Cos’è la sindrome di von Hippel-Lindau?
La sindrome di von Hippel-Lindau è un disturbo genetico Che cos’è una malattia genetica? I geni sono i codici chimici che controllano tutto il funzionamento del corpo, com’è fatto e come si presenta. Nell’organismo vi sono più di 20.000 geni diversi. Ogni cellula del corpo umano... maggiori informazioni raro che causa lo sviluppo di tumori in diversi organi. I tumori più comuni sono costituiti da vasi sanguigni (angiomi) e si formano nel cervello e sul fondo degli occhi (retina). Altri tipi di tumori e cisti si formano nelle ghiandole surrenali, nei reni, nel fegato o nel pancreas. I tumori possono essere maligni o benigni.
I sintomi dipendono dalla sede dei tumori
Si eseguono test genetici sul bambino e anche su tutti i componenti della famiglia stretta
Il trattamento prevede la rimozione chirurgica del tumore ove possibile
I per individuare i tumori è necessario sottoporre il bambino a frequenti esami di diagnostica per immagini dato che il trattamento precoce è più efficace
Con la crescita, i bambini con sindrome di von Hippel-Lindau sono a rischio di tumore del rene.
Quali sono le cause della sindrome di von Hippel-Lindau?
La sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia genetica Che cos’è una malattia genetica? I geni sono i codici chimici che controllano tutto il funzionamento del corpo, com’è fatto e come si presenta. Nell’organismo vi sono più di 20.000 geni diversi. Ogni cellula del corpo umano... maggiori informazioni causata da un gene anomalo.
Talvolta il neonato eredita il gene anomalo da uno dei genitori. Altre volte il neonato è il primo nella famiglia ad avere tale anomalia.
Quali sono i sintomi della sindrome di von Hippel-Lindau?
Di solito, i sintomi insorgono a un’età compresa tra i 10 e i 30 anni.
e dipendono dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori. Il bambino può presentare:
Cefalee
Sensazione di capogiri e debolezza
Ipertensione arteriosa
Difficoltà di udito
Perdita della vista, se un tumore sul fondo dell’occhio aumenta di volume
Quali sono i test per la sindrome di von Hippel-Lindau?
Se il pediatra sospetta che il bambino abbia la sindrome di von Hippel-Lindau, prescrive:
Esami oculistici
TAC o RMI (scansioni che mostrano immagini dettagliate) per controllare la presenza di tumori cerebrali
Se questi esami suggeriscono la sindrome di von Hippel-Lindau, i medici prescrivono altri esami di diagnostica per immagini per cercare altri tumori. Si possono effettuare anche test genetici per controllare la presenza di anomalie genetiche.
Anche i familiari devono essere esaminati e sottoporsi a dei test per verificare se abbiano la malattia.
Dato che i tumori possono svilupparsi successivamente, i controlli per la presenza di tumori vanno eseguiti spesso.
Come si tratta la sindrome di von Hippel-Lindau?
I tumori vengono asportati chirurgicamente
Talvolta i tumori vengono trattati con radioterapia
I tumori dei vasi sanguigni del fondo dell’occhio di solito sono trattati con laser o congelamento
Per rilevare l’eventuale formazione di nuovi tumori si eseguono esami ogni 1-2 anni. Non esistono cure, ma il trattamento può aiutare il bambino a evitare la cecità o il danno cerebrale. Le complicanze dei tumori cerebrali o dei tumori renali possono essere fatali.
Come si può prevenire la sindrome di von Hippel-Lindau?
Di norma la malattia non è prevenibile.
In presenza di sindrome di von Hippel-Lindau nella famiglia e desiderio di avere figli, è possibile fare dei test genetici per determinare lo stato di portatore del gene che causa la malattia. La consulenza genetica può aiutare a stabilire il rischio che il bambino abbia la malattia.
