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Pseudoxantoma elastico

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Ultima revisione/verifica completa ott 2020| Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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Risorse sull’argomento

Lo pseudoxantoma elastico è una rara patologia genetica del tessuto connettivo che provoca alterazioni cutanee, oculari e dei vasi sanguigni.

Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che mantiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.

Lo pseudoxantoma elastico causa l’irrigidimento delle fibre del tessuto connettivo che consentono l’allungamento dei tessuti e il ritorno alla posizione di partenza (fibre elastiche). Le fibre elastiche si trovano nella cute e in molti altri tessuti corporei, compresi i vasi sanguigni. I vasi sanguigni possono irrigidirsi, perdendo in tal modo la normale capacità di espandersi e di permettere l’adeguamento del flusso sanguigno alle richieste dell’organismo; la rigidità impedisce anche la contrazione dei vasi sanguigni.

Sintomi dello pseudoxantoma elastico

La pelle del collo, del braccio, dell’inguine e periombelicale diviene, quindi, spessa, bitorzoluta, scarsamente flessibile e molle. La presenza di rigonfiamenti duri e giallastri conferisce alla cute l’aspetto di un’arancia o di un pollo spennato. Il cambiamento d’aspetto può essere lieve e trascurabile durante la prima infanzia, ma diventare più evidente man mano che il bambino cresce.

Complicanze dello pseudoxantoma elastico

La rigidità vasale porta a diverse complicanze, tra cui l’ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa maggiori informazioni . Possono verificarsi epistassi Epistassi Alcune persone soffrono di episodi frequenti di sanguinamento dal naso piuttosto spesso, mentre altre ne sono interessate raramente. Si può sviluppare solo un rivoletto di sangue oppure un flusso... maggiori informazioni ed emorragie cerebrali, uterine e intestinali. Il sanguinamento può protrarsi a lungo. L’eccessiva riduzione del flusso sanguigno può causare dolore toracico (angina Angina L’angina è un dolore transitorio al torace o sensazione di pressione che si manifesta quando il muscolo cardiaco non riceve una sufficiente quantità di ossigeno. Un paziente con angina lamenta... maggiori informazioni ), attacco cardiaco Sindromi coronariche acute (attacco cardiaco; infarto miocardico; angina instabile) Le sindromi coronariche acute originano da un’improvvisa ostruzione di un’arteria coronaria. Questa ostruzione provoca angina instabile o attacco cardiaco (infarto miocardico), in base alla... maggiori informazioni Sindromi coronariche acute (attacco cardiaco; infarto miocardico; angina instabile) e dolore alle gambe durante la deambulazione (claudicatio intermittens L’arteriopatia periferica occlusiva è il blocco o il restringimento di un’arteria delle gambe (o raramente delle braccia), in genere dovuto ad aterosclerosi e che comporta una diminuzione del... maggiori informazioni ). È possibile sviluppare aterosclerosi Aterosclerosi L’aterosclerosi è una condizione in cui si sviluppano depositi localizzati di materiale grasso (ateromi o placche aterosclerotiche) all’interno delle pareti delle arterie di medie e grandi dimensioni... maggiori informazioni Aterosclerosi (depositi di materiale lipidico nelle arterie) anche in età precoce.

Le lesioni della parte posteriore dell’occhio (retina) possono provocare minuscole lacerazioni della retina (chiamate strie angioidi), emorragie e graduale perdita della vista.

Diagnosi di pseudoxantoma elastico

  • Visita medica

  • Esami del sangue e di diagnostica per immagini e biopsia cutanea

La diagnosi di pseudoxantoma elastico si basa sui risultati dell’esame obiettivo, un esame oculistico e i risultati della biopsia cutanea (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio).

Prognosi dello pseudoxantoma elastico

Non esiste alcuna terapia per lo pseudoxantoma elastico, né per correggere le alterazioni del tessuto connettivo. Le complicanze possono limitare la durata di vita della persona.

Trattamento dello pseudoxantoma elastico

  • Prevenzione e trattamento delle complicanze e delle lesioni

Non essendo disponibile alcuna cura per lo pseudoxantoma elastico, il trattamento è finalizzato alla prevenzione delle complicanze e dei traumi. Si devono evitare farmaci che possono provocare sanguinamento intestinale o gastrico, come aspirina, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e anticoagulanti (come il warfarin). I livelli di grassi (lipidi) nel sangue devono essere ben controllati con la dieta e talvolta farmaci Trattamento La dislipidemia è un livello elevato di lipidi (colesterolo e/o trigliceridi) o un basso livello di colesterolo HDL (lipoproteine ad alta densità). Stile di vita, genetica, disturbi (come bassi... maggiori informazioni Trattamento per ridurre il rischio di sviluppare aterosclerosi precoce e altre complicanze vascolari.

Il trattamento farmacologico che riduce la crescita dei vasi sanguigni (come bevacizumab) può essere di aiuto per coloro che presentano strie angioidi negli occhi.

I soggetti con pseudoxantoma elastico devono evitare sport di contatto per il rischio di danno oculare.

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