Cos’è la sindrome di von Hippel-Lindau?
La sindrome di von Hippel-Lindau è un disturbo genetico raro che causa lo sviluppo di tumori in diversi organi. I tumori più comuni sono costituiti da vasi sanguigni (angiomi) e si formano nel cervello e sul fondo degli occhi (retina). Altri tipi di tumori e cisti si formano nelle ghiandole surrenali, nei reni, nel fegato o nel pancreas. I tumori possono essere maligni o benigni.
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I sintomi dipendono dalla sede dei tumori
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Si eseguono test genetici sul bambino e anche su tutti i componenti della famiglia stretta
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Il trattamento prevede la rimozione chirurgica del tumore ove possibile
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I per individuare i tumori è necessario sottoporre il bambino a frequenti esami di diagnostica per immagini dato che il trattamento precoce è più efficace
Con la crescita, i bambini con sindrome di von Hippel-Lindau sono a rischio di tumore del rene.
Quali sono le cause della sindrome di von Hippel-Lindau?
La sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia genetica causata da un gene anomalo.
Talvolta il neonato eredita il gene anomalo da uno dei genitori. Altre volte il neonato è il primo nella famiglia ad avere tale anomalia.
Quali sono i sintomi della sindrome di von Hippel-Lindau?
Quali sono i test per la sindrome di von Hippel-Lindau?
Se il pediatra sospetta che il bambino abbia la sindrome di von Hippel-Lindau, prescrive:
Se questi esami suggeriscono la sindrome di von Hippel-Lindau, i medici prescrivono altri esami di diagnostica per immagini per cercare altri tumori. Si possono effettuare anche test genetici per controllare la presenza di anomalie genetiche.
Anche i familiari devono essere esaminati e sottoporsi a dei test per verificare se abbiano la malattia.
Dato che i tumori possono svilupparsi successivamente, i controlli per la presenza di tumori vanno eseguiti spesso.
Come si tratta la sindrome di von Hippel-Lindau?
Come si può prevenire la sindrome di von Hippel-Lindau?
Di norma la malattia non è prevenibile.
In presenza di sindrome di von Hippel-Lindau nella famiglia e desiderio di avere figli, è possibile fare dei test genetici per determinare lo stato di portatore del gene che causa la malattia. La consulenza genetica può aiutare a stabilire il rischio che il bambino abbia la malattia.
