Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Malattia di Huntington

(Huntington's Disease; Huntington Chorea; Chronic Progressive Chorea; Hereditary Chorea)

Di

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
per accedere alla Versione per i professionisti
I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che inizia con spasmi o scatti occasionali involontari e in seguito progredisce a movimenti involontari più pronunciati (corea e atetosi), deterioramento mentale e decesso.

  • Nella malattia di Huntington, parte del cervello che rende fluidi e coordina i movimenti degenera.

  • Questi ultimi diventano convulsi e scoordinati e la funzione mentale, che include l’autocontrollo e la memoria, si deteriora.

  • Il medico basa la diagnosi sui sintomi, sull’anamnesi familiare, sugli esami di diagnostica per immagini del cervello e sui test genetici.

  • I farmaci possono aiutare a calmare i sintomi, ma la malattia è progressiva e porta alla morte.

La malattia di Huntington colpisce tra 1 e 10 persone su 100.000. Il numero di soggetti colpiti varia a seconda della parte del mondo in cui vivono. Interessa entrambi i sessi allo stesso modo.

Il gene della malattia di Huntington è dominante. Di conseguenza, i figli di una persona con questa malattia hanno il 50% di probabilità di svilupparla.

I sintomi si sviluppano solitamente in modo impercettibile, iniziano fra i 35 e i 40 anni di età, ma a volte prima dell’età adulta.

La malattia di Huntington è causata da una degenerazione graduale di parti dei gangli basali dette nucleo caudato e putamen. I gangli basali sono gruppi di cellule nervose situate alla base del cervello, in profondità all’interno dell’encefalo. I gangli basali coordinano e rendono fluidi i movimenti.

Locating the Basal Ganglia

I gangli basali sono aggregati di cellule nervose situati in profondità nel cervello. Tra questi:

  • Nucleo caudato (una struttura a forma di C che si assottiglia a una coda sottile)

  • Putamen

  • Globo pallido (situato nel putamen)

  • Nucleo subtalamico

  • Substantia nigra

I gangli basali aiutano ad effettuare movimenti fluidi, a sopprimere i movimenti involontari e a coordinare i cambiamenti di postura.

Locating the Basal Ganglia

Sintomi

Negli stati iniziali della malattia di Huntington, il viso, il tronco e gli arti possono muoversi involontariamente e rapidamente. All’inizio, le persone possono camuffare i movimenti involontari anormali con movimenti volontari, in modo da non far notare quelli anormali. Tuttavia, con il tempo questi diventano più ovvi.

I muscoli possono contrarsi brevemente e rapidamente, provocando improvvisi spasmi delle braccia o di altre parti del corpo, talvolta varie volte di seguito.

Le persone possono camminare in modo ritmato o esageratamente spavaldo, come burattini. Possono fare smorfie, muovere gli arti a scatti e ammiccare più spesso. I movimenti diventano scoordinati e lenti. Alla fine viene colpito tutto il corpo, rendendo estremamente difficile camminare, stare seduti, mangiare, parlare e vestirsi.

Si manifestano frequentemente cambiamenti mentali prima o quando si sviluppano i movimenti anormali. Questi cambiamenti sono inizialmente impercettibili. Le persone possono diventare gradatamente irritabili ed eccitabili. Possono perdere interesse nelle attività normali. Possono non essere in grado di controllare gli impulsi, perdendo la pazienza, avendo attacchi di sconforto, oppure diventando promiscue.

Con il progredire della malattia, possono comportarsi in modo irresponsabile e spesso vagare senza meta. Con gli anni, perdono la memoria e la capacità di pensare in modo razionale. Possono diventare gravemente depresse e tentare il suicidio.

Nello stadio avanzato, la demenza è grave e le persone sono confinate a letto. È necessaria un’assistenza a tempo pieno o cure infermieristiche a domicilio. La morte sopravviene 13-15 anni dopo l’insorgenza dei sintomi.

Diagnosi

  • Valutazione del medico, confermata da test genetici.

  • TC o RMI

La malattia di Huntington può essere difficile da riconoscere nella sua fase iniziale, perché i sintomi sono impercettibili. Può essere sospettata sulla base dei sintomi e dell’anamnesi familiare. Si deve comunicare al medico se ci sono parenti con problemi mentali o ai quali sono stati diagnosticati disturbi neurologici (come il morbo di Parkinson) o disturbi psichiatrici (come la schizofrenia) perché potrebbero aver avuto una malattia di Huntington non diagnosticata.

Vengono effettuate una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica per immagini (RMI) per controllare la degenerazione dei gangli basali e delle altre aree del cervello solitamente colpite dalla malattia e per escludere altri disturbi.

I test genetici vengono eseguiti per confermare la diagnosi. I test genetici e la consulenza sono importanti per le persone con un’anamnesi familiare della malattia ma nessun sintomo, perché potrebbero avere figli prima della comparsa dei sintomi. Per queste persone, la consulenza genetica deve precedere il test genetico. Vengono inviate presso dei centri specializzati nella gestione delle complesse questioni etiche e psicologiche implicate.

icon

Genetic Testing for Huntington Disease

La mutazione genetica che causa la malattia di Huntington è situata sul cromosoma 4. Implica la ripetizione di una sezione particolare del codice genetico nel DNA.

Il gene della malattia di Huntington è dominante. Quindi, se si ha una sola copia del gene anomalo, ereditato da un genitore, questa è sufficiente per causare la malattia. Quasi tutte le persone con la malattia hanno una sola copia del gene anomalo. I figli di queste persone hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene anomalo e quindi la malattia.

Chi ha un genitore o un nonno con la malattia di Huntington può sapere se ha ereditato il gene della malattia con un semplice test genetico. Per il test, viene prelevato e analizzato un campione di sangue. È possibile che queste persone non vogliano sapere se hanno ereditato il gene. Tale problema deve essere discusso con un esperto in consulenza genetica prima di effettuare il test.

Trattamento

  • Antipsicotici e altri farmaci per alleviare i sintomi

Non appena possibile dopo la diagnosi, le persone con la malattia di Huntington dovrebbero redigere direttive anticipate, indicando il tipo di cura medica che preferiscono nella fase terminale.

Non esistono cure per la malattia di Huntington. Tuttavia, alcuni farmaci, inclusi gli antipsicotici (come clorpromazina, aloperidolo, risperidone e olanzapina) e i farmaci che riducono la quantità di dopamina (come tetrabenazina e l’antipertensivo reserpina) possono aiutare ad alleviare sintomi come i movimenti anomali e l’agitazione.

Si possono utilizzare gli antidepressivi per trattare la depressione, se presente.

Per ulteriori informazioni

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

PARTE SUPERIORE