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Panoramica sulle porfirie

Di

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa ott 2019| Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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Risorse sull’argomento

Le porfirie sono un gruppo di malattie causate dal deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme.

L’eme è un composto chimico che contiene ferro e conferisce al sangue il caratteristico colore rosso. L’eme è il componente principale di diverse importanti proteine nell’organismo. Una delle proteine è l’emoglobina, che consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno. L’eme è anche un elemento importante di determinati enzimi prodotti dal fegato.

L’eme viene prodotto prevalentemente nel midollo osseo e nel fegato mediante un complesso processo regolato da otto differenti enzimi. Questi enzimi intervengono in successione in fasi distinte che portano il composto iniziale attraverso diversi composti intermedi (detti porfirine) per ottenere infine l’eme. La porfirine a loro volta sono costituite da composti detti precursori porfirinici. Se è presente un deficit di uno di questi enzimi, si può verificare un accumulo di alcune porfirine e di alcuni precursori. Sedi di accumulo possono essere:

  • Midollo osseo

  • Fegato

  • Pelle

  • Altri tessuti

I precursori dell’eme possono essere presenti in eccesso anche nel sangue o essere escreti nelle urine o nelle feci. L’accumulo di precursori dell’eme causa sintomi. Gli specifici precursori dell’eme che si accumulano e i sintomi che si sviluppano dipendono dall’enzima che manca.

Le porfirie sono un gruppo di patologie diverse, ciascuna causata da un deficit di uno degli enzimi deputati alla produzione dell’eme. Ciascun deficit enzimatico è causato da un danno genetico (mutazione) responsabile della produzione dell’enzima in questione. Il gene danneggiato viene quasi sempre ereditato da uno dei genitori o, raramente, da entrambi.

Classificazione

Le porfirie possono essere classificate in diversi modi. La classificazione più accurata si basa sul deficit enzimatico specifico.

Una classificazione più semplice distingue le porfirie tra acute o cutanee:

  • Porfirie acute: causano sintomi neurologici, mentali e addominali.

  • Porfirie cutanee: causano sintomi che interessano la pelle, di solito quando questa è esposta alla luce del sole.

Un terzo sistema di classificazione si basa sull’origine dei precursori in eccesso:

  • Porfirie epatiche: i precursori hanno origine prevalentemente nel fegato.

  • Porfirie eritropoietiche: i precursori hanno origine prevalentemente nel midollo osseo.

Alcune porfirie ricadono in più categorie.

Porfirie acute

Le porfirie acute causano attacchi intermittenti di sintomi neurologici, mentali e addominali. Tali attacchi, di solito, vengono scatenati da farmaci venduti dietro prescrizione (compresi i contraccettivi orali), alcol e altri fattori come il digiuno, le infezioni o lo stress.

La porfiria acuta più comune è la:

Altre porfirie acute includono:

  • Porfiria variegata

  • Coproporfiria ereditaria

  • Porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi, estremamente rara

Alcune porfirie acute (porfiria variegata e coproporfiria ereditaria) possono causare anche sintomi che interessano la pelle (cutanei).

Porfirie cutanee

Le porfirie cutanee causano sintomi che interessano la pelle, dopo che questa è stata esposta alla luce del sole. In queste porfirie, sulla pelle sono presenti alcune porfirine che, se esposte alla luce e all’ossigeno, generano una forma di ossigeno instabile in grado di danneggiare la pelle.

Alcune porfirie cutanee causano sintomi che tendono a essere continui o intermittenti. Queste porfirie includono:

  • Porfiria cutanea tarda, la più comune porfiria cutanea

  • Porfiria eritropoietica congenita

  • Porfiria epatoeritropoietica (estremamente rara)

Spesso non ci si rende conto della connessione tra sintomi ed esposizione al sole. La pelle diventa fragile e piena di vesciche, generalmente nelle zone esposte alla luce solare (come viso, collo, mani e avambracci) o particolarmente vulnerabili perché danneggiate. Sintomi cutanei identici sono causati anche da due altre forme di porfiria acuta (la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria).

Altre porfirie cutanee causano sintomi immediatamente dopo l’esposizione al sole. Queste porfirie sono:

Il soggetto sviluppa bruciore, senza comparsa di vesciche, nel giro di pochi minuti od ore dopo l’esposizione al sole. Il dolore può durare ore. La pelle non cambia di aspetto, ma possono comparire tumefazioni e arrossamenti.

Diagnosi

  • Misurazione delle porfirine e dei loro precursori nelle urine o nel sangue

  • Test genetici

Esami del sangue o delle urine

Il sangue e le urine possono essere analizzati per ricercare le porfirine o i relativi precursori. In molte porfirie le urine possono assumere un colore rosso o rossiccio-marroncino. Talvolta tale colorazione anomala appare solo dopo esposizione delle urine all’aria e alla luce per diversi minuti o diverse ore.

Screening

Al fine di evitare l’esposizione a sostanze che possono scatenare attacchi di porfiria acuta o sintomi di porfiria cutanea, è necessario sapere se si è portatori del gene per un enzima mancante. Di solito, vengono analizzati i geni di un campione di sangue.

Un soggetto i cui genitori presentano un deficit enzimatico in grado di causare una porfiria acuta andrebbe idealmente sottoposto agli accertamenti genetici del caso molto prima della pubertà, in modo da imparare in anticipo come evitare gli attacchi acuti, che sono rari prima della pubertà.

Anche gli altri membri della famiglia di un soggetto con un deficit enzimatico devono sottoporsi a tali esami per confermare o escludere la possibilità che siano predisposti allo sviluppo di una porfiria acuta o possano trasmettere il disturbo ai propri figli.

Porfirinuria secondaria

Il medico diagnostica le porfirie misurando le porfirine e i loro precursori nelle urine. Diverse patologie non collegate alle porfirie, ad esempio malattie del sangue, del fegato ed esposizione a tossine come alcol, benzene e piombo, possono aumentare la quantità di porfirine nelle urine. Questo fenomeno è descritto come porfirinuria secondaria.

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