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Porfiria cutanea tarda

Di

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa dic 2020| Ultima modifica dei contenuti dic 2020
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Risorse sull’argomento
  • Le persone presentano vesciche ricorrenti croniche nelle parti del corpo esposte al sole.

  • Il ferro in eccesso può accumularsi nel fegato, causando danni epatici.

  • Vengono eseguiti esami delle urine e delle feci alla ricerca di livelli elevati di porfirine.

  • È utile la rimozione del sangue (flebotomia), la somministrazione di clorochina (o idrossiclorochina) o entrambi.

Le porfirie sono un gruppo di malattie causate dal deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme. L’eme è un composto chimico che contiene ferro e conferisce al sangue il caratteristico colore rosso. L’eme è un componente cruciale di diverse importanti proteine nell’organismo. (Vedere anche Panoramica sulla porfiria Panoramica sulle porfirie Le porfirie sono un gruppo di malattie causate dal deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme. L’eme è un composto chimico che contiene ferro e conferisce al sangue il caratteristico... maggiori informazioni )

La porfiria cutanea tarda è una patologia che si riscontra in tutto il mondo. Ne esistono due tipi principali:

  • Tipo 1: acquisita o sporadica (in circa il 75-80% dei soggetti)

  • Tipo 2: ereditaria o familiare (in circa il 20-25% dei soggetti)

In base alle conoscenze attuali, la forma sporadica di questa porfiria è la sola porfiria che può verificarsi in assenza di carenze ereditarie di uno degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme.

La porfiria cutanea tarda dipende da una ipoattività dell’enzima uroporfirinogeno decarbossilasi, che causa accumulo di porfirine nel fegato. L’insufficienza epatica è comune. Circa il 35% dei soggetti sviluppa cirrosi Cirrosi epatica La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da tessuto... maggiori informazioni Cirrosi epatica e il 7-24% sviluppa tumore del fegato Tumori epatici primitivi I tumori epatici primitivi sono carcinomi che si sviluppano nel fegato. Il più comune è il carcinoma epatocellulare (epatoma). All’inizio, il tumore epatico causa solo sintomi generici (come... maggiori informazioni . Le lesioni cutanee sono causate dalle porfirine in eccesso prodotte nel fegato e che sono trasportate dal sangue alla pelle.

La porfiria cutanea tarda è caratterizzata da diversi fattori scatenanti comuni. Questi fattori comprendono:

L’infezione da virus dell’immunodeficienza umana Infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) L’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) è un’infezione virale che distrugge progressivamente alcuni globuli bianchi e può causare la sindrome da immunodeficienza acquisita (Acquired... maggiori informazioni Infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) (human immunodeficiency virus, HIV) è un fattore scatenante meno frequente. Si pensa che tali fattori possano interagire con il ferro e l’ossigeno nel fegato e quindi inibire o danneggiare l’enzima uroporfirinogeno decarbossilasi.

Pseudoporfiria

L’insufficienza renale, le radiazioni ultraviolette (UVA) e alcuni farmaci possono causare sintomi che assomigliano a quelli della porfiria cutanea tarda ma senza livelli elevati di porfirine nel fegato (una condizione chiamata pseudoporfiria).

Alcuni soggetti sottoposti a emodialisi per periodi prolungati sviluppano una patologia cutanea che somiglia alla porfiria cutanea tarda, perché la dialisi non rimuove bene le porfirine. Questa condizione è definita pseudoporfiria dell’insufficienza renale terminale.

Sintomi della porfiria cutanea tarda

I soggetti con la forma sporadica potrebbero non sviluppare sintomi fino alla mezza età. Nel tipo familiare, i soggetti possono sviluppare sintomi durante l’infanzia.

I sintomi possono iniziare immediatamente dopo l’esposizione alla luce solare, pertanto è possibile che i soggetti non si rendano conto che è l’esposizione al sole la causa dei sintomi.

