti in maniera tale da causare sintomi. Se il livello diventa troppo alto, possono comparire battiti cardiaci irregolari e paralisi muscolare.

Diagnosi di ATR

  • Analisi del sangue

  • Analisi delle urine

Il medico prende in considerazione la presenza di acidosi tubulare renale di tipo 1 o 2 quando il soggetto presenta alcuni sintomi caratteristici (debolezza muscolare, diminuzione dei riflessi) e se gli esami di laboratorio rivelano alti livelli di acidi e bassi livelli di bicarbonato e potassio nel sangue.

Il tipo 4 viene di solito sospettato quando alti livelli di potassio si associano ad alti livelli di acidi e bassi livelli di bicarbonato nel sangue. Gli esami su campioni di urine e altri tipi di test possono aiutare a identificare il tipo di acidosi tubulare renale.

Trattamento dell’ATR

  • Assunzione quotidiana di bicarbonato di sodio

Il trattamento è in funzione del tipo.

Tipo 1 e 2

I tipi 1 e 2 sono trattati mediante l’assunzione quotidiana di una soluzione di bicarbonato di sodio per neutralizzare gli acidi prodotti dal cibo. Tale trattamento allevia i sintomi e previene l’insufficienza renale e le alterazioni ossee o ne contiene l’entità. Sono disponibili anche altre soluzioni pronte specialistiche e può essere necessaria l’assunzione di integratori di potassio.

Tipo 4

Nel tipo 4 l’acidosi è talmente lieve da non richiedere l’assunzione di bicarbonato. Eventuali livelli elevati di potassio nel sangue possono essere tenuti sotto controllo riducendone l’apporto, evitando la disidratazione, assumendo diuretici che aumentano la perdita di potassio e sostituendo i farmaci assunti o modificandone la dose.

Ulteriori informazioni

Di seguito è riportata una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

  • National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): le informazioni sanitarie presentate in questo sito si basano sulla ricerca del NIDDK e comprendono informazioni sulle ricerche in corso e opportunità attuali di sovvenzioni, informazioni sanitarie per i pazienti in inglese e spagnolo, un blog e programmi sanitari e di sensibilizzazione per la comunità.

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