Lo pseudoxantoma elastico è una rara patologia genetica del tessuto connettivo che provoca alterazioni cutanee, oculari e dei vasi sanguigni.
Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità. Lo pseudoxantoma elastico è causato da mutazioni in un gene che aiuta a rimuovere le tossine dalle cellule. A causa delle mutazioni, il calcio e altri minerali si accumulano in modo anomalo nelle fibre del tessuto connettivo che consentono al tessuto di allungarsi e quindi tornare in posizione (fibre elastiche).
Lo pseudoxantoma elastico causa l'irrigidimento delle fibre elastiche. Le fibre elastiche si trovano nella cute e in molti altri tessuti corporei, compresi i vasi sanguigni. I vasi sanguigni possono irrigidirsi, perdendo in tal modo la normale capacità di espandersi e di permettere l’adeguamento del flusso sanguigno alle richieste dell’organismo; la rigidità impedisce anche la contrazione dei vasi sanguigni.
Sintomi dello pseudoxantoma elastico
La pelle del collo, delle ascelle, dell’inguine e attorno all’ombelico alla fine diventa spessa, bitorzoluta, rigida e allentata. La presenza di rigonfiamenti duri e giallastri conferisce alla cute un’aspetto a buccia d’arancia o quello di un pollo spennato. Il cambiamento d’aspetto può essere lieve e trascurabile durante la prima infanzia, ma diventare più evidente man mano che il bambino cresce.
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Complicanze dello pseudoxantoma elastico
La rigidità vasale porta a diverse complicanze, tra cui l’ipertensione arteriosa. Possono verificarsi epistassi ed emorragie cerebrali, uterine e intestinali. Il sanguinamento può protrarsi per lunghi periodi. L’eccessiva riduzione del flusso sanguigno può causare dolore toracico (angina), attacco cardiaco, prolasso della valvola mitrale e dolore alle gambe durante la deambulazione (claudicatio intermittens). È possibile sviluppare aterosclerosi (depositi di materiale lipidico nelle arterie) anche in età precoce.
Le lesioni della parte posteriore dell’occhio (retina) possono provocare minuscole lacerazioni della retina (chiamate strie angioidi), emorragie e graduale perdita della vista.
Diagnosi di pseudoxantoma elastico
Valutazione medica
Esami del sangue e di diagnostica per immagini e biopsia cutanea
La diagnosi di pseudoxantoma elastico si basa sui risultati dell’esame obiettivo, un esame oculistico e i risultati della biopsia cutanea (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio).
Vengono eseguiti esami del sangue e studi di diagnostica per immagini come la tomografia computerizzata (TC) del cuore e del cervello per valutare le complicanze.
Vengono eseguiti anche test genetici.
Trattamento dello pseudoxantoma elastico
Prevenzione e trattamento delle complicanze e delle lesioni
Non essendo disponibile alcuna cura per lo pseudoxantoma elastico, il trattamento è finalizzato alla prevenzione delle complicanze e dei traumi.
Si devono evitare farmaci che possono provocare emorragie intestinali o gastriche, come aspirina, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e anticoagulanti (come il warfarin).
I livelli di grassi (lipidi) nel sangue devono essere ben controllati con la dieta e talvolta farmaci, per ridurre il rischio di sviluppare aterosclerosi in giovane età e altre complicanze vascolari.
Il trattamento con farmaci che riducono la crescita dei vasi sanguigni (come bevacizumab) può aiutare i pazienti che presentano strie angioidi negli occhi.
Se una donna in gravidanza presenta pseudoxantoma elastico e vasi sanguigni anomali nell'occhio, i medici possono consigliare un parto cesareo.
I soggetti con pseudoxantoma elastico devono evitare gli sport di contatto, per il rischio di danno oculare.
Prognosi dello pseudoxantoma elastico
Le complicanze dello pseudoxantoma elastico possono limitare la durata della vita di una persona e compromettere la qualità della vita.
