Alcune patologie genetiche possono essere rivelate prima della nascita

Malattia

Incidenza

Modello di ereditarietà

Fibrosi cistica

1 nascita su 3.300 nelle donne caucasiche negli Stati Uniti

1 nascita su 15.300 nella popolazione di colore negli Stati Uniti

1 nascita su 32.000 nelle donne asioamericane negli Stati Uniti

Autosomica recessiva

Iperplasia surrenale congenita

1 nascita su 10.000-15.000

Autosomica recessiva

Distrofia muscolare di Duchenne

1 nascita su 5.000-6.000

Recessiva legata al cromosoma X

Emofilia A

1 nascita maschile su 8.500

Recessiva legata al cromosoma X

Talassemia alfa e beta

Varia notevolmente fra gruppi etnici e razziali

Autosomica recessiva

Sindrome dell’X fragile

1 nascita maschile su 4.000

1 nascita femminile su 8.000

Dominante legata al cromosoma X

Malattia policistica renale (tipo adulto)

1 nascita su 1.000

Autosomica dominante

Anemia falciforme

1 nascita su 400 nelle donne di colore negli Stati Uniti

Autosomica recessiva

Malattia di Tay-Sachs

1 nascita su 3.600 nella popolazione di origine ebraica ashkenazita o francese canadese

1 nascita su 400.000 negli altri gruppi

Autosomica recessiva