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Sindrome di Fanconi

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

Ultima revisione/verifica completa nov 2020| Ultima modifica dei contenuti nov 2020
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Risorse sull’argomento

La sindrome di Fanconi è una rara patologia della funzione tubulare renale che causa un’eccessiva perdita di glucosio, bicarbonato, fosfati (sali di fosforo), acido urico, potassio e alcuni amminoacidi attraverso le urine.

La sindrome di Fanconi non ha alcuna relazione e non deve essere confusa con l’anemia di Fanconi.

La sindrome di Fanconi può essere ereditaria o può essere causata da

La sindrome di Fanconi insorge di norma laddove vi sia un altro disturbo ereditario, come la cistinosi. La cistinosi è una patologia del metabolismo degli aminoacidi Panoramica sulle patologie del metabolismo degli aminoacidi Le patologie del metabolismo degli aminoacidi sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali... maggiori informazioni , di origine ereditaria, caratterizzata da depositi anomali di cistina, un aminoacido, in tutto l’organismo e da concentrazioni anomale di cistina nell’urina. I depositi anomali di cistina causano patologie dell’occhio, ingrossamento del fegato e ipoattività della tiroide.

Sintomi della sindrome di Fanconi

Nella sindrome di Fanconi ereditaria, i sintomi della sete eccessiva e della minzione eccessiva compaiono solitamente durante la prima infanzia.

Negli adulti, i sintomi potrebbero non presentarsi fino alla cronicizzazione della malattia. I sintomi più comuni nell’adulto includono debolezza e dolore osseo.

Nella maggior parte dei casi, la comparsa di alcune lesioni delle ossa o del tessuto renale si verifica prima della diagnosi.

Diagnosi di sindrome di Fanconi

  • Esami del sangue e delle urine

Il sospetto di sindrome di Fanconi può insorgere qualora vi siano sintomi e vengano rilevate anomalie ematiche, come un livello elevato di acidi, o urinarie, come un livello elevato di glucosio. La diagnosi è confermata quando vengono individuati nelle urine elevati livelli di glucosio (nonostante un normale glucosio ematico), fosfati e aminoacidi.

Trattamento della sindrome di Fanconi

  • Assunzione di bicarbonato di sodio

La sindrome di Fanconi non può essere guarita, ma può essere controllata con un trattamento appropriato. Un trattamento efficace può evitare che i danni alle ossa o al tessuto renale peggiorino e, in alcuni casi, può correggerli. La presenza di elevati livelli di acidi nel sangue (acidosi) può essere contrastata con l’assunzione di bicarbonato di sodio. Soggetti con bassi livelli di potassio nel sangue possono richiedere l’assunzione di potassio per via orale.

Il coinvolgimento osseo richiede il trattamento con fosfati e l’assunzione di vitamina D per via orale.

Se un bambino con tale patologia sviluppa insufficienza renale, il trapianto di rene Trapianto di rene Il trapianto renale è l’asportazione di un rene sano da un soggetto vivo o deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento in un soggetto con insufficienza renale terminale. (Vedere... maggiori informazioni Trapianto di rene può salvargli la vita, ma se la cistinosi è la malattia di base, il progressivo danno può estendersi ad altri organi e causare infine il decesso.

Ulteriori informazioni sulla sindrome di Fanconi

Di seguito è riportata una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

  • National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): le informazioni sanitarie presentate in questo sito si basano sulla ricerca del NIDDK e comprendono informazioni sulle ricerche in corso e opportunità attuali di sovvenzioni, informazioni sanitarie per i pazienti in inglese e spagnolo, un blog e programmi sanitari e di sensibilizzazione per la comunità.

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