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Malattie ereditarie del nervo ottico

(Neuropatie ottiche ereditarie)

Di

John J. Chen

, MD, PhD, Mayo Clinic

Revisione completa ott 2022
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L’atrofia ottica dominante e la neuropatia ottica ereditaria di Leber sono rare malattie ereditarie che danneggiano il nervo ottico, causando perdita della vista.

  • La perdita interessa entrambi gli occhi e di solito si sviluppa nell’infanzia o nell’adolescenza, ma può svilupparsi a qualsiasi età.

  • L’atrofia ottica dominante causa una graduale e lenta perdita della vista nell’arco di anni o decenni, mentre la neuropatia ottica ereditaria di Leber causa una perdita della vista più rapida, nell’arco di settimane o mesi.

  • Raramente il paziente può presentare disfunzione cardiaca o del sistema nervoso.

  • La diagnosi si basa sulla valutazione medica e talvolta è confermata dai test genetici.

  • Queste malattie non sono reversibili, ma vengono adottate misure per aiutare la vista.

Cause delle malattie ereditarie del nervo ottico

L’atrofia ottica dominante e la neuropatia ottica ereditaria di Leber sono malattie ereditarie causate da geni anomali. Entrambi i disturbi sono rari.

L’atrofia ottica dominante viene ereditata dalla madre o dal padre come gene dominante Disturbi dominanti I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore , ossia è necessaria una sola copia del gene per sviluppare la malattia. In altri termini, se il padre o la madre presenta la malattia, ogni figlio ha il 50% di possibilità di esserne affetto.

La neuropatia ottica ereditaria di Leber viene ereditata solo dalla madre poiché i geni anomali si trovano nei mitocondri Cromosomi mitocondriali I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... Common.TooltipReadMore Cromosomi mitocondriali . I mitocondri sono strutture cellulari che producono l’energia necessaria per le funzioni cellulari e sono provvisti di geni propri che si ereditano solo dalla madre. Gli uomini che ne sono affetti non possono trasmettere la malattia ai figli. La neuropatia ottica ereditaria di Leber è più comune tra i pazienti di sesso maschile.

Sintomi delle malattie ereditarie del nervo ottico

Nell’atrofia ottica dominante, la perdita della vista spesso inizia prima dei 10 anni. La perdita della vista è molto graduale, nel corso di anni o decenni. Raramente i pazienti possono anche presentare nistagmo (lo scatto rapido degli occhi in una direzione alternato a un ritorno più lento alla posizione originale), perdita dell’udito o entrambi. Le persone hanno anche difficoltà a distinguere le sfumature di blu e di giallo.

Nella neuropatia ottica ereditaria di Leber, la perdita della vista inizia tra i 15 e i 35 anni. La perdita della vista è piuttosto rapida, nell’arco di settimane o mesi. Raramente i pazienti presentano disfunzione cardiaca o del sistema nervoso.

Diagnosi delle malattie ereditarie del nervo ottico

  • Valutazione medica

  • A volte test genetici

La diagnosi è formulata in base alla valutazione medica. Gli esami possono identificare alcuni geni anomali responsabili delle malattie, ma non tutti. Le persone con sospetta neuropatia ottica ereditaria di Leber vengono sottoposte a un elettrocardiogramma per valutare le condizioni del cuore.

Trattamento delle malattie ereditarie del nervo ottico

  • Ausili per ipovedenti

Non esiste un trattamento efficace, ma nuovi trattamenti sono in fase di studio. Limitare il consumo di alcol, che può influire sui mitocondri, e non usare prodotti del tabacco può aiutare a rallentare la progressione di perdita della vista.

Lenti di ingrandimento, dispositivi con caratteri ingranditi e orologi parlanti (ausili per ipovedenti) possono aiutare i soggetti che hanno perduto la vista.

Va considerata la consulenza genetica.

Alle persone che presentano problemi cardiaci o del sistema nervoso sono consigliate visite specialistiche specifiche.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI CONSULTA LA VERSIONE PER I PROFESSIONISTI
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