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Mucopolisaccaridosi

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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Risorse sull’argomento

Le mucopolisaccaridosi sono un tipo di malattie da accumulo lisosomiale nelle quali le molecole di zucchero complesse non vengono degradate normalmente e si accumulano in quantità dannose nei tessuti corporei. Ne conseguono tipici disformismi facciali e deformità scheletriche, degli occhi, del fegato e della milza, talvolta accompagnate da ritardo mentale. Le mucopolisaccaridosi si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano queste patologie

  • e nel corpo mancano gli enzimi necessari per degradare e immagazzinare le molecole di zuccheri complessi.

  • Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani.

  • La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue.

  • Anche se è possibile un’aspettativa di vita normale, alcuni tipi causano la morte prematura.

  • Il trattamento può includere terapia di sostituzione enzimatica per tutta la vita e talvolta un trapianto di midollo osseo.

Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X, il che significa che una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)

Le molecole di zuccheri complessi, dette mucopolisaccaridi (glicosaminoglicani), sono parti essenziali di molti tessuti corporei. Nelle mucopolisaccaridosi, l’organismo è privo degli enzimi necessari a degradare (metabolizzare) e immagazzinare i mucopolisaccaridi. Si ha, di conseguenza, un eccesso di mucopolisaccaridi nel sangue, che vengono depositati in sedi insolite all’interno dell’organismo.

Tipi di mucopolisaccaridosi

Esistono molti tipi di mucopolisaccaridosi a seconda dell’enzima specifico mancante. I tipi sono classificati mediante numeri romani e talvolta hanno anche un nome specifico (per esempio, sindrome di Hurler e sindrome di Hunter).

Sintomi

I diversi tipi di mucopolisaccaridosi presentano sintomi leggermente diversi, ma in generale, durante la tenera età e l’infanzia diventano evidenti bassa statura, pelosità e sviluppo anomalo. Il viso può apparire grossolano con una testa grossa, fronte prominente, naso corto e labbra e lingua carnose. Alcuni tipi di mucopolisaccaridosi provocano deficit intellettivo che può peggiorare nel corso della vita. Altri tipi possono essere caratterizzati da riduzione della vista o dell’udito. Possono essere colpite le arterie o le valvole cardiache. Le articolazioni delle dita sono spesso rigide.

Tabella
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Tipi di mucopolisaccaridosi

Nome della malattia

Commenti

Sindrome di Hurler (MPS IH)

Sindrome di Scheie (MPS IS)

Sindrome di Hurler-Scheie (MPS IH/S)

Insorgenza della malattia: Nella sindrome di Hurler, durante il primo anno di vita

Nella sindrome di Scheie, dopo i 5 anni

Nella sindrome di Hurler-Scheie, a 3-8 anni di età

Alcuni sintomi: Opacizzazione della cornea, rigidità articolare, lineamenti del viso grossolani, capelli crespi, lingua carnose, disabilità intellettiva, cardiopatia, disturbi dell’udito e della vista, ernia ombelicale e inguinale, apnea notturna, versamento di liquidi nel cervello

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Terapia di sostituzione enzimatica con laronidasi

Trapianto di cellule staminali o trapianto di midollo osseo

Sindrome di Hunter (MPS II)

Insorgenza della malattia: Tra 2 e 4 anni di età

Alcuni sintomi: Simili alla sindrome di Hurler, ma più lievi e senza opacizzazione delle cornee

Nella forma lieve, intelligenza normale

Nella forma grave, peggioramento della disabilità intellettiva e fisica, morte prima dei 15 anni

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Terapia di sostituzione enzimatica con idursulfasi

Trapianto di cellule staminali o trapianto di midollo osseo

Sindrome di Sanfilippo (MPS III)*

Insorgenza della malattia: Tra 2 e 6 anni di età

Alcuni sintomi: Simili alla sindrome di Hurler, ma con grave disabilità intellettiva

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Sindrome di Morquio (MPS IV)†

Insorgenza della malattia: Tra 1 e 4 anni di età

Alcuni sintomi: Simili alla sindrome di Hurler, ma con gravi alterazioni ossee, incluse ossa sottosviluppate nella parte superiore della colonna vertebrale, possibile intelligenza normale

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Per il tipo IVA, terapia di sostituzione enzimatica con elosulfasi alfa

Sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Insorgenza della malattia: Varia, ma può essere simile alla sindrome di Hurler

Alcuni sintomi: Simili alla sindrome di Hurler, ma intelligenza normale

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Terapia di sostituzione enzimatica con galsulfasi

Sindrome di Sly (MPS VII)

Insorgenza della malattia: Tra 1 e 4 anni di età

Alcuni sintomi: Simili alla sindrome di Hurler, ma maggiore varietà in termini di gravità

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Trapianto di cellule staminali o trapianto di midollo osseo

Deficit di ialuronidasi (MPS IX)

Insorgenza della malattia: A 6 mesi di età

Alcuni sintomi: Tumori nei tessuti molli attorno alle articolazioni, lineamenti anomali, bassa statura, intelligenza normale

Trattamento: Non stabilito

* Questa mucopolisaccaridosi include anche i tipi IIIA, IIIB, IIIC e IIID.

† Questa mucopolisaccaridosi include anche i tipi IVA e IVB.

Diagnosi

  • Test di screening prenatale

  • Basato sui sintomi e un esame

  • Radiografie ossee

  • Talvolta, esami di diagnostica per immagini e altre analisi del sangue

Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate prima della nascita mediante i test di screening prenatale, amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

Dopo la nascita il medico in genere basa la diagnosi di mucopolisaccaridosi sulla sintomatologia e su un esame obiettivo. È, inoltre, indicativa per la diagnosi la presenza di una mucopolisaccaridosi in altri membri della famiglia. L’analisi delle urine può essere d’aiuto ma, talvolta, può rivelarsi poco affidabile. La radiografia può rilevare la presenza di alterazioni ossee caratteristiche di tale patologia. Le mucopolisaccaridosi sono diagnosticate anche mediante l’esame delle cellule ematiche. Sono disponibili test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.

Altri esami vengono fatti in base ai sintomi. Per esempio, i bambini con problemi cardiaci possono essere sottoposti all’esame di diagnostica per immagini ecocardiogramma e i bambini con problemi dell’udito possono essere sottoposti ad audiometria.

Prognosi

La prognosi dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi. È possibile avere un’aspettativa di vita normale. Alcuni tipi, in genere quelli che colpiscono il cuore, causano morte prematura.

Trattamento

  • Sostituzione enzimatica

  • Talvolta trapianto di midollo osseo o di cellule staminali

La terapia di sostituzione enzimatica per tutta la vita viene utilizzata per trattare alcune mucopolisaccaridosi e può prevenire un peggioramento del disturbo e risolvere alcune delle complicanze.

In alcuni casi può essere utile il trapianto di midollo osseo o il trapianto di cellule staminali. Tuttavia, queste procedure possono provocare la morte o disabilità, pertanto rimangono alquanto controverse.

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