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Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL)

Di

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Revisionato dal punto di vista medico set 2021
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I fatti in Breve

La sindrome di von Hippel-Lindau è un raro disturbo ereditario che causa lo sviluppo di tumori non cancerosi e/o cancerosi in diversi organi.

  • La sindrome di von Hippel-Lindau è causata da mutazioni in un gene.

  • I bambini possono manifestare cefalee, problemi di vista o ipertensione arteriosa e avvertire torpore o debolezza.

  • I medici sospettano il disturbo in base all’anamnesi familiare e ai risultati dell’esame obiettivo, quindi eseguono esami di diagnostica per immagini e di altro tipo per indagare sulla presenza di tumori e di altri problemi.

  • I tumori sono rimossi chirurgicamente, trattati con radiazioni o distrutti mediante laser o crioterapia.

La sindrome di von Hippel-Lindau è una sindrome neurocutanea. Le sindromi neurocutanee causano problemi che interessano cervello, colonna vertebrale, nervi (neuro) e pelle (cutanea).

Nella malattia di Von Hippel-Lindau i tumori si sviluppano con maggiore frequenza nel cervello e nella retina. Sono denominati angiomi e sono formati da vasi sanguigni. Altri tipi di tumori si sviluppano in altri organi e includono tumore delle ghiandole surrenali (feocromocitomi Feocromocitoma Il feocromocitoma è un tumore che di solito ha origine dalle cellule cromaffini delle ghiandole surrenali e che provoca una produzione eccessiva di catecolamine, potenti ormoni che inducono... maggiori informazioni ) e cisti renali, epatiche o pancreatiche. Il rischio di insorgenza di cancro ai reni Carcinoma renale La maggior parte dei tumori solidi renali è maligna, ma le neoformazioni piene di liquido (cisti) in genere non lo sono. Quasi tutti i tumori renali sono carcinomi. Un altro tipo di tumore renale... maggiori informazioni aumenta all’aumentare dell’età dei soggetti affetti. Entro i 60 anni il rischio può arrivare anche al 70%.

Il gene responsabile della sindrome di Von Hippel-Lindau è stato identificato. Per lo sviluppo del disturbo è necessario un solo gene, trasmesso da un genitore. Ciascun figlio di un genitore affetto ha un rischio del 50% di ereditare la malattia. Nel 20% dei soggetti colpiti il disturbo deriva da una mutazione spontanea nuova (non ereditaria). Questo disturbo ha un’incidenza di 1 su 36.000 persone.

Sintomi della sindrome di Von Hippel-Lindau

Di solito i sintomi della sindrome di von Hippel-Lindau compaiono tra i 10 e i 30 anni, ma possono manifestarsi anche prima.

e dipendono dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori. I bambini possono manifestare cefalee e avvertire torpore o debolezza. Possono presentarsi problemi di vista e ipertensione arteriosa. Si può perdere la coordinazione. Circa il 10% dei bambini affetti ha un tumore dell’orecchio interno, che può causare problemi di udito.

Gli angiomi retinici sono solitamente asintomatici, tuttavia se si ingrandiscono possono causare sostanziale perdita della vista. Quando sono presenti tali angiomi, si può subire il distacco della retina, si può verificare un accumulo di fluido sopra o sotto la macula (parte centrale della retina) e il nervo ottico può subire danni a causa dell’aumento della pressione intraoculare (glaucoma Glaucoma I glaucomi sono un gruppo di disturbi oculari caratterizzati dal danno progressivo del nervo ottico (spesso, ma non sempre, associato a un’elevata pressione oculare), che porta alla perdita... maggiori informazioni ).

Senza trattamento, possono sopraggiungere cecità, danni cerebrali o il decesso. La morte di solito deriva da complicanze degli angiomi cerebrali o del cancro ai reni.

Diagnosi di sindrome di von Hippel-Lindau

  • Esami di diagnostica per immagini

  • Visita oculistica

  • Test genetici

I medici stabiliscono se i familiari sono affetti dalla sindrome di von Hippel-Landau e conducono un esame obiettivo.

Se i risultati suggeriscono la presenza del disturbo, vengono condotti vari esami per controllare la presenza di tumori e altre anomalie:

La sindrome di Von Hippel-Lindau viene diagnosticata in presenza di:

  • Un’anamnesi familiare di sindrome di von Hippel-Lindau oltre ad almeno un tumore caratteristico di occhi, cervello, colonna vertebrale, ghiandole surrenali, reni o pancreas

  • Due o più tumori caratteristici della sindrome di von Hippel-Lindau in soggetti senza un’anamnesi familiare nota di sindrome di von Hippel-Lindau

Se viene individuato un tumore, se ne cercano altri.

Se la diagnosi rimane dubbia, si eseguono esami per analizzare i cromosomi (esami di genetica molecolare) per identificare anomalie del gene VHL e confermare la diagnosi.

Se vengono identificate anomalie del gene VHL, si procede a test genetici per ricercare il gene anomalo nei familiari.

Trattamento della sindrome di von Hippel-Lindau

  • Intervento chirurgico o talvolta radioterapia

  • Per gli angiomi retinici, laserterapia o applicazione di freddo estremo

  • Talvolta, il farmaco belzutifan

I tumori sono asportati chirurgicamente, ove possibile, prima che provochino danni permanenti. In alcuni casi può essere utilizzata la radioterapia ad alto dosaggio indirizzata al tumore. I soggetti che presentano tumori delle ghiandole surrenali possono anche avere bisogno di farmaci per controllare la pressione sanguigna. I soggetti con tumori renali in stadio avanzato possono ricevere altri trattamenti farmacologici.

Belzutifan è attualmente disponibile per l'uso in adulti con tumori renali, tumori cerebrali o della colonna vertebrale o tumori del pancreas per i quali non è necessaria l’asportazione chirurgica immediata. Questo farmaco riduce le dimensioni dei tumori e ne arresta la progressione. Può essere utilizzato fino al peggioramento della malattia o fino a eccessivo peggioramento degli eventuali effetti collaterali.

Solitamente gli angiomi della retina sono distrutti mediante laserterapia o crioterapia. Queste procedure contribuiscono a preservare la vista.

Screening di nuovi problemi

Poiché nella sindrome di von Hippel-Lindau possono svilupparsi nuove complicanze e nuovi tumori, chi ne è affetto deve essere strettamente monitorato per il resto della vita.

I soggetti con diagnosi di sindrome di von Hippel-Lindau devono sottoporsi ogni 1 o 2 anni e quando sviluppano sintomi ai seguenti esami di e test screening:

I soggetti ai quali non è stata diagnosticata la sindrome di Von Hippel-Lindau ma possiedono il gene anomalo oppure che non sono stati sottoposti ai test ma hanno un genitore o un fratello affetti da sindrome di von Hippel-Lindau, vengono sottoposti ogni anno al monitoraggio della pressione arteriosa e a esami per valutare eventuali problemi di vista, udito e oculari.

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