La policondrite recidivante è una malattia autoimmune del tessuto connettivo rara caratterizzata da episodi di infiammazione dolorosa e distruttiva della cartilagine e di altri tessuti connettivi in svariati organi.
Gli occhi o il naso possono infiammarsi ed essere dolenti.
Altre cartilagini nel corpo possono danneggiarsi, portando a vari sintomi, come occhi rossi o dolorosi, raucedine, tosse, difficoltà respiratorie, eruzioni cutanee e dolore intorno allo sterno.
Si può procedere a esami di laboratorio e del sangue, diagnostica per immagini e prelievo di un frammento di tessuto da esaminare e analizzare; per la diagnosi si può ricorrere anche a criteri prestabiliti.
Se i sintomi o le complicanze sono moderati o gravi, solitamente sono di aiuto i corticosteroidi e gli immunosoppressori.
Questa patologia colpisce in egual misura uomini e donne, generalmente di mezza età. La causa della policondrite recidivante è sconosciuta, ma si sospetta una reazione autoimmune alla cartilagine.
Sintomi della policondrite recidivante
Tipicamente, una o entrambe le orecchie (ma non i lobi) diventano rosse, gonfie e molto dolorose. Contemporaneamente o successivamente, un soggetto può sviluppare un’infiammazione articolare (artrite), che può essere lieve o grave. Può essere colpita la cartilagine di qualsiasi articolazione e può infiammarsi anche la cartilagine che collega le costole allo sterno. La cartilagine del naso è un altro punto che si infiamma facilmente. Il naso può diventare dolente e la cartilagine può collassare.
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Altri punti colpiti includono gli occhi, con conseguente infiammazione. Raramente, può formarsi un foro nella cornea (perforazione) che causa cecità. Possono essere colpite la laringe, la trachea o le vie aree dei polmoni, provocando raucedine, una tosse non produttiva, respiro affannoso e dolorabilità al pomo d’Adamo. Più raramente è colpito il cuore, con soffi cardiaci udibili e, talvolta, insufficienza cardiaca. Raramente sono colpiti i reni.
Le riacutizzazioni dell’infiammazione e del dolore possono durare alcune settimane, recedere, quindi ricorrere per un periodo di diversi anni. A lungo andare, può rimanere danneggiata la cartilagine di sostegno, causando orecchie a sventola, naso infossato e una cavità nella parte inferiore del torace (pectus excavatum). Può essere colpito il nervo dell’orecchio interno, causando problemi di equilibrio e di udito, e alla fine possono manifestarsi problemi di vista.
I soggetti che hanno questa malattia possono morire se la cartilagine delle vie aeree collassa, bloccando il flusso d’aria o se il cuore e i vasi sanguigni sono gravemente danneggiati.
Diagnosi di policondrite recidivante
Criteri prestabiliti
A volte biopsia
Viene diagnosticata una policondrite recidivante quando un medico osserva almeno tre dei seguenti sintomi che si sviluppano nel tempo:
Infiammazione di entrambe le orecchie esterne
Gonfiore doloroso in diverse articolazioni
Infiammazione della cartilagine nel naso
Infiammazione degli occhi
Danno alle cartilagini nel tratto respiratorio
Problemi di udito o di equilibrio
Una biopsia della cartilagine interessata (il più delle volte dell’orecchio) può evidenziare anomalie caratteristiche, ma non è necessaria per la diagnosi.
Gli esami del sangue, come la velocità di eritrosedimentazione, possono rilevare la presenza di infiammazione. Gli esami del sangue rivelano se il soggetto presenta uno scarso numero di globuli rossi o un alto numero di globuli bianchi e se sono presenti alcuni anticorpi. Nonostante possano essere utili per formulare la diagnosi di policondrite recidivante, i risultati delle analisi del sangue da soli non sono in grado di confermare una diagnosi certa di policondrite recidivante perché a volte le anomalie rilevate sono presenti in persone sane oppure affette da altre malattie.
I medici esaminano anche le vie aeree tramite spirometria (vedere Misurazioni del volume e del flusso sanguigno polmonare) e tomografia computerizzata (TC) del torace.
Prognosi della policondrite recidivante
Le terapie più recenti hanno ridotto il tasso di decesso, e il tasso di sopravvivenza è ora pari al 94% dopo 8 anni. Le persone affette da policondrite recidivante tendono ad avere un’aspettativa di vita più breve, spesso a causa di danni a carico di cuore, polmoni o vasi sanguigni.
Trattamento della policondrite recidivante
Farmaci antinfiammatori non steroidei o dapsone per la policondrite recidivante lieve dell’orecchio
Corticosteroidi
A volte farmaci immunosoppressori
La policondrite recidivante lieve dell’orecchio può essere trattata con farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o con dapsone. Tuttavia, la maggior parte dei soggetti riceve una dose del corticosteroide prednisone, che viene diminuita gradatamente quando i sintomi cominciano a ridursi. In alcuni soggetti, i sintomi non diminuiscono, quindi la dose di corticosteroidi non può essere ridotta facilmente. Questi soggetti possono anche assumere metotressato per ridurre il bisogno di corticosteroidi.
A volte i casi molto gravi sono trattati con farmaci immunosoppressori, come ciclosporina, ciclofosfamide o azatioprina, oppure con farmaci che inibiscono una sostanza chimica chiamata fattore della necrosi tumorale (ad esempio, infliximab o etanercept). Questi farmaci curano i sintomi, ma non hanno dimostrato di modificare il decorso della malattia.
Può essere necessario un intervento chirurgico per correggere il collasso o il restringimento della trachea.
I corticosteroidi aumentano il rischio di fratture correlate all’osteoporosi. Per prevenire l’osteoporosi, vengono prescritti i farmaci usati per trattare questa malattia, come i bifosfonati e un integratore di vitamina D e di calcio.
Ai malati che assumono immunosoppressori vengono somministrati anche farmaci per prevenire le infezioni, come quelle causate dal fungo Pneumocystis jiroveci (vedere Prevenzione della polmonite nei soggetti immunocompromessi) e vaccini contro le infezioni comuni, come polmonite, influenza e COVID-19.
