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Malattie ereditarie del nervo ottico

(Neuropatie ottiche ereditarie)

Di

James Garrity

, MD, Mayo Clinic College of Medicine

Ultima revisione/verifica completa mag 2019| Ultima modifica dei contenuti mag 2019
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L’atrofia ottica dominante e la neuropatia ottica ereditaria di Leber sono malattie ereditarie rare che danneggiano il nervo ottico, causando perdita della vista.

  • La perdita si sviluppa nell’infanzia o nell’adolescenza e interessa entrambi gli occhi.

  • Il soggetto può anche essere affetto da una disfunzione cardiaca o nervosa.

  • La diagnosi si basa sulla valutazione medica e talvolta è confermata dai test genetici.

  • Queste malattie non sono reversibili, ma vengono adottate misure per aiutare la vista.

Cause

L’atrofia ottica dominante e la neuropatia ottica ereditaria di Leber sono malattie ereditarie causate da geni anomali. Entrambe sono rare, soprattutto la neuropatia ottica ereditaria di Leber.

L’atrofia ottica dominante viene ereditata dalla madre o dal padre comegene dominante, ossia è necessaria una sola copia del gene per sviluppare la malattia. In altri termini, se il padre o la madre presenta la malattia, ogni figlio ha il 50% di possibilità di esserne affetto.

La neuropatia ottica ereditaria di Leber viene ereditata solo dalla madre poiché i geni anomali si trovano nei mitocondri. I mitocondri sono strutture cellulari che producono l’energia necessaria per le funzioni cellulari e sono provvisti di geni propri che si ereditano solo dalla madre. Gli uomini che ne sono affetti non possono trasmettere la malattia ai figli. La neuropatia ottica ereditaria di Leber è più comune tra i pazienti di sesso maschile.

Sintomi

Nell’atrofia ottica dominante, la perdita della vista inizia prima dei 10 anni. Alcune persone possono anche presentare nistagmo (lo scatto rapido degli occhi in una direzione alternato a un ritorno più lento alla posizione originale), perdita dell’udito o entrambi. Le persone hanno anche difficoltà a distinguere le sfumature di blu e di giallo.

Nella neuropatia ottica ereditaria di Leber, la perdita della vista inizia tra i 15 e i 35 anni. Alcuni soggetti sono affetti da una disfunzione cardiaca o nervosa.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • A volte test genetici

La diagnosi è formulata in base alla valutazione medica. Gli esami possono identificare alcuni geni anomali responsabili delle malattie, ma non tutti. Le persone con sospetta neuropatia ottica ereditaria di Leber vengono sottoposte a un elettrocardiogramma per valutare le condizioni del cuore.

Trattamento

  • Ausili per ipovedenti

Non esiste un trattamento efficace, ma nuovi trattamenti sono in fase di studio. Limitare il consumo di alcol, che può influire sui mitocondri, e non usare prodotti del tabacco può aiutare a rallentare la progressione di perdita della vista.

Lenti di ingrandimento, dispositivi con caratteri ingranditi e orologi parlanti (ausili per ipovedenti) possono aiutare i soggetti con perdita della vista.

Va considerata la consulenza genetica.

Alle persone che presentano problemi cardiaci o del sistema nervoso sono consigliate visite specialistiche specifiche.

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