La sindrome di Fanconi è una rara patologia della funzione tubulare renale che causa un’eccessiva perdita di glucosio, bicarbonato, fosfati (sali di fosforo), acido urico, potassio e alcuni amminoacidi attraverso le urine.
(Vedere anche Introduzione ai disturbi dei tubuli renali.)
La sindrome di Fanconi non ha alcuna relazione e non deve essere confusa con l’anemia di Fanconi.
La sindrome di Fanconi può essere ereditaria o può essere causata da
Esposizione a determinati farmaci (compresi alcuni farmaci chemioterapici e antiretrovirali)
Esposizione a metalli pesanti o altre sostanze chimiche
La sindrome di Fanconi insorge di norma laddove vi sia un altro disturbo ereditario, come la cistinosi. La cistinosi è una patologia del metabolismo degli aminoacidi, di origine ereditaria, caratterizzata da depositi anomali di cistina, un aminoacido, in tutto l’organismo e da concentrazioni anomale di cistina nell’urina. I depositi anomali di cistina causano patologie dell’occhio, ingrossamento del fegato e ipoattività della tiroide.
Sintomi della sindrome di Fanconi
Nella sindrome di Fanconi ereditaria, i sintomi della sete eccessiva e della minzione eccessiva compaiono solitamente durante la prima infanzia.
Un bambino affetto da sindrome di Fanconi e cistinosi può avere un ritardo o un rallentamento nella crescita e malattia renale cronica. L’insufficienza della funzione renale potrebbe richiedere un trapianto di rene durante l’infanzia.
Negli adulti, i sintomi potrebbero non presentarsi fino alla cronicizzazione della malattia. I sintomi più comuni nell’adulto includono debolezza e dolore osseo.
Nella maggior parte dei casi, la comparsa di alcune lesioni delle ossa o del tessuto renale si verifica prima della diagnosi.
Diagnosi di sindrome di Fanconi
Esami del sangue e delle urine
Il sospetto di sindrome di Fanconi può insorgere qualora vi siano sintomi e vengano rilevate anomalie ematiche, come un livello elevato di acidi, o urinarie, come un livello elevato di glucosio. La diagnosi è confermata quando vengono individuati nelle urine elevati livelli di glucosio (nonostante un normale glucosio ematico), fosfati e aminoacidi.
Trattamento della sindrome di Fanconi
Assunzione di bicarbonato di sodio
La sindrome di Fanconi non può essere guarita, ma può essere controllata con un trattamento appropriato. Un trattamento efficace può evitare che i danni alle ossa o al tessuto renale peggiorino e, in alcuni casi, può correggerli. La diagnosi e il trattamento precoci possono migliorare la probabilità che il bambino raggiunga un’altezza normale. La presenza di elevati livelli di acidi nel sangue (acidosi) può essere contrastata bevendo bicarbonato di sodio. Soggetti con bassi livelli di potassio nel sangue possono richiedere l’assunzione di potassio per via orale.
Il coinvolgimento osseo richiede il trattamento con fosfati e l’assunzione di vitamina D per via orale.
Se un bambino con tale patologia sviluppa insufficienza renale, il trapianto di rene può salvargli la vita, ma se la cistinosi è la malattia di base, il progressivo danno può estendersi ad altri organi e causare infine il decesso.
Ulteriori informazioni
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