I soggetti con porfiria cutanea tarda manifestano la presenza cronica e ricorrente di vesciche di varie dimensioni nelle zone esposte alla luce solare, come braccia, viso e soprattutto dorso delle mani. Alle vesciche seguono croste e lesioni cicatriziali il cui tempo di guarigione è piuttosto lungo. La pelle, soprattutto quella delle mani, è fragile e sensibile anche ai minimi traumi.

Talvolta, l’esposizione al sole causa tumefazione, prurito o arrossamento. Si può osservare un aumento della crescita dei peli sul viso e su altre zone esposte al sole. A volte si sviluppano chiazze scure o chiare sulla pelle.

Diagnosi di porfiria cutanea tarda

  • Esami del sangue, delle urine e delle feci alla ricerca di porfirine

Per diagnosticare una porfiria cutanea tarda, si valuta l’eventuale incremento delle porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci. L’aumento di determinate porfirine costituisce un criterio specifico che permette di distinguere la porfiria cutanea tarda da altre forme di porfiria.

Di solito, vengono effettuati degli esami per stabilire il fattore che ha scatenato lo sviluppo della porfiria cutanea tarda e per vedere se sia presente ferro in eccesso nel fegato. Se non è già nota la presenza di infezione da epatite C o HIV, vengono effettuati i test per tali disturbi.

Trattamento della porfiria cutanea tarda

  • Salasso (flebotomia)

  • Aumento dell’escrezione di porfirina nelle urine

La porfiria cutanea tarda è la forma che risente più rapidamente del trattamento. È di indubbio beneficio evitare l’assunzione di alcol e l’esposizione agli altri fattori scatenanti. I soggetti devono evitare l’esposizione solare il più possibile e devono indossare indumenti e cappelli per proteggersi dal sole. I filtri solari a base di ossido di zinco od ossido di titanio possono essere utili. I comuni filtri solari che bloccano la luce ultravioletta non sono efficaci, ma gli schermi solari che assorbono la luce ultravioletta A, come quelli contenenti dibenzoilmetano, possono essere efficaci.

Per i soggetti con infezione da virus dell’epatite C o infezione da HIV, il trattamento di questi disturbi aiuta la porfiria.

Flebotomia

La terapia maggiormente consigliata è il salasso (o flebotomia), che comporta la rimozione di mezzo litro di sangue. Di solito vengono effettuate da 6 a 10 sessioni di flebotomia a due o quattro settimane di distanza. Grazie ai salassi, l’eccesso di ferro viene gradualmente rimosso, l’attività dell’uroporfirinogeno decarbossilasi nel fegato raggiunge valori normali e i livelli di porfirine nel fegato e nel sangue si riducono gradualmente. I sintomi cutanei si risolvono.

Quando il soggetto presenta una leggera carenza (o quasi) di ferro, le sessioni di flebotomia vengono interrotte. Se viene effettuato un numero eccessivo di salassi oppure se le sessioni sono troppo ravvicinate, può svilupparsi anemia.

Nei soggetti in trattamento con estrogeni, si rende necessaria l’interruzione della terapia con estrogeni (che costituisce uno dei fattori scatenanti della porfiria), almeno finché non sia stata effettuata una flebotomia e i livelli di porfirine non siano ritornati nella norma.

Farmaci per aumentare l’escrezione di porfirine

Anche l’impiego di dosi molto basse di clorochina o di idrossiclorochina è considerato un trattamento efficace della porfiria cutanea tarda. Questi farmaci eliminano le porfirine in eccesso nel fegato aumentando la loro escrezione nelle urine. Tuttavia, dosi troppo elevate ne causano una rimozione troppo veloce, con il risultato di un temporaneo peggioramento della malattia e del danno epatico.

Farmaci per il trattamento dell’epatite C cronica

Negli ultimi 5 anni sono diventati disponibili diversi farmaci e combinazioni di farmaci altamente efficaci per il trattamento e la guarigione dell’epatite C cronica. L’uso di questi farmaci, insieme alla riduzione del consumo di alcol e all’abbandono del fumo, possono generalmente trattare e curare sia l’epatite che la porfiria cutanea tarda.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